# Distrofia muscular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98473 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98473
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A distrofia relacionada ao colágeno VI é um grupo de distúrbios que afetam os músculos esqueléticos (que são os músculos usados para o movimento) e o tecido conjuntivo (que fornece força e flexibilidade à pele, às articulações e a outras estruturas em todo o corpo). A maioria das pessoas com a condição apresenta fraqueza muscular e deformidades articulares chamadas contracturas, que restringem o movimento das articulações afetadas e pioram com o tempo. Pesquisadores descreveram várias formas de distrofia relacionada ao colágeno VI, que variam em gravidade: a distrofia muscular de Bethlem é a mais leve, uma forma intermediária tem gravidade moderada e a distrofia muscular congênita de Ullrich é a mais grave.  Pessoas com distrofia muscular de Bethlem geralmente apresentam tônus muscular baixo (hipotonia) na infância. A fraqueza muscular pode começar em qualquer idade, mas costuma aparecer na infância até o início da idade adulta. A fraqueza muscular progride lentamente, e cerca de dois terços das pessoas com a condição com mais de 50 anos precisam de auxílio para caminhar, particularmente ao ar livre. As pessoas afetadas geralmente desenvolvem contracturas na idade adulta, tipicamente nos dedos, cotovelos, ombros e tornozelos. Indivíduos mais velhos podem desenvolver fraqueza nos músculos respiratórios, o que pode causar problemas respiratórios. Algumas pessoas com esta forma leve de distrofia relacionada ao colágeno VI apresentam anomalias cutâneas, incluindo pequenas elevações chamadas hiperqueratose folicular nos braços e pernas; pele macia e aveludada nas palmas das mãos e solas dos pés; e cicatrização anormal de feridas que cria cicatrizes superficiais.  A forma intermediária da distrofia relacionada ao colágeno VI é caracterizada por fraqueza muscular que começa na infância. As crianças afetadas conseguem andar, embora a marcha se torne cada vez mais difícil a partir do início da idade adulta. Elas desenvolvem contracturas nos dedos, cotovelos, ombros e tornozelos durante a infância. Em algumas pessoas afetadas, os músculos respiratórios são enfraquecidos, exigindo que as pessoas usem uma máquina para ajudar na respiração (ventilação mecânica), particularmente durante o sono.  Pessoas com distrofia muscular congênita de Ullrich apresentam fraqueza muscular grave que começa logo após o nascimento. Algumas pessoas com a condição nunca conseguem andar e outras só conseguem caminhar com apoio. Aqueles que podem andar frequentemente perdem essa capacidade, geralmente no início da adolescência. Indivíduos com distrofia muscular congênita de Ullrich desenvolvem contracturas nos ombros, cotovelos, quadris e joelhos, o que prejudica ainda mais o movimento. Muitas pessoas com esta forma da condição apresentam articulações frouxas (laxidade articular) nos dedos, pulsos, dedos dos pés, tornozelos e outras articulações. As pessoas afetadas precisam de ventilação mecânica contínua para ajudar na respiração durante o sono, e algumas podem precisar dela durante o dia. Assim como na distrofia muscular de Bethlem, algumas pessoas com distrofia muscular congênita de Ullrich têm hiperqueratose folicular; pele macia e aveludada nas palmas das mãos e solas dos pés; e cicatrização anormal de feridas.  Indivíduos com distrofia relacionada ao colágeno VI frequentemente apresentam sinais e sintomas de múltiplas formas desta condição, de modo que pode ser difícil atribuir um diagnóstico específico. A sobreposição nas características da doença, além da causa comum, é a razão pela qual essas condições antes distintas são agora consideradas parte do mesmo espectro da doença.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/collagen-vi-related-myopathy

## Descrição clínica

A distrofia muscular (DM) refere-se a um grupo de mais de 30 doenças genéticas caracterizadas por fraqueza progressiva e degeneração dos músculos esqueléticos que controlam o movimento. Algumas formas de DM são observadas em recém-nascidos, bebés ou crianças, enquanto outras têm início tardio e podem não aparecer até à meia-idade ou mais tarde. Os distúrbios diferem em termos de distribuição e extensão da fraqueza muscular (algumas formas de DM também afetam o músculo cardíaco), idade de início, taxa de progressão e padrão de herança. O prognóstico para pessoas com DM varia de acordo com o tipo e progressão do transtorno. Não existe tratamento específico para interromper ou reverter qualquer forma de DM. O tratamento é de suporte e pode incluir fisioterapia, terapia respiratória, fonoaudiologia, aparelhos ortopédicos usados ​​para suporte, cirurgia ortopédica corretiva e medicamentos, incluindo corticosteróides, anticonvulsivantes (medicamentos para convulsões), imunossupressores e antibióticos. Alguns indivíduos podem precisar de ventilação assistida para tratar fraqueza muscular respiratória ou de marcapasso para anormalidades cardíacas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (962 fenótipos HPO)

- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Amplitude diminuída do potencial de ação muscular composto** — HPO: HP:0033383
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502
- **Sinequias posteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011484
- **Aumento do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0009025
- **Dedo do pé longo** — HPO: HP:0010511
- **Hipoplasia do hemisfério cerebelar** — HPO: HP:0100307
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Disfagia orofaríngea** — HPO: HP:0200136
- **Fenômeno de Bell ausente** — HPO: HP:6000709
- **Melanoma coroide** — HPO: HP:0012054
- **Atrofia do tibial** — HPO: HP:0011399
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética do tronco cerebral** — HPO: HP:0012747
- **Pressão inspiratória máxima reduzida** — HPO: HP:0012496
- **Estenose uretral** — HPO: HP:0012227
- **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Aumento do conteúdo lipídico muscular** — HPO: HP:0009058
- **Membrana pupilar persistente** — HPO: HP:0009917
- **Comprometimento no funcionamento da personalidade** — HPO: HP:0031466
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787
- **Carcinoma de tireoide não medular** — HPO: HP:0040198
- **Carcinoma ovariano** — HPO: HP:0025318
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **EMG: descargas miotônicas** — HPO: HP:0100284
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954
- **Fala nasal, disártrica** — HPO: HP:0008376
- **Teste de acuidade visual corrigida anormal** — HPO: HP:0030534
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529
- **Formato anormal da pupila** — HPO: HP:0025309
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069
- **Remanescentes do sistema vascular hialoide** — HPO: HP:0007968
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Mioglobinúria induzida por exercício** — HPO: HP:0008305
- _...e mais 922 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular._

## Genes associados (62)

- **DMD** — Dystrophin [Candidate gene tested in]
  - Função: Anchors the extracellular matrix to the cytoskeleton via F-actin. Ligand for dystroglycan. Component of the dystrophin-associated glycoprotein complex which accumulates at the neuromuscular junction (
- **COL12A1** — Collagen alpha-1(XII) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Type XII collagen interacts with type I collagen-containing fibrils, the COL1 domain could be associated with the surface of the fibrils, and the COL2 and NC3 domains may be localized in the perifibri
- **DPM3** — Dolichol-phosphate mannosyltransferase subunit 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stabilizer subunit of the dolichol-phosphate mannose (DPM) synthase complex; tethers catalytic subunit DPM1 to the endoplasmic reticulum
- **POMGNT1** — Protein O-linked-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in O-mannosyl glycosylation by catalyzing the addition of N-acetylglucosamine to O-linked mannose on glycoproteins (PubMed:11709191, PubMed:27493216, PubMed:28512129). Catalyzes the synth
- **PLEC** — Plectin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Interlinks intermediate filaments with microtubules and microfilaments and anchors intermediate filaments to desmosomes or hemidesmosomes. Could also bind muscle proteins such as actin to membrane com
- **ABCD3** — ATP-binding cassette sub-family D member 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Broad substrate specificity ATP-dependent transporter of the ATP-binding cassette (ABC) family that catalyzes the transport of long-chain fatty acids (LCFA)-CoA, dicarboxylic acids-CoA, long-branched-
- **CHKB** — Choline/ethanolamine kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a key role in phospholipid metabolism, and catalyzes the first step of phosphatidylethanolamine and phosphatidylcholine biosynthesis
- **LARGE1** — Xylosyl- and glucuronyltransferase LARGE1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Bifunctional glycosyltransferase with both alpha-1,3-xylosyltransferase and beta-1,3-glucuronyltransferase activities involved in the maturation of alpha-dystroglycan (DAG1) by glycosylation leading t
- **LTBP4** — Latent-transforming growth factor beta-binding protein 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Key regulator of transforming growth factor beta (TGFB1, TGFB2 and TGFB3) that controls TGF-beta activation by maintaining it in a latent state during storage in extracellular space. Associates specif
- **NOTCH2NLC** — Notch homolog 2 N-terminal-like protein C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Human-specific protein that promotes neural progenitor proliferation and evolutionary expansion of the brain neocortex by regulating the Notch signaling pathway (PubMed:29561261, PubMed:29856954, PubM
- **KIF21A** — Kinesin-like protein KIF21A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Processive microtubule plus-end directed motor protein involved in neuronal axon guidance. Is recruited by KANK1 to cortical microtubule stabilizing complexes (CMSCs) at focal adhesions (FAs) rims whe
- **GIPC1** — PDZ domain-containing protein GIPC1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in G protein-linked signaling
- **TRAPPC11** — Trafficking protein particle complex subunit 11 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in endoplasmic reticulum to Golgi apparatus trafficking at a very early stage
- **CAPN3** — Calpain-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-regulated non-lysosomal thiol-protease. Proteolytically cleaves CTBP1 at 'His-409'. Mediates, with UTP25, the proteasome-independent degradation of p53/TP53 (PubMed:23357851, PubMed:27657329)
- **COL6A2** — Collagen alpha-2(VI) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- ETEPLIRSEN — Fase Phase 4 (Dystrophin pre-mRNA positive modulator)
- ATALUREN — Fase Phase 4 (80S Ribosome modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0020121

## Ensaios clínicos ativos (203)

- **NCT07521930** [RECRUITING]: Interfacing With NeuroTechnology to Expand Neural Throughput (INTENT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07521930
- **NCT07542314** [RECRUITING]: Study to Evaluate the Safety and Effectiveness of ELEVIDYS in Participants With Duchenne Muscular Dystrophy Treated in a Post-Marketing Setting — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07542314
- **NCT07704099** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of KER-065 in Participants With Duchenne Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07704099
- **NCT07587242** [RECRUITING]: A Phase 3 Study to Evaluate the Safety and Efficacy of AOC 1044 (Also Referred to as Delpacibart Zotadirsen) in Participants With DMD With Gene Mutations Amenable to Exon 44 Skipping — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07587242
- **NCT07700225** [RECRUITING]: Establishing Biomarkers and Clinical Endpoints in Myotonic Dystrophy Type 1 (END-DM1) Extension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07700225
- **NCT07798609** [RECRUITING]: A Trial to Assess Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, Pharmacodynamics, and Preliminary Efficacy of SFL-0821 in Adults With FSHD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07798609
- **NCT07745218** [RECRUITING]: Preclinical Assessment of an Engineered HMGB1 Protein as a Novel Companion Therapy for Muscular Dystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07745218
- **NCT07435129** [RECRUITING]: Phase 2 Study Evaluating Apitegromab for the Treatment of FSHD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07435129
- **NCT07766980** [RECRUITING]: Evaluating VM100 Nutritional Supplement for Improving Quality of Life in Duchenne Muscular Dystrophy Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07766980
- **NCT07402122** [RECRUITING]: Registry for Duchenne and Becker Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07402122

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 198 sintomas em comum
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- [Distrofia miotônica](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica) — ORPHA:206647 — 168 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 157 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 154 sintomas em comum
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- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 140 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 130 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Distrofia muscular tem cura?

Atualmente, não existe nenhum tratamento específico com capacidade de reverter ou curar as formas de distrofia muscular. Os cuidados concentram-se em suporte respiratório, fisioterapia, fonoaudiologia e controle de manifestações associadas.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:7922/index)

### Distrofia muscular é hereditária?

Sim, as distrofias musculares decorrem de alterações em genes fundamentais para a estrutura dos músculos, como DMD e COL12A1. O padrão exato de transmissão genética varia de acordo com o subtipo diagnosticado na família.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:7922/index); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais de distrofia muscular?

Podem surgir alterações como hipotonia no bebê, fraqueza progressiva nas pernas ou braços e aumento do músculo da panturrilha. Também são relatadas dificuldades alimentares e engasgos logo nas primeiras etapas da vida.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:7922/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento com remédios para distrofia muscular?

Esta classificação geral não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS cobre procedimentos como sequenciamento completo do exoma e serviços de reabilitação para suporte físico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98473); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:7922/index); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da distrofia muscular?

O processo diagnóstico inclui avaliação dos sintomas, dosagem de enzimas musculares como a creatina quinase e testes de eletroneuromiografia. A confirmação laboratorial é feita por meio de painéis ou sequenciamento genético, com centenas de testes validados.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:7922/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular
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