# Distrofia miotônica de Steinert de início na infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert-de-inicio-na-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 589824 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/589824
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença genética rara autossômica dominante, causada por mutação no gene DMPK, que afeta múltiplos sistemas, principalmente músculos e coração. Manifesta-se na infância com fraqueza muscular progressiva, miotonia e, frequentemente, problemas cardíacos e respiratórios.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **DMPK** — Myotonin-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor serine/threonine protein kinase which is necessary for the maintenance of skeletal muscle structure and function. May play a role in myocyte differentiation and survival by regulating the

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05004129** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of Tideglusib in Congenital or Childhood Onset Myotonic Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05004129
- **NCT04907162** [COMPLETED]: Musculoskeletal Nociceptive Pain in Participants With Neuromuscular Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04907162

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia miotônica de Steinert de início na infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert-de-inicio-na-infancia
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