# Distrofia muscular congênita relacionada com laminopatia > Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-relacionada-com-laminopatia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 157973 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157973 - **CID-10**: G71.2 - **OMIM**: OMIM:613205 — https://omim.org/entry/613205 ## Descrição clínica A distrofia muscular congênita devido à mutação LMNA é uma distrofia muscular congênita rara caracterizada por hipotonia axial proeminente, síndrome da cabeça caída, fraqueza muscular predominantemente proximal nos membros superiores/distal nos membros inferiores (com desenvolvimento motor ausente, pobre ou perdido), contraturas articulares (inicialmente distal, posteriormente proximal), rigidez da coluna e insuficiência respiratória precoce, na presença de creatina quinase sérica moderadamente elevada. Arritmias cardíacas e morte súbita também foram relatadas. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 23 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO) - **HP:0003676** — HPO: HP:0003676 - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/20) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 14/20) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%)) - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%)) - **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%)) - **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 - **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (29-5%)) - **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%)) - **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Ocasional (29-5%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%)) - **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%)) - **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%)) - **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%)) - **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Muito frequente (99-80%)) - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%)) - **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%)) - **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%)) - **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Frequente (79-30%)) - **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%)) - **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Ocasional (29-5%)) - **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Muito frequente (99-80%)) - **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequente (79-30%)) - **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 (Frequente (79-30%)) - **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%)) - **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Frequência: 4/5) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 - **Taquicardia atrial paroxística** — HPO: HP:0006671 (Frequência: 2/15) - **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequência: 15/15) - **Fibrilação atrial paroxística** — HPO: HP:0004757 (Ocasional (~20%)) - **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 (Frequência: 1/15) - **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Frequência: 15/15) - **Alimentação por sonda** — HPO: HP:0033454 (Frequência: 3/15) - **Contratura do cotovelo** — HPO: HP:0034391 (Frequência: 4/5) - **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Frequência: 12/15) - **Amiotrofia escapuloperoneal** — HPO: HP:0003697 (Frequência: 3/5) - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 4/5) - **Amiotrofia proximal dos membros superiores** — HPO: HP:0008948 (Ocasional (~20%)) - _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-relacionada-com-laminopatia._ ## Genes associados (1) - **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT05394506** [RECRUITING]: Modifying Factors in Striated Muscle Laminopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05394506 - **NCT05154851** [NO_LONGER_AVAILABLE]: HBCMD01- Expanded Access for the Treatment of Congenital Muscular Dystrophy. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05154851 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-selenoproteina-n1) — ORPHA:209193 — 28 sintomas em comum - [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 25 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 25 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 25 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 24 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de desmina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-desmina) — ORPHA:209041 — 24 sintomas em comum - [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 23 sintomas em comum - [Miopatia multiminicore](https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore) — ORPHA:598 — 23 sintomas em comum - [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 23 sintomas em comum - [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 22 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular congênita relacionada com laminopatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-relacionada-com-laminopatia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-relacionada-com-laminopatia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=157973