# Distrofia muscular congênita associada à subunidade alfa 2 da laminina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-associada-a-subunidade-alfa-2-da-laminina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 258 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/258
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: OMIM:607855 — https://omim.org/entry/607855

## Em linguagem simples

A distrofia muscular congênita associada à subunidade alfa 2 da laminina é uma doença genética rara que causa fraqueza muscular grave e hipotonia desde os primeiros meses de vida. Os bebês apresentam atraso no desenvolvimento motor, dificuldades para engolir alimentos e contraturas nas articulações. Não existem remédios específicos aprovados ou dispensados pelo SUS para curar a doença, e ela não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde. O cuidado no Brasil é centrado na reabilitação multidisciplinar para suporte respiratório, motor e nutricional na rede de saúde.

## Descrição clínica

A distrofia muscular congênita tipo 1A (MCD1A) pertence a um grupo de doenças neuromusculares com início no nascimento ou na infância, caracterizadas por hipotonia, fraqueza muscular e perda muscular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 9/9)
- **Giração cortical anormal** — HPO: HP:0002536
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Hipointensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0007103
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 9/9)
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 2/9)
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Ocasional (29-5%))
- **Edema cerebral** — HPO: HP:0002181 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Raro (<5%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Creatina quinase altamente elevada** — HPO: HP:0030234 (Muito frequente (99-80%))
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664 (Ocasional (29-5%))
- **Astrocitose** — HPO: HP:0002446 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de merosina na fibra muscular** — HPO: HP:0030091 (Muito frequente (99-80%))
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Ocasional (29-5%))
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835 (Frequente (79-30%))
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequente (79-30%))
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia pontocerebelar** — HPO: HP:0006879 (Ocasional (29-5%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular intercostal** — HPO: HP:0004878 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-associada-a-subunidade-alfa-2-da-laminina._

## Genes associados (1)

- **LAMA2** — Laminin subunit alpha-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07745218** [RECRUITING]: Preclinical Assessment of an Engineered HMGB1 Protein as a Novel Companion Therapy for Muscular Dystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07745218
- **NCT07125040** [RECRUITING]: Characterization of the Natural History of LAMA2-RD and Identification of Novel Disease Biomarkers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07125040
- **NCT06503367** [RECRUITING]: Observation Study in Patients Age 0-5 Years With LAMA2-related Congenital Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06503367
- **NCT06354790** [RECRUITING]: Natural History Study of Children With LAMA2-related Dystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06354790
- **NCT06924125** [RECRUITING]: Spanish Natural History Study for LAMA2 Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06924125
- **NCT04478981** [COMPLETED]: The Natural History of Patients With Mutations in SEPN1 (SELENON) or LAMA2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04478981
- **NCT06582537** [COMPLETED]: LAMA2 Genetic Correction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06582537
- **NCT04299321** [COMPLETED]: Retrospective Natural History Study of Infants and Toddlers With LAMA2-CMD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04299321
- **NCT03970135** [COMPLETED]: Fat and Glucose Metabolism in Fed and Fasted State in Patients With Low Skeletal Muscle Mass — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03970135
- **NCT06132750** [UNKNOWN]: A 5-year Natural History Study in LAMA2-related Muscular Dystrophy and SELENON-related Myopathy. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06132750

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 25 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 25 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 24 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 23 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-selenoproteina-n1) — ORPHA:209193 — 22 sintomas em comum
- [Miopatia multiminicore](https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore) — ORPHA:598 — 21 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de maltase ácida](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-maltase-acida) — ORPHA:365 — 21 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio lisossomal](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-lisossomal) — ORPHA:309337 — 21 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a distrofia muscular congênita associada à LAMA2?

Trata-se de uma doença genética neuromuscular rara que tem início precoce e causa hipotonia, fraqueza e perda muscular acentuada. Ela também é conhecida como distrofia muscular congênita merosina negativa ou pela sigla MCD1A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/258)

### A distrofia muscular congênita associada à LAMA2 tem cura?

Não há cura descrita nem tratamentos modificadores da doença aprovados pela ANVISA ou FDA registrados na base. O manejo é voltado ao controle dos sintomas e suporte em reabilitação para manter a funcionalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/258)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva e é provocada por mutações no gene LAMA2. Para o quadro se manifestar, a criança herda cópias alteradas do gene de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/258); [2] OMIM 607855 (https://www.omim.org/entry/607855); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O sistema público disponibiliza acompanhamento pelo procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/258); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da MCD1A?

O diagnóstico se apoia em achados clínicos, níveis muito altos de creatina quinase no sangue e biópsia muscular mostrando ausência de merosina. A confirmação definitiva é feita por análise genética, com testes catalogados no NCBI GTR e opção de sequenciamento completo do exoma no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/258); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604239/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular congênita associada à subunidade alfa 2 da laminina. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-associada-a-subunidade-alfa-2-da-laminina
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