# Distrofia muscular congênita associada à subunidade alfa 2 da laminina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-associada-a-subunidade-alfa-2-da-laminina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 258 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/258
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: OMIM:607855 — https://omim.org/entry/607855

## Descrição clínica

A distrofia muscular congênita tipo 1A (MCD1A) pertence a um grupo de doenças neuromusculares com início no nascimento ou na infância, caracterizadas por hipotonia, fraqueza muscular e perda muscular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 9/9)
- **Giração cortical anormal** — HPO: HP:0002536
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Hipointensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0007103
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 9/9)
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 2/9)
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Ocasional (29-5%))
- **Edema cerebral** — HPO: HP:0002181 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Raro (<5%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Creatina quinase altamente elevada** — HPO: HP:0030234 (Muito frequente (99-80%))
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664 (Ocasional (29-5%))
- **Astrocitose** — HPO: HP:0002446 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de merosina na fibra muscular** — HPO: HP:0030091 (Muito frequente (99-80%))
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Ocasional (29-5%))
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835 (Frequente (79-30%))
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequente (79-30%))
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia pontocerebelar** — HPO: HP:0006879 (Ocasional (29-5%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular intercostal** — HPO: HP:0004878 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-associada-a-subunidade-alfa-2-da-laminina._

## Genes associados (1)

- **LAMA2** — Laminin subunit alpha-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05394506** [RECRUITING]: Modifying Factors in Striated Muscle Laminopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05394506
- **NCT05154851** [NO_LONGER_AVAILABLE]: HBCMD01- Expanded Access for the Treatment of Congenital Muscular Dystrophy. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05154851
- **NCT07125040** [RECRUITING]: Characterization of the Natural History of LAMA2-RD and Identification of Novel Disease Biomarkers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07125040
- **NCT06503367** [RECRUITING]: Observation Study in Patients Age 0-5 Years With LAMA2-related Congenital Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06503367
- **NCT00313677** [RECRUITING]: Clinical Trial Readiness for the Dystroglycanopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00313677

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 25 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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