# Distrofia muscular Bethlem

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 610 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/610
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A distrofia muscular Bethlem é uma alteração genética rara que atinge os músculos e as articulações. A pessoa pode perceber rigidez em dedos, cotovelos e tornozelos, além de perda gradativa de força muscular e dificuldade para subir escadas. Não existem remédios específicos capazes de curar a condição ou autorizados pelo FDA. No SUS, não há protocolo clínico (PCDT) publicado para a doença, mas o sistema oferece o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Distúrbio do movimento hereditário, geralmente autossômico dominante, causado por mutações nos genes COL6A1, COL6A2 e COL6A3. É caracterizada por fraqueza muscular progressiva e rigidez articular nos dedos, punhos, cotovelos e tornozelos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (120 fenótipos HPO)

- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297
- **Anormalidade do tamanho da fibra muscular esquelética** — HPO: HP:0012084
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Frouxidão articular distal** — HPO: HP:0020152
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Contratura do joelho** — HPO: HP:0034671
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502
- **Contratura do cotovelo** — HPO: HP:0034391
- **Necrose da fibra muscular** — HPO: HP:0003713
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Agrupamento de tipos de fibras** — HPO: HP:0033685
- **Velocidade de condução nervosa anormal** — HPO: HP:0040129
- **Contratura do tornozelo** — HPO: HP:0034677
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Contratura da articulação interfalângica** — HPO: HP:0034681
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Postura curvada** — HPO: HP:0025403
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Fisiologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0031910
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Hematúria macroscópica** — HPO: HP:0012587
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115
- _...e mais 80 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem._

## Genes associados (4)

- **COL12A1** — Collagen alpha-1(XII) chain [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Type XII collagen interacts with type I collagen-containing fibrils, the COL1 domain could be associated with the surface of the fibrils, and the COL2 and NC3 domains may be localized in the perifibri
- **COL6A1** — Collagen alpha-1(VI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein
- **COL6A3** — Collagen alpha-3(VI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein
- **COL6A2** — Collagen alpha-2(VI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT01895283** [COMPLETED]: The Effect of Aerobic Exercise, on Fitness and Functional Muscle Strength, in Patients With Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01895283
- **NCT01438788** [COMPLETED]: Low Protein Diet in Patients With Collagen VI Related Myopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01438788
- **NCT03693898** [UNKNOWN]: MR in Patients With Collagen VI Related Myopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03693898
- **NCT04020159** [UNKNOWN]: Global Registry for COL6-related Dystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04020159

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 64 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 63 sintomas em comum
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- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 48 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 47 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 44 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A distrofia muscular Bethlem tem cura?

Atualmente, a condição não possui cura nem medicamentos farmacológicos específicos aprovados. O cuidado clínico é direcionado à manutenção motora e reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/610)

### A distrofia muscular Bethlem é uma doença hereditária?

Sim, trata-se de um distúrbio genético com transmissão autossômica dominante ou autossômica recessiva. O quadro é causado por mutações nos genes COL6A1, COL6A2, COL6A3 e COL12A1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/610); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

As manifestações costumam surgir na infância com fraqueza muscular e rigidez nas articulações. Podem surgir dificuldades para subir escadas e contraturas nos dedos, cotovelos ou tornozelos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/610); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a distrofia muscular Bethlem pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados especificamente para ela.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a análise clínica dos sintomas e a realização de exames genéticos. No SUS, está previsto o Sequenciamento completo do exoma (WES) para apoio diagnóstico de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/610); [10] NCBI GTR — 48 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/592366/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular Bethlem. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem
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