# Distrofia miotônica de Steinert de início tardio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert-de-inicio-tardio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 589833 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/589833
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A distrofia miotônica de Steinert de início tardio é uma forma genética e rara de distrofia cujos sinais costumam se manifestar na idade idosa. Ela é transmitida de forma autossômica dominante e decorre de variações no gene DMPK. Estudos descrevem perdas graduais na força muscular, com reflexos que precisam ser diferenciados da sarcopenia comum do envelhecimento. Esta doença não possui PCDT oficial nem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, mas o sistema público cobre atendimento em reabilitação física.

## Descrição clínica

Doença neuromuscular autossômica dominante causada por expansão de repetições CTG no gene DMPK. Manifesta-se tardiamente com fraqueza muscular progressiva, miotonia e múltiplos sintomas sistêmicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **DMPK** — Myotonin-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor serine/threonine protein kinase which is necessary for the maintenance of skeletal muscle structure and function. May play a role in myocyte differentiation and survival by regulating the

## Perguntas frequentes

### O que é a distrofia miotônica de Steinert de início tardio?

É um subtipo clínico da distrofia de Steinert que apresenta o início de suas manifestações clínicas na idade idosa. Ela é registrada na classificação internacional sob o código ORPHA:589833 e CID-10 G71.1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589833)

### A doença é hereditária?

Sim, a sua herança genética é autossômica dominante. Essa condição está ligada a alterações no gene DMPK, que codifica a enzima miotonina-proteína quinase.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589833); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são as alterações musculares descritas?

A literatura científica relata declínio quantitativo da força muscular, frequentemente observado nos membros inferiores. Por ocorrer em fases tardias da vida, seus sinais exigem avaliação criteriosa para não serem confundidos com sarcopenia.
- Fontes: [6] A 9-year follow-up study of quantitative muscle strength changes in myotonic dystrophy type 1. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29785524/); [8] Late-onset neuromuscular disorders in the differential diagnosis of sarcopenia. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34172001/); [10] Lower limb muscle strength impairment in late-onset and adult myotonic dystrophy type 1 phenotypes. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27784130/)

### Como é feito o diagnóstico genético?

Existem centenas de testes genéticos registrados internacionalmente para análise de alterações no gene DMPK. Na tabela de procedimentos do SUS, consta a opção de sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589833); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [20] ClinVar — 204 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DMPK[gene])

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados para ela. O suporte no sistema público é viabilizado por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589833); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia miotônica de Steinert de início tardio. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert-de-inicio-tardio
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