# Distrofia muscular Bethlem > Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 610 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/610 - **CID-10**: G71.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Forma de distrofia muscular congénita caracterizada por fraqueza muscular proximal progressiva, contraturas articulares e potencial insuficiência respiratória na idade adulta, de início congénito até à infância. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (120 fenótipos HPO) - **Pé plano** — HPO: HP:0001763 - **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 - **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297 - **Anormalidade do tamanho da fibra muscular esquelética** — HPO: HP:0012084 - **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555 - **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 - **Frouxidão articular distal** — HPO: HP:0020152 - **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 - **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 - **Artralgia** — HPO: HP:0002829 - **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 - **Contratura do joelho** — HPO: HP:0034671 - **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 - **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 - **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 - **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 - **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724 - **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 - **Contratura do cotovelo** — HPO: HP:0034391 - **Necrose da fibra muscular** — HPO: HP:0003713 - **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 - **Agrupamento de tipos de fibras** — HPO: HP:0033685 - **Velocidade de condução nervosa anormal** — HPO: HP:0040129 - **Contratura do tornozelo** — HPO: HP:0034677 - **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 - **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 - **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 - **Contratura da articulação interfalângica** — HPO: HP:0034681 - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 - **Miopatia** — HPO: HP:0003198 - **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 - **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 - **Postura curvada** — HPO: HP:0025403 - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 - **Fisiologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0031910 - **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 - **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 - **Hematúria macroscópica** — HPO: HP:0012587 - **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 - **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115 - _...e mais 80 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem._ ## Genes associados (4) - **COL12A1** — Collagen alpha-1(XII) chain [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in] - Função: Type XII collagen interacts with type I collagen-containing fibrils, the COL1 domain could be associated with the surface of the fibrils, and the COL2 and NC3 domains may be localized in the perifibri - **COL6A1** — Collagen alpha-1(VI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein - **COL6A3** — Collagen alpha-3(VI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein - **COL6A2** — Collagen alpha-2(VI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein ## Ensaios clínicos ativos (5) - **NCT04020159** [UNKNOWN]: Global Registry for COL6-related Dystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04020159 - **NCT01403402** [RECRUITING]: Congenital Muscle Disease Study of Patient and Family Reported Medical Information — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01403402 - **NCT03693898** [UNKNOWN]: MR in Patients With Collagen VI Related Myopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03693898 - **NCT01438788** [COMPLETED]: Low Protein Diet in Patients With Collagen VI Related Myopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01438788 - **NCT01895283** [COMPLETED]: The Effect of Aerobic Exercise, on Fitness and Functional Muscle Strength, in Patients With Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01895283 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 64 sintomas em comum - [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 63 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos miopático](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-miopatico) — ORPHA:536516 — 59 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 58 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 58 sintomas em comum - [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 50 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 49 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 48 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 47 sintomas em comum - [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 44 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular Bethlem. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=610