# Distrofia miotônica de Steinert de início congênito

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert-de-inicio-congenito
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 589821 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/589821
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A distrofia miotônica de Steinert de início congênito é uma doença genética rara em que os sintomas aparecem antes ou logo após o nascimento. Os recém-nascidos costumam apresentar flacidez muscular severa (hipotonia neonatal), fraqueza para respirar e grande dificuldade para engolir alimentos. A condição é causada por alterações no gene DMPK e tem transmissão autossômica dominante. Não há cura ou remédio específico, e a enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado no SUS concentra-se em procedimentos de suporte respiratório, reabilitação física e estímulo ao desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

Distrofia miotônica (DM) é um tipo de distrofia muscular, um grupo de distúrbios genéticos que causam perda e fraqueza muscular progressivas. Na DM, os músculos frequentemente não conseguem relaxar após a contração. Outras manifestações podem incluir catarata, deficiência intelectual e problemas de condução cardíaca. Em homens, pode haver calvície precoce e infertilidade. Embora a distrofia miotônica possa ocorrer em qualquer idade, o início é tipicamente entre os 20 e 30 anos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 (Muito frequente (99-80%))
- **Enurese** — HPO: HP:0000805 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio de ramo** — HPO: HP:0011710 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Frequente (79-30%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequente (79-30%))
- **Bradifrenia** — HPO: HP:0031843 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Frequente (79-30%))
- **Encoprese** — HPO: HP:0040183 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Raro (<5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **DMPK** — Myotonin-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor serine/threonine protein kinase which is necessary for the maintenance of skeletal muscle structure and function. May play a role in myocyte differentiation and survival by regulating the

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia miotônica](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica) — ORPHA:206647 — 34 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica de Steinert](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert) — ORPHA:273 — 34 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Silver-Russell](https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell) — ORPHA:813 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-neonatal-grave-convulsoes-encefalopatia-pura-relacionada) — ORPHA:438213 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A distrofia miotônica de Steinert de início congênito tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa curativa aprovada para a distrofia miotônica de Steinert congênita. O tratamento é inteiramente voltado para o suporte das funções respiratórias, nutricionais e reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589821); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética com padrão de herança autossômica dominante associada ao gene DMPK. A mutação que provoca a forma congênita com frequência é herdada da mãe, demandando aconselhamento genético para a família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589821); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] Potential of Nanopore Long Read Sequencing for Determining CTG Repeat Lengths in the DMPK1 Gene During Prenata (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41260620/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

Os primeiros sinais costumam incluir hipotonia neonatal acentuada (fraqueza ou moleza muscular) e desconforto respiratório logo após o parto. Na gestação, pode haver relato prévio de polidrâmnio (excesso de líquido amniótico) e redução dos movimentos fetais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento para a condição pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O Sistema Único de Saúde garante atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte às manifestações clínicas na rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico definitivo?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos do recém-nascido e na confirmação por testes genéticos laboratoriais do gene DMPK. No SUS, exames moleculares como o sequenciamento completo do exoma estão previstos na tabela de procedimentos para investigação de doenças raras.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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