# Distrofia miotônica de Steinert de início na infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert-de-inicio-na-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 589824 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/589824
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A distrofia miotônica de Steinert de início na infância é uma condição genética rara que se manifesta nos primeiros anos de vida. A condição é causada por alterações no gene DMPK e possui herança autossômica dominante. Esta doença não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas oficial emitido pelo Ministério da Saúde, nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS.

## Descrição clínica

Doença genética rara autossômica dominante, causada por mutação no gene DMPK, que afeta múltiplos sistemas, principalmente músculos e coração. Manifesta-se na infância com fraqueza muscular progressiva, miotonia e, frequentemente, problemas cardíacos e respiratórios.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **DMPK** — Myotonin-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor serine/threonine protein kinase which is necessary for the maintenance of skeletal muscle structure and function. May play a role in myocyte differentiation and survival by regulating the

## Perguntas frequentes

### O que causa esta condição?

Ela é causada por alterações no gene DMPK, responsável pela produção da proteína miotonina-proteína quinase. O quadro segue um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589824); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS contempla o atendimento em reabilitação para doenças raras dentro de sua tabela de procedimentos.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica e testes genéticos moleculares para identificação de alterações no gene DMPK. Existem centenas de testes genéticos registrados para subsidiar a investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589824); [6] Clinical and genetic characteristics of childhood-onset myotonic dystrophy. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31520483/); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Esta doença tem cura?

Atualmente não há cura descrita nos consensos e revisões médicas internacionais. O foco da assistência clínica é o acompanhamento das manifestações musculoesqueléticas e prevenção de complicações cardíacas.
- Fontes: [8] Consensus-based care recommendations for congenital and childhood-onset myotonic dystrophy type 1. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31750030/); [13] Myocardial and Arrhythmic Spectrum of Neuromuscular Disorders in Children. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34827576/); [14] Update on the clinical and therapeutic aspects of myotonic dystrophy type 1. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40377703/)

### Quais exames genéticos são usados?

Há trezentos e trinta e seis testes genéticos cadastrados para este tipo de condição no repositório GTR. O sequenciamento completo do exoma consta entre os procedimentos de suporte na tabela pública de saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia miotônica de Steinert de início na infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert-de-inicio-na-infancia
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