# Distrofia miotônica de Steinert de início no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert-de-inicio-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 589830 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/589830
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença genética autossômica dominante causada por expansão de repetições CTG no gene DMPK. Manifesta-se na vida adulta com miotonia, fraqueza muscular progressiva, e acometimento multissistêmico (cardíaco, ocular, endócrino).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **DMPK** — Myotonin-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor serine/threonine protein kinase which is necessary for the maintenance of skeletal muscle structure and function. May play a role in myocyte differentiation and survival by regulating the

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02858908** [COMPLETED]: Study of Tideglusib in Adolescent and Adult Patients With Myotonic Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02858908
- **NCT02312011** [COMPLETED]: A Safety andTolerability Study of Multiple Doses of ISIS-DMPKRx in Adults With Myotonic Dystrophy Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02312011

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia miotônica de Steinert de início no adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert-de-inicio-no-adulto
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