# Distrofia muscular congênita com deficiência de integrina alfa-7 > Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-com-deficiencia-de-integrina-alfa-7 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 34520 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/34520 - **CID-10**: G71.2 - **OMIM**: OMIM:613204 — https://omim.org/entry/613204 ## Descrição clínica A distrofia muscular congênita com deficiência de integrina alfa-7 é uma distrofia muscular congênita, genética e rara devido à anomalia da proteína da matriz extracelular, caracterizada por atraso precoce no desenvolvimento motor e fraqueza muscular com leve elevação da creatina quinase sérica, que pode ser seguida por curso progressivo da doença com fraqueza e atrofia muscular predominantemente proximal, regressão do desenvolvimento motor, escoliose e insuficiência respiratória. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO) - **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 3/3) - **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequência: 2/3) - **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequência: 3/3) - **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Frequente (~33%)) - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 2/3) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (~33%)) - **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 - **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 3/3) - **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (~33%)) - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/3) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequente (~33%)) ## Genes associados (1) - **ITGA7** — Integrin alpha-7 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Integrin alpha-7/beta-1 is the primary laminin receptor on skeletal myoblasts and adult myofibers. During myogenic differentiation, it may induce changes in the shape and mobility of myoblasts, and fa ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT01403402** [RECRUITING]: Congenital Muscle Disease Study of Patient and Family Reported Medical Information — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01403402 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 12 sintomas em comum - [Distrofia muscular congênita tipo 1C](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-tipo-1c) — ORPHA:52428 — 10 sintomas em comum - [Distrofia muscular congênita Ullrich](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-ullrich) — ORPHA:75840 — 10 sintomas em comum - [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma miopática](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-miopatica) — ORPHA:254875 — 10 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 10 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 10 sintomas em comum - [Miopatia nativo-americana](https://raras.org/doenca/miopatia-nativo-americana) — ORPHA:168572 — 10 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 9 sintomas em comum - [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 9 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 9 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular congênita com deficiência de integrina alfa-7. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-com-deficiencia-de-integrina-alfa-7 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-com-deficiencia-de-integrina-alfa-7 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=34520