# Distrofia muscular congênita com deficiência de integrina alfa-7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-com-deficiencia-de-integrina-alfa-7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 34520 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/34520
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: OMIM:613204 — https://omim.org/entry/613204

## Em linguagem simples

A distrofia muscular congênita com deficiência de integrina alfa-7 é uma doença genética rara que causa fraqueza muscular e atraso no desenvolvimento motor da criança. Ela tem início logo nos primeiros meses de vida ou na infância, podendo gerar diminuição do tônus muscular, dificuldades para se levantar e torcicolo. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde nem tem remédio curativo específico, mas o SUS prevê atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte genético.

## Descrição clínica

A distrofia muscular congênita com deficiência de integrina alfa-7 é uma distrofia muscular congênita, genética e rara devido à anomalia da proteína da matriz extracelular, caracterizada por atraso precoce no desenvolvimento motor e fraqueza muscular com leve elevação da creatina quinase sérica, que pode ser seguida por curso progressivo da doença com fraqueza e atrofia muscular predominantemente proximal, regressão do desenvolvimento motor, escoliose e insuficiência respiratória.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 3/3)
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequência: 2/3)
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequência: 3/3)
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Frequente (~33%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 2/3)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (~33%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 3/3)
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (~33%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/3)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequente (~33%))

## Genes associados (1)

- **ITGA7** — Integrin alpha-7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integrin alpha-7/beta-1 is the primary laminin receptor on skeletal myoblasts and adult myofibers. During myogenic differentiation, it may induce changes in the shape and mobility of myoblasts, and fa

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia muscular congênita tipo 1C](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-tipo-1c) — ORPHA:52428 — 10 sintomas em comum
- [Distrofia muscular congênita Ullrich](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-ullrich) — ORPHA:75840 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma miopática](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-miopatica) — ORPHA:254875 — 10 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 10 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 10 sintomas em comum
- [Miopatia nativo-americana](https://raras.org/doenca/miopatia-nativo-americana) — ORPHA:168572 — 10 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 9 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 9 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia muscular congênita por deficiência de integrina alfa-7?

A doença é provocada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva no gene ITGA7. Esse gene afeta a proteína integrina alfa-7, essencial para o tecido muscular esquelético.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34520); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os principais indícios nos primeiros meses incluem atraso motor e fraqueza muscular generalizada. A criança também pode demonstrar hipotonia, torcicolo e níveis elevados de creatina quinase no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34520); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem cura ou tratamento específico?

Não há cura definitiva nem medicamento específico curativo catalogado para a doença. O manejo baseia-se em medidas de suporte físico para tratar e prevenir complicações motoras e respiratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34520)

### Existe protocolo e remédios distribuídos pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Embora não haja dispensação de medicamentos específicos para ela, o SUS prevê atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34520); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

A confirmação costuma ocorrer por exames moleculares e genéticos direcionados ao gene ITGA7. Procedimentos diagnósticos como o sequenciamento completo do exoma constam na tabela do SUS.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20muscular%20dystrophy%20with%20integrin%20alpha-7%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular congênita com deficiência de integrina alfa-7. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-com-deficiencia-de-integrina-alfa-7
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