# Distrofia muscular colágeno VI-relacionada intermediária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-colageno-vi-relacionada-intermediaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 646113 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/646113
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **distrofia muscular colágeno VI-relacionada intermediária** é uma condição rara que afeta os músculos e as articulações desde os primeiros momentos de vida. O bebê costuma apresentar fraqueza e diminuição do tônus muscular (hipotonia), além de juntas endurecidas perto do corpo e muito frouxas nas mãos e pés. A criança aprende a andar de forma independente, mas essa capacidade de caminhar costuma ser perdida mais tarde, com desenvolvimento comum de dificuldade respiratória na adolescência. A condição não tem um protocolo clínico de medicamentos no SUS, mas o sistema público oferece procedimentos de investigação por exoma e atendimento em reabilitação para suporte das necessidades do paciente.

## Descrição clínica

Forma de distrofia muscular congênita caracterizada por fraqueza congênita, hipotonia, contraturas articulares proximais, hiperfrouxidão acentuada das articulações distais, obtenção de deambulação independente que é posteriormente perdida e insuficiência respiratória uniforme durante a adolescência.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (3)

- **COL6A2** — Collagen alpha-2(VI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein
- **COL6A1** — Collagen alpha-1(VI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein
- **COL6A3** — Collagen alpha-3(VI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein

## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia muscular colágeno VI intermediária?

A condição decorre de alterações genéticas nos genes COL6A1, COL6A2 e COL6A3. Esses genes produzem as proteínas estruturais da cadeia do colágeno tipo VI, essenciais para a sustentação e estabilidade muscular.
- Fontes: [2] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] Two novel COL6A3 mutations disrupt extracellular matrix formation and lead to myopathy from Ullrich congenital (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29894794/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais incluem fraqueza muscular congênita e hipotonia (fraqueza e moleza muscular desde o nascimento). Também é comum notar contraturas nas articulações mais próximas ao corpo e hiperfrouxidão nas articulações distais, como mãos e pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/646113)

### A pessoa com essa condição consegue andar?

Sim, a literatura clínica relata que a deambulação independente é tipicamente alcançada pela criança. Contudo, essa habilidade motora de caminhar de maneira autônoma é perdida posteriormente com o avanço do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/646113)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico definitivo?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico dos sinais musculoesqueléticos e na realização de testes genéticos para os genes COL6A1, COL6A2 e COL6A3. Estão catalogados centenas de testes genéticos no NCBI GTR e milhares de variantes no ClinVar para apoiar a identificação da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/646113); [2] GenCC (https://search.thegencc.org); [18] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [19] ClinVar — 1649 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=COL6A3[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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