# Distrofia muscular congênita com envolvimento cerebelar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-com-envolvimento-cerebelar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 370959 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370959
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

As distrofias musculares congênitas são doenças musculares de herança autossômica recessiva. Elas constituem um grupo de distúrbios heterogêneos caracterizados por fraqueza muscular presente ao nascimento e por diferentes alterações na biópsia muscular, que variam de miopáticas a claramente distróficas, dependendo da idade em que a biópsia é realizada.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Ocasional (29-5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Ocasional (29-5%))
- **Alfa-distroglicano reduzido na fibra muscular** — HPO: HP:0030099 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Frequente (79-30%))
- **Encefalocele occipital** — HPO: HP:0002085 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicosilação da alfa-distroglicana** — HPO: HP:0030046 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia olivopontocerebelar** — HPO: HP:0006955 (Ocasional (29-5%))
- **Lissencefalia tipo II** — HPO: HP:0007260 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Ocasional (29-5%))
- **Volume talâmico diminuído** — HPO: HP:0012695 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do cérebro** — HPO: HP:0012443 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Raro (<5%))
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto cerebelar** — HPO: HP:0002350 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Raro (<5%))
- **Anormalidades difusas da substância branca** — HPO: HP:0007204 (Frequente (79-30%))
- **Fusão dos hemisférios cerebelares** — HPO: HP:0006899 (Ocasional (29-5%))
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Raro (<5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-com-envolvimento-cerebelar._

## Genes associados (6)

- **FKRP** — Ribitol 5-phosphate transferase FKRP [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of a ribitol 5-phosphate from CDP-L-ribitol to the ribitol 5-phosphate previously attached by FKTN/fukutin to the phosphorylated O-mannosyl trisaccharide (N-acetylgalactosamine-
- **POMT1** — Protein O-mannosyl-transferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. Coexpression of both POMT1 and POMT2 is necessary for enzyme activity, expression of either POMT1 or POMT2 alone is i
- **GMPPB** — Mannose-1-phosphate guanylyltransferase catalytic subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the GMPPA-GMPPB mannose-1-phosphate guanylyltransferase complex (PubMed:33986552). Catalyzes the formation of GDP-mannose, an essential precursor of glycan moieties of glycoprotei
- **POMT2** — Protein O-mannosyl-transferase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. Coexpression of both POMT1 and POMT2 is necessary for enzyme activity, expression of either POMT1 or POMT2 alone is i
- **POMGNT1** — Protein O-linked-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in O-mannosyl glycosylation by catalyzing the addition of N-acetylglucosamine to O-linked mannose on glycoproteins (PubMed:11709191, PubMed:27493216, PubMed:28512129). Catalyzes the synth
- **POMK** — Protein O-mannose kinase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Protein O-mannose kinase that specifically mediates phosphorylation at the 6-position of an O-mannose of the trisaccharide (N-acetylgalactosamine (GalNAc)-beta-1,3-N-acetylglucosamine (GlcNAc)-beta-1,

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 29 sintomas em comum
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- [Distrofia muscular congênita, tipo Fukuyama](https://raras.org/doenca/272) — ORPHA:272 — 19 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas ou quantitativas de FKRP](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-fkrp) — ORPHA:207119 — 18 sintomas em comum
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- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 15 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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