# Distrofia muscular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-09

## Identificadores

- **ORPHA**: 98473 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98473
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A distrofia muscular (DM) refere-se a um grupo de mais de 30 doenças genéticas caracterizadas por fraqueza progressiva e degeneração dos músculos esqueléticos que controlam o movimento. Algumas formas de DM são observadas em recém-nascidos, bebés ou crianças, enquanto outras têm início tardio e podem não aparecer até à meia-idade ou mais tarde. Os distúrbios diferem em termos de distribuição e extensão da fraqueza muscular (algumas formas de DM também afetam o músculo cardíaco), idade de início, taxa de progressão e padrão de herança. O prognóstico para pessoas com DM varia de acordo com o tipo e progressão do transtorno. Não existe tratamento específico para interromper ou reverter qualquer forma de DM. O tratamento é de suporte e pode incluir fisioterapia, terapia respiratória, fonoaudiologia, aparelhos ortopédicos usados ​​para suporte, cirurgia ortopédica corretiva e medicamentos, incluindo corticosteróides, anticonvulsivantes (medicamentos para convulsões), imunossupressores e antibióticos. Alguns indivíduos podem precisar de ventilação assistida para tratar fraqueza muscular respiratória ou de marcapasso para anormalidades cardíacas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (962 fenótipos HPO)

- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Amplitude diminuída do potencial de ação muscular composto** — HPO: HP:0033383
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502
- **Sinequias posteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011484
- **Aumento do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0009025
- **Dedo do pé longo** — HPO: HP:0010511
- **Hipoplasia do hemisfério cerebelar** — HPO: HP:0100307
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Disfagia orofaríngea** — HPO: HP:0200136
- **Fenômeno de Bell ausente** — HPO: HP:6000709
- **Melanoma coroide** — HPO: HP:0012054
- **Atrofia do tibial** — HPO: HP:0011399
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética do tronco cerebral** — HPO: HP:0012747
- **Pressão inspiratória máxima reduzida** — HPO: HP:0012496
- **Estenose uretral** — HPO: HP:0012227
- **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Aumento do conteúdo lipídico muscular** — HPO: HP:0009058
- **Membrana pupilar persistente** — HPO: HP:0009917
- **Comprometimento no funcionamento da personalidade** — HPO: HP:0031466
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787
- **Carcinoma de tireoide não medular** — HPO: HP:0040198
- **Carcinoma ovariano** — HPO: HP:0025318
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **EMG: descargas miotônicas** — HPO: HP:0100284
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954
- **Fala nasal, disártrica** — HPO: HP:0008376
- **Teste de acuidade visual corrigida anormal** — HPO: HP:0030534
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529
- **Formato anormal da pupila** — HPO: HP:0025309
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069
- **Remanescentes do sistema vascular hialoide** — HPO: HP:0007968
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Mioglobinúria induzida por exercício** — HPO: HP:0008305
- _...e mais 922 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular._

## Genes associados (62)

- **DMD** — Dystrophin [Candidate gene tested in]
  - Função: Anchors the extracellular matrix to the cytoskeleton via F-actin. Ligand for dystroglycan. Component of the dystrophin-associated glycoprotein complex which accumulates at the neuromuscular junction (
- **COL12A1** — Collagen alpha-1(XII) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Type XII collagen interacts with type I collagen-containing fibrils, the COL1 domain could be associated with the surface of the fibrils, and the COL2 and NC3 domains may be localized in the perifibri
- **DPM3** — Dolichol-phosphate mannosyltransferase subunit 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stabilizer subunit of the dolichol-phosphate mannose (DPM) synthase complex; tethers catalytic subunit DPM1 to the endoplasmic reticulum
- **POMGNT1** — Protein O-linked-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in O-mannosyl glycosylation by catalyzing the addition of N-acetylglucosamine to O-linked mannose on glycoproteins (PubMed:11709191, PubMed:27493216, PubMed:28512129). Catalyzes the synth
- **PLEC** — Plectin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Interlinks intermediate filaments with microtubules and microfilaments and anchors intermediate filaments to desmosomes or hemidesmosomes. Could also bind muscle proteins such as actin to membrane com
- **ABCD3** — ATP-binding cassette sub-family D member 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Broad substrate specificity ATP-dependent transporter of the ATP-binding cassette (ABC) family that catalyzes the transport of long-chain fatty acids (LCFA)-CoA, dicarboxylic acids-CoA, long-branched-
- **CHKB** — Choline/ethanolamine kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a key role in phospholipid metabolism, and catalyzes the first step of phosphatidylethanolamine and phosphatidylcholine biosynthesis
- **LARGE1** — Xylosyl- and glucuronyltransferase LARGE1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Bifunctional glycosyltransferase with both alpha-1,3-xylosyltransferase and beta-1,3-glucuronyltransferase activities involved in the maturation of alpha-dystroglycan (DAG1) by glycosylation leading t
- **LTBP4** — Latent-transforming growth factor beta-binding protein 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Key regulator of transforming growth factor beta (TGFB1, TGFB2 and TGFB3) that controls TGF-beta activation by maintaining it in a latent state during storage in extracellular space. Associates specif
- **NOTCH2NLC** — Notch homolog 2 N-terminal-like protein C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Human-specific protein that promotes neural progenitor proliferation and evolutionary expansion of the brain neocortex by regulating the Notch signaling pathway (PubMed:29561261, PubMed:29856954, PubM
- **KIF21A** — Kinesin-like protein KIF21A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Processive microtubule plus-end directed motor protein involved in neuronal axon guidance. Is recruited by KANK1 to cortical microtubule stabilizing complexes (CMSCs) at focal adhesions (FAs) rims whe
- **GIPC1** — PDZ domain-containing protein GIPC1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in G protein-linked signaling
- **TRAPPC11** — Trafficking protein particle complex subunit 11 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in endoplasmic reticulum to Golgi apparatus trafficking at a very early stage
- **CAPN3** — Calpain-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-regulated non-lysosomal thiol-protease. Proteolytically cleaves CTBP1 at 'His-409'. Mediates, with UTP25, the proteasome-independent degradation of p53/TP53 (PubMed:23357851, PubMed:27657329)
- **COL6A2** — Collagen alpha-2(VI) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- ETEPLIRSEN — Fase Phase 4 (Dystrophin pre-mRNA positive modulator)
- ATALUREN — Fase Phase 4 (80S Ribosome modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0020121

## Ensaios clínicos ativos (29)

- **NCT07543016** [RECRUITING]: Amino Acids and Exercise in FSHD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07543016
- **NCT07467187** [RECRUITING]: Invasive Home Ventilation in Denmark — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07467187
- **NCT06817382** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Safety and Biodistribution of a Single Intrathecal (IT) Injection of INS1201 in Ambulatory Males With Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06817382
- **NCT07287189** [RECRUITING]: Phase 2 Study of SAT-3247 in Pediatric Ambulatory Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07287189
- **NCT07127978** [RECRUITING]: A Study Evaluating the Real-World Experience of Givinostat in Patients With Duchenne Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07127978
- **NCT00004568** [RECRUITING]: Study of Inherited Neurological Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004568
- **NCT06839469** [RECRUITING]: Establishing Walking-related Digital Biomarkers in Rare Childhood Onset Progressive Neuromuscular Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06839469
- **NCT06503367** [RECRUITING]: Observation Study in Patients Age 0-5 Years With LAMA2-related Congenital Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06503367
- **NCT06280209** [RECRUITING]: A Phase 1/2 Study to Assess the Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics of BMN 351 in Participants With Duchenne Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06280209
- **NCT07332013** [RECRUITING]: Urinary Titin Biomarker in DMD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07332013

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 198 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 174 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica) — ORPHA:206647 — 168 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 157 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 154 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 149 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica de Steinert](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert) — ORPHA:273 — 141 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 140 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 140 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 130 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98473