# Distrofia muscular congênita por deficiência na biossíntese de fosfatidil-colina > Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-por-deficiencia-na-biossintese-de-fosfatidil-colina > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 280671 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280671 - **CID-10**: G71.2 - **OMIM**: OMIM:602541 — https://omim.org/entry/602541 ## Descrição clínica A colina quinase beta (CK), também conhecida como etanolamina quinase (EK), proteína semelhante à colina quinase, colina/etanolamina quinase beta (CKEKB) ou colina/etanolamina quinase, é uma proteína codificada pelo gene CHKB. Este gene é encontrado no cromossomo 22 em humanos. A proteína codificada desempenha um papel fundamental na biossíntese de fosfolipídios. A colina quinase (CK) e a etanolamina quinase (EK) catalisam a primeira etapa da biossíntese de fosfatidiletanolamina. Transcritos de leitura contínua (read-through) são expressos a partir deste loco, os quais incluem éxons do loco a jusante CPT1B. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 19 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 6/13) - **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 - **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Frequência: 15/15) - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 15/15) - **Ictiose** — HPO: HP:0008064 - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 15/15) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/15) - **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 - **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 15/15) - **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297 (Frequência: 15/15) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 15/15) - **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequência: 6/13) - **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 - **Hipertrofia mitocondrial** — HPO: HP:0033686 (Frequência: 15/15) - **Miopatia** — HPO: HP:0003198 - **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 15/15) - **HP:0003677** — HPO: HP:0003677 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 15/15) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **CHKB** — Choline/ethanolamine kinase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Has a key role in phospholipid metabolism, and catalyzes the first step of phosphatidylethanolamine and phosphatidylcholine biosynthesis ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 13 sintomas em comum - [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 13 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 12 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 12 sintomas em comum - [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 12 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 11 sintomas em comum - [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 11 sintomas em comum - [Distrofia muscular das cinturas dos membros R18 TRAPPC11-relacionada](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r18-trappc11-relacionada) — ORPHA:369840 — 11 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 11 sintomas em comum - [Distrofia muscular das cinturas dos membros R11 POMT1-relacionada](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r11-pomt1-relacionada) — ORPHA:86812 — 11 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular congênita por deficiência na biossíntese de fosfatidil-colina. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-por-deficiencia-na-biossintese-de-fosfatidil-colina **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-por-deficiencia-na-biossintese-de-fosfatidil-colina **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=280671