# Distrofia muscular congênita com hipermobilidade > Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-com-hipermobilidade > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 371007 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/371007 - **CID-10**: G71.2 ## Em linguagem simples A distrofia muscular congênita com hipermobilidade é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros dias de vida. Os familiares costumam notar o bebê bastante molinho (hipotonia congênita), com fraqueza nos músculos, rigidez nas articulações próximas ao corpo e excesso de flexibilidade nas mãos e pés. A evolução pode trazer dificuldades para andar, atraso para atingir marcos motores e alterações na curvatura da coluna vertebral. Não há medicamentos específicos ou cura, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação multiprofissional voltados a doenças raras. ## Descrição clínica A distrofia muscular congênita com hiperlaxidão é uma doença neuromuscular rara e genética caracterizada por hipotonia congênita, fraqueza muscular generalizada e lentamente progressiva, e contraturas articulares proximais com hipermobilidade e hiperlaxidão articular distal. Escoliose ou rigidez da coluna vertebral e atraso nos marcos motores também são frequentemente relatados. Outras manifestações incluem face miopática alongada e, em casos raros, insuficiência respiratória, deficiência intelectual leve a moderada e baixa estatura. A capacidade de deambular pode ser prejudicada com o tempo. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 14 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### A distrofia muscular congênita com hipermobilidade tem cura? Atualmente, não existe cura ou tratamento medicamentoso específico aprovado para esta condição congênita. O cuidado clínico é direcionado para a reabilitação física, suporte ortopédico e prevenção de complicações. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/371007); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família? Os primeiros sinais surgem já no período neonatal, manifestando-se por fraqueza muscular e hipotonia acentuada no bebê. Também é comum notar juntas muito frouxas nas mãos e pés, além de rigidez articular nas partes mais próximas ao corpo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/371007) ### O SUS oferece tratamento para esta doença? A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados. Entretanto, o sistema público cobre procedimentos de atendimento em reabilitação voltados a doenças raras. - Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico dessa condição? O diagnóstico parte da avaliação dos sinais motores e musculares típicos observados pelo médico. A confirmação pode ser buscada por exames genéticos, existindo 12 testes genéticos cadastrados para a doença e previsão de exoma no SUS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/371007); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [18] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20muscular%20dystrophy%20with%20hyperlaxity) ### A doença afeta a capacidade de andar? Sim, é frequentemente relatado atraso na aquisição dos marcos motores fundamentais na infância. Com o avanço da idade e a fraqueza muscular progressiva, a capacidade de caminhar pode ser prejudicada. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/371007) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular congênita com hipermobilidade. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-com-hipermobilidade **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-com-hipermobilidade **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=371007