# Distrofia miotônica de Steinert de início na adolescência

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert-de-inicio-na-adolescencia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 589827 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/589827
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Distrofia miotônica de Steinert de início na adolescência é uma doença genética rara transmitida de forma autossômica dominante. As primeiras alterações têm início catalogado no período da infância e estão ligadas a alterações no gene DMPK. A literatura médica descreve manifestações que podem envolver fadiga, impacto neuropsicológico e alterações na qualidade de vida. No Brasil, a afecção não possui protocolo clínico (PCDT) próprio e conta com procedimento de reabilitação em doenças raras no SUS.

## Descrição clínica

Doença genética autossômica dominante causada por expansão de repetições CTG no gene DMPK. Manifesta-se na adolescência com fraqueza muscular progressiva, miotonia e múltiplos sintomas sistêmicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **DMPK** — Myotonin-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor serine/threonine protein kinase which is necessary for the maintenance of skeletal muscle structure and function. May play a role in myocyte differentiation and survival by regulating the

## Perguntas frequentes

### O que causa a Distrofia miotônica de Steinert de início na adolescência?

A doença é causada por alterações genéticas no gene DMPK, responsável pela proteína quinase da miotonina. Sua transmissão hereditária segue o padrão autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589827); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Qual é a idade de início dos sintomas?

Conforme os registros oficiais, a idade de início das manifestações clínicas ocorre na infância. Estudos pediátricos de longo prazo documentam a evolução das características clínicas em centros de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589827); [9] Myotonic dystrophy type 1 (Steinert disease): 29 years of experience at a tertiary pediatric hospital. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38088012/)

### Existe teste genético para confirmação do diagnóstico?

Sim, existem 336 testes genéticos catalogados internacionalmente no repositório NCBI GTR. No SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589827); [13] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A doença tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública cadastrados para este subtipo clínico. O SUS prevê o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras na linha de cuidado assistencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589827); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais pesquisas científicas foram desenvolvidas sobre essa forma?

A literatura reúne trabalhos sobre farmacocinética de compostos como o tideglusib em crianças e adolescentes. Outros estudos analisam o funcionamento cognitivo, manifestações neuropsiquiátricas e redes estruturais cerebrais.
- Fontes: [5] Differences in the pattern of cognitive impairments between juvenile and adult onset myotonic dystrophy type 1 (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31371188/); [6] A meta-analysis of the prevalence of neuropsychiatric disorders and their association with disease onset in my (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39376198/); [7] Brain gray matter structural network in myotonic dystrophy type 1. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29095898/); [10] Population Pharmacokinetics of Tideglusib in Congenital and Childhood Myotonic Dystrophy Type 1: Influence of  (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40871085/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia miotônica de Steinert de início na adolescência. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert-de-inicio-na-adolescencia
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