# Distrofia miotônica de Steinert de início no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert-de-inicio-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 589830 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/589830
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **Distrofia miotônica de Steinert de início no adulto** é uma forma de distrofia miotônica que tem suas primeiras manifestações identificadas na fase adulta. Trata-se de uma condição genética de herança autossômica dominante causada por variantes no gene DMPK. Por se tratar de um distúrbio com impacto multissistêmico, a literatura destaca a importância do acompanhamento continuado para a qualidade de vida. No SUS, embora a doença não possua um PCDT próprio nem remédios específicos cadastrados, os pacientes contam com o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Doença genética autossômica dominante causada por expansão de repetições CTG no gene DMPK. Manifesta-se na vida adulta com miotonia, fraqueza muscular progressiva, e acometimento multissistêmico (cardíaco, ocular, endócrino).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **DMPK** — Myotonin-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor serine/threonine protein kinase which is necessary for the maintenance of skeletal muscle structure and function. May play a role in myocyte differentiation and survival by regulating the

## Perguntas frequentes

### O que causa a Distrofia miotônica de Steinert de início no adulto?

A condição é causada por mutações genéticas no gene **DMPK**, que produz a enzima miotonina-proteína quinase. Ela apresenta um padrão de transmissão genético classificado como autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589830); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a transmissão possui herança **autossômica dominante**. Isso indica que uma alteração em apenas uma cópia do gene DMPK é capaz de transmitir a condição para as próximas gerações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589830); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS via PCDT para este subtipo.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece atendimento ou exames para a condição?

O SUS inclui na sua tabela de procedimentos o **Atendimento em reabilitação — doenças raras** para suporte terapêutico. Para o diagnóstico laboratorial, o SUS também prevê o sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589830)

### Existem testes genéticos registrados para confirmar o diagnóstico?

O registro NCBI GTR documenta 2 testes genéticos clínicos voltados para a caracterização desse quadro. Além disso, a base ClinVar cataloga mais de 200 variantes no gene DMPK que auxiliam os geneticistas na confirmação diagnóstica.
- Fontes: [19] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [20] ClinVar — 204 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DMPK[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia miotônica de Steinert de início no adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert-de-inicio-no-adulto
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