# Distrofia muscular congênita com perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-com-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 370968 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370968
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distrofias musculares congênitas são doenças musculares de herança autossômica recessiva. Elas são um grupo de distúrbios heterogêneos caracterizados por fraqueza muscular presente ao nascimento e as diferentes alterações na biópsia muscular, que variam de miopáticas a abertamente distróficas, devido à idade em que a biópsia é realizada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Not yet documented
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Alfa-distroglicano reduzido na fibra muscular** — HPO: HP:0030099 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos esqueléticos** — HPO: HP:0030197 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0003549 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Ocasional (29-5%))
- **Deformidades da coluna vertebral** — HPO: HP:0008443 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicosilação da alfa-distroglicana** — HPO: HP:0030046 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequente (79-30%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da ponte** — HPO: HP:0007361 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Ocasional (29-5%))
- **Mobilidade diminuída da coluna cervical** — HPO: HP:0004637 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do músculo da língua** — HPO: HP:0040173 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-com-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual._

## Genes associados (5)

- **LARGE1** — Xylosyl- and glucuronyltransferase LARGE1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional glycosyltransferase with both alpha-1,3-xylosyltransferase and beta-1,3-glucuronyltransferase activities involved in the maturation of alpha-dystroglycan (DAG1) by glycosylation leading t
- **POMT1** — Protein O-mannosyl-transferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. Coexpression of both POMT1 and POMT2 is necessary for enzyme activity, expression of either POMT1 or POMT2 alone is i
- **FKRP** — Ribitol 5-phosphate transferase FKRP [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of a ribitol 5-phosphate from CDP-L-ribitol to the ribitol 5-phosphate previously attached by FKTN/fukutin to the phosphorylated O-mannosyl trisaccharide (N-acetylgalactosamine-
- **GMPPB** — Mannose-1-phosphate guanylyltransferase catalytic subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the GMPPA-GMPPB mannose-1-phosphate guanylyltransferase complex (PubMed:33986552). Catalyzes the formation of GDP-mannose, an essential precursor of glycan moieties of glycoprotei
- **POMT2** — Protein O-mannosyl-transferase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. Coexpression of both POMT1 and POMT2 is necessary for enzyme activity, expression of either POMT1 or POMT2 alone is i

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT03836300** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Parent and Infant Inter(X)Action Intervention (PIXI) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03836300
- **NCT01238250** [RECRUITING]: Online Study of People Who Have Genetic Changes and Features of Autism: Simons Searchlight — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01238250
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT01931644** [COMPLETED]: At-Home Research Study for Patients With Autoimmune, Inflammatory, Genetic, Hematological, Infectious, Neurological, CNS, Oncological, Respiratory, Metabolic Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01931644

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 15 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular congênita com perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-com-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
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