# Distrofia muscular congênita tipo 1C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-tipo-1c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 52428 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/52428
- **OMIM**: OMIM:606612 — https://omim.org/entry/606612

## Descrição clínica

Uma distrofia muscular congênita. Essa condição é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa receber uma cópia alterada do gene do pai e outra da mãe para desenvolvê-la. Ela se manifesta como distrofia muscular (fraqueza e degeneração dos músculos) e pode causar deficiência intelectual e alterações na estrutura do cérebro, com a gravidade desses sintomas variando de pessoa para pessoa. É causada por uma mutação (alteração) nas duas cópias do gene FKRP, que fica no cromossomo 19q13.3.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 1/9)
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 8/9)
- **Contratura do cotovelo** — HPO: HP:0034391 (Frequência: 1/9)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 5/9)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 4/9)
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Frequência: 11/19)
- **Hipertrofia da coxa** — HPO: HP:0003733
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequência: 4/9)
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 3/9)
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Frequência: 1/9)
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequência: 1/9)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 9/9)
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequência: 9/9)
- **Cisto cerebelar** — HPO: HP:0002350
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 1/9)
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Frequência: 3/9)
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Frequência: 9/9)
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126 (Frequência: 2/2)
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-tipo-1c._

## Genes associados (1)

- **FKRP** — Ribitol 5-phosphate transferase FKRP [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of a ribitol 5-phosphate from CDP-L-ribitol to the ribitol 5-phosphate previously attached by FKTN/fukutin to the phosphorylated O-mannosyl trisaccharide (N-acetylgalactosamine-

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05989620** [RECRUITING]: Long-Term Development of Muscular Dystrophy Outcome Assessments — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05989620
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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