# Distrofia muscular congênita relacionada com laminopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-relacionada-com-laminopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 157973 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157973
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: OMIM:613205 — https://omim.org/entry/613205

## Em linguagem simples

A **distrofia muscular congênita relacionada com laminopatia** é uma doença genética rara que começa logo nos primeiros meses de vida da criança. Ela se manifesta principalmente por fraqueza importante nos músculos do tronco e do pescoço, fazendo com que o bebê tenha dificuldade em segurar a cabeça erguida, além de contraturas e encurtamentos nas articulações. Por envolver riscos de complicações respiratórias e alterações no ritmo do coração, exige monitoramento médico regular e atento. No SUS, embora a doença não possua um protocolo clínico próprio (PCDT) nem remédio curativo, é garantido o acesso ao sequenciamento do exoma e ao atendimento de reabilitação física especializado.

## Descrição clínica

A distrofia muscular congênita devido à mutação LMNA é uma distrofia muscular congênita rara caracterizada por hipotonia axial proeminente, síndrome da cabeça caída, fraqueza muscular predominantemente proximal nos membros superiores/distal nos membros inferiores (com desenvolvimento motor ausente, pobre ou perdido), contraturas articulares (inicialmente distal, posteriormente proximal), rigidez da coluna e insuficiência respiratória precoce, na presença de creatina quinase sérica moderadamente elevada. Arritmias cardíacas e morte súbita também foram relatadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 23
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/20)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 14/20)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Ocasional (29-5%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Frequência: 4/5)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Taquicardia atrial paroxística** — HPO: HP:0006671 (Frequência: 2/15)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequência: 15/15)
- **Fibrilação atrial paroxística** — HPO: HP:0004757 (Ocasional (~20%))
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 (Frequência: 1/15)
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Frequência: 15/15)
- **Alimentação por sonda** — HPO: HP:0033454 (Frequência: 3/15)
- **Contratura do cotovelo** — HPO: HP:0034391 (Frequência: 4/5)
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Frequência: 12/15)
- **Amiotrofia escapuloperoneal** — HPO: HP:0003697 (Frequência: 3/5)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 4/5)
- **Amiotrofia proximal dos membros superiores** — HPO: HP:0008948 (Ocasional (~20%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-relacionada-com-laminopatia._

## Genes associados (1)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05394506** [RECRUITING]: Modifying Factors in Striated Muscle Laminopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05394506
- **NCT05154851** [NO_LONGER_AVAILABLE]: HBCMD01- Expanded Access for the Treatment of Congenital Muscular Dystrophy. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05154851

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-selenoproteina-n1) — ORPHA:209193 — 28 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 25 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 25 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 25 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 24 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de desmina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-desmina) — ORPHA:209041 — 24 sintomas em comum
- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 23 sintomas em comum
- [Miopatia multiminicore](https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore) — ORPHA:598 — 23 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 23 sintomas em comum
- [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia muscular congênita ligada ao gene LMNA?

A doença é provocada por mutações genéticas no gene LMNA, responsável pela produção da proteína prelamin-A/C. Apresenta padrão de herança autossômica dominante, podendo ser transmitida ou surgir de forma esporádica por mutação nova.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157973); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] G.P.4.01 Rare congenital presentation of Emery-Dreifuss muscular dystrophy due to a novel de-novo LMNA mutatio (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2018225997/)

### Quais são os primeiros sinais notados pelos pais?

Os primeiros sintomas surgem na fase neonatal ou infância, caracterizados por fraqueza muscular geral e frouxidão no corpinho. Um sinal muito comum é a dificuldade em firmar a cabeça erguida, associada a encurtamentos no tendão de Aquiles e rigidez na coluna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157973); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico ou cura para essa condição?

Atualmente não há tratamento medicamentoso curativo ou terapia gênica aprovada para uso clínico rotineiro. O cuidado foca em medidas de suporte, reabilitação física motora e monitoramento rigoroso das funções respiratória e cardíaca.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157973); [8] 2021 ESC Guidelines on cardiac pacing and cardiac resynchronization therapy (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W3217576295/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença possui cobertura e medicamentos pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédios específicos dispensados em farmácia pública para a cura, o SUS cobre procedimentos como o sequenciamento completo do exoma e atendimentos de reabilitação em doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido a partir da avaliação clínica detalhada, dosagem de enzimas musculares e realização de exames genéticos. A detecção de variantes patogênicas no gene LMNA por meio de testes moleculares confirma a condição de forma precisa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157973); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] HRS/EHRA Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for the Channelopathies and Cardiomyopathi (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21810866/); [21] NCBI GTR — 82 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/603754/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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