# Distrofia muscular congênita sem perturbação do desenvolvimento intelectual > Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-sem-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 370980 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370980 - **CID-10**: G71.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Uma distrofia muscular congênita causada por um problema numa proteína chamada distroglicana, que se manifesta com uma grande variedade de sintomas. Inclui fraqueza e flacidez muscular (músculos mais "moles") desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida, atraso ou parada no desenvolvimento motor, e inteligência normal, com exames de imagem do cérebro (como ressonância) normais ou com alterações muito leves. Dificuldade para se alimentar, deformidades nas articulações e na coluna, e dificuldade para respirar podem estar associadas. É observada uma diminuição da alfa-distroglicana em exames do tecido muscular, e um aumento da creatina quinase (CK) no sangue. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO) - **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Frequente (79-30%)) - **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282 (Raro (<5%)) - **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Frequente (79-30%)) - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%)) - **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Frequente (79-30%)) - **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Muito frequente (99-80%)) - **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%)) - **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Raro (<5%)) - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 - **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequente (79-30%)) - **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%)) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%)) - **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%)) - **Atrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003797 (Frequente (79-30%)) - **Diplegia facial** — HPO: HP:0001349 (Frequente (79-30%)) - **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Frequente (79-30%)) - **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%)) - **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126 (Frequente (79-30%)) - **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Raro (<5%)) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%)) - **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%)) - **Alfa-distroglicano reduzido na fibra muscular** — HPO: HP:0030099 (Frequente (79-30%)) - **Cisto cerebelar** — HPO: HP:0002350 (Ocasional (29-5%)) - **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%)) - **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%)) - **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Frequente (79-30%)) ## Genes associados (4) - **FKRP** — Ribitol 5-phosphate transferase FKRP [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the transfer of a ribitol 5-phosphate from CDP-L-ribitol to the ribitol 5-phosphate previously attached by FKTN/fukutin to the phosphorylated O-mannosyl trisaccharide (N-acetylgalactosamine- - **CRPPA** — D-ribitol-5-phosphate cytidylyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Cytidylyltransferase required for protein O-linked mannosylation (PubMed:22522420, PubMed:22522421, PubMed:26687144, PubMed:26923585, PubMed:27130732, PubMed:27601598). Catalyzes the formation of CDP- - **POMT1** — Protein O-mannosyl-transferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. Coexpression of both POMT1 and POMT2 is necessary for enzyme activity, expression of either POMT1 or POMT2 alone is i - **FKTN** — Ribitol-5-phosphate transferase FKTN [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the transfer of a ribitol-phosphate from CDP-ribitol to the distal N-acetylgalactosamine of the phosphorylated O-mannosyl trisaccharide (N-acetylgalactosamine-beta-3-N-acetylglucosamine-beta ## Ensaios clínicos ativos (3) - **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168 - **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223 - **NCT01403402** [RECRUITING]: Congenital Muscle Disease Study of Patient and Family Reported Medical Information — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01403402 ## Centros de referência no Brasil (37) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Distrofia muscular congênita tipo 1C](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-tipo-1c) — ORPHA:52428 — 19 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 16 sintomas em comum - [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 14 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas ou quantitativas de FKRP](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-fkrp) — ORPHA:207119 — 14 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 13 sintomas em comum - [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 13 sintomas em comum - [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 13 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 13 sintomas em comum - [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 13 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 12 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular congênita sem perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-sem-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-sem-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=370980