# Distrofia muscular colágeno VI-relacionada intermediária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-colageno-vi-relacionada-intermediaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 646113 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/646113
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma de distrofia muscular congénita caracterizada por fraqueza congénita, hipotonia, contraturas articulares proximais, hipermobilidade acentuada das articulações distais, obtenção de deambulação independente que é posteriormente perdida e insuficiência respiratória uniforme durante a adolescência.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (3)

- **COL6A2** — Collagen alpha-2(VI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein
- **COL6A1** — Collagen alpha-1(VI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein
- **COL6A3** — Collagen alpha-3(VI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular colágeno VI-relacionada intermediária. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-colageno-vi-relacionada-intermediaria
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