# Distrofia muscular congênita tipo 1C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-tipo-1c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 52428 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/52428
- **OMIM**: OMIM:606612 — https://omim.org/entry/606612

## Em linguagem simples

A distrofia muscular congênita tipo 1C é uma condição genética rara que afeta a força dos músculos desde o início da vida. As famílias costumam notar fraqueza muscular, tônus corporal reduzido (hipotonia) e atraso no desenvolvimento motor da criança. Ela ocorre devido a alterações herdadas nas duas cópias do gene FKRP e pode vir acompanhada de alterações no cérebro. A condição não possui PCDT oficial publicado no SUS nem tratamentos curativos específicos aprovados, sendo conduzida por suporte multiprofissional.

## Descrição clínica

Uma distrofia muscular congênita. Essa condição é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa receber uma cópia alterada do gene do pai e outra da mãe para desenvolvê-la. Ela se manifesta como distrofia muscular (fraqueza e degeneração dos músculos) e pode causar deficiência intelectual e alterações na estrutura do cérebro, com a gravidade desses sintomas variando de pessoa para pessoa. É causada por uma mutação (alteração) nas duas cópias do gene FKRP, que fica no cromossomo 19q13.3.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 1/9)
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 8/9)
- **Contratura do cotovelo** — HPO: HP:0034391 (Frequência: 1/9)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 5/9)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 4/9)
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Frequência: 11/19)
- **Hipertrofia da coxa** — HPO: HP:0003733
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequência: 4/9)
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 3/9)
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Frequência: 1/9)
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequência: 1/9)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 9/9)
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequência: 9/9)
- **Cisto cerebelar** — HPO: HP:0002350
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 1/9)
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Frequência: 3/9)
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Frequência: 9/9)
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126 (Frequência: 2/2)
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-tipo-1c._

## Genes associados (1)

- **FKRP** — Ribitol 5-phosphate transferase FKRP [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of a ribitol 5-phosphate from CDP-L-ribitol to the ribitol 5-phosphate previously attached by FKTN/fukutin to the phosphorylated O-mannosyl trisaccharide (N-acetylgalactosamine-

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 29 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 27 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 25 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas ou quantitativas de FKRP](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-fkrp) — ORPHA:207119 — 25 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 25 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 25 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 24 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 23 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 22 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A distrofia muscular congênita tipo 1C tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa específica aprovada para esta condição. O manejo é voltado ao controle dos sintomas motores, nutricionais e respiratórios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52428); [2] OMIM 606612 (https://www.omim.org/entry/606612); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a distrofia muscular congênita tipo 1C possui padrão de herança autossômica recessiva. Para manifestar a doença, o indivíduo deve herdar uma cópia alterada do gene FKRP de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52428); [2] OMIM 606612 (https://www.omim.org/entry/606612); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Geralmente observa-se fraqueza muscular proximal, hipotonia e atraso no desenvolvimento motor da criança. Níveis sanguíneos da enzima creatina quinase apresentam-se elevados de forma consistente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52428); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos ou protocolos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o suporte oferecido na rede assistencial geral.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é fundamentado nos achados clínicos musculares, elevação de creatina quinase e alterações em exames miopáticos ou de imagem. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos que detectam mutações nas duas cópias do gene FKRP.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52428); [2] OMIM 606612 (https://www.omim.org/entry/606612); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular congênita tipo 1C. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-tipo-1c
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