# Distrofia miotônica de Steinert de início congênito

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert-de-inicio-congenito
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 589821 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/589821
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distrofia miotônica (DM) é um tipo de distrofia muscular, um grupo de distúrbios genéticos que causam perda e fraqueza muscular progressivas. Na DM, os músculos frequentemente não conseguem relaxar após a contração. Outras manifestações podem incluir catarata, deficiência intelectual e problemas de condução cardíaca. Em homens, pode haver calvície precoce e infertilidade. Embora a distrofia miotônica possa ocorrer em qualquer idade, o início é tipicamente entre os 20 e 30 anos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 (Muito frequente (99-80%))
- **Enurese** — HPO: HP:0000805 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio de ramo** — HPO: HP:0011710 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Frequente (79-30%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequente (79-30%))
- **Bradifrenia** — HPO: HP:0031843 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Frequente (79-30%))
- **Encoprese** — HPO: HP:0040183 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Raro (<5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **DMPK** — Myotonin-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor serine/threonine protein kinase which is necessary for the maintenance of skeletal muscle structure and function. May play a role in myocyte differentiation and survival by regulating the

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05989620** [RECRUITING]: Long-Term Development of Muscular Dystrophy Outcome Assessments — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05989620
- **NCT02858908** [COMPLETED]: Study of Tideglusib in Adolescent and Adult Patients With Myotonic Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02858908
- **NCT07072676** [ENROLLING_BY_INVITATION]: The Use of Assistive Gait Devices Can Reduce the Risk of Falls in Patients With Neuromuscular Diseases Following a Training Period. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07072676
- **NCT05004129** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of Tideglusib in Congenital or Childhood Onset Myotonic Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05004129
- **NCT02312011** [COMPLETED]: A Safety andTolerability Study of Multiple Doses of ISIS-DMPKRx in Adults With Myotonic Dystrophy Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02312011

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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