# Distrofia muscular congênita colágeno VI-relacionada > Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-colageno-vi-relacionada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 646098 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/646098 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A distrofia muscular congênita colágeno VI-relacionada, também conhecida como COL6-RD, é uma condição genética causada por alterações nos genes COL6A1, COL6A2 ou COL6A3. Esses genes atuam na formação de componentes do colágeno tipo VI, importantes para as fibras e tecidos do organismo. O diagnóstico pode ser apoiado por testes genéticos moleculares, existindo centenas de exames laboratoriais catalogados internacionalmente. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, e os cuidados são realizados pelas equipes da rede do SUS. ## Descrição clínica Distrofia muscular congênita de Ullrich (UCMD) é uma forma de distrofia muscular congênita. Existem duas formas: UCMD1 e UCMD2. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (3) - **COL6A3** — Collagen alpha-3(VI) chain [Candidate gene tested in] - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein - **COL6A1** — Collagen alpha-1(VI) chain [Candidate gene tested in] - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein - **COL6A2** — Collagen alpha-2(VI) chain [Candidate gene tested in] - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa a distrofia muscular congênita colágeno VI-relacionada? A doença é causada por variantes patogênicas nos genes COL6A1, COL6A2 e COL6A3. Esses genes são responsáveis por produzir cadeias da proteína colágeno tipo VI no organismo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/646098); [2] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Existe teste genético para identificar a condição? Sim, existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry voltados para essa investigação. Além disso, a plataforma ClinVar documenta 1.649 variantes genéticas descritas para esses genes. - Fontes: [18] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [19] ClinVar — 1649 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=COL6A2[gene]) ### A doença tem tratamento com medicamento dispensado pelo SUS? Não, esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia nos dados oficiais. - Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A CONITEC já aprovou algum remédio para esta distrofia? Não há decisões de incorporação registradas pela CONITEC para a distrofia muscular congênita colágeno VI-relacionada. O cuidado clínico é estruturado a partir da assistência oferecida pelas redes especializadas de saúde. - Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A doença é detectada no teste do pezinho comum? Não há registro de triagem neonatal populacional para esta condição nos dados catalogados. A confirmação depende da avaliação clínica especializada e de testes genéticos específicos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/646098); [18] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular congênita colágeno VI-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-colageno-vi-relacionada **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-colageno-vi-relacionada **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=646098