# Distrofia muscular congênita, tipo 1b

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-tipo-1b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98893 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98893
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: OMIM:604801 — https://omim.org/entry/604801

## Descrição clínica

A Distrofia Muscular Congênita tipo 1B é uma doença neuromuscular genética e rara, caracterizada por fraqueza muscular que afeta ambos os lados do corpo de forma simétrica, especialmente nos músculos mais próximos ao tronco, como os do pescoço, rosto e diafragma (o principal músculo da respiração). Outras características incluem rigidez na coluna, contraturas nas articulações (dificuldade de movimento em áreas como o tendão de Aquiles, cotovelos e mãos), aumento generalizado dos músculos e insuficiência respiratória precoce (dificuldade grave para respirar), que geralmente se manifesta antes dos 10 anos de idade. Os pacientes costumam apresentar atraso nos marcos do desenvolvimento motor (como sentar, engatinhar e andar) e níveis muito elevados de creatina quinase (CK) no sangue, uma enzima que indica lesão muscular. Com o avanço da doença, podem surgir dificuldade para expelir o ar com força dos pulmões (usando os músculos da barriga) e respiração insuficiente durante o sono (hipoventilação noturna).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Amiotrofia peitoral** — HPO: HP:0012037
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hipertrofia muscular generalizada** — HPO: HP:0003720
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306
- **Amiotrofia esternocleidomastoidea** — HPO: HP:0012036
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07038200** [RECRUITING]: A Study to Evaluate Del-brax (Also Referred to as AOC 1020) in Participants With FSHD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07038200
- **NCT05989620** [RECRUITING]: Long-Term Development of Muscular Dystrophy Outcome Assessments — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05989620
- **NCT06747273** [TERMINATED]: Study to Evaluate the Safety, Tolerability, and Efficacy of SRP-9004 Administered by Systemic Infusion in Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2D/R3 Participants in the United States — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06747273
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05747924** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Phase 1/2 Study of AOC 1020 in Participants With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05747924

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 11 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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