# Distrofia muscular congênita, tipo 1d

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-tipo-1d
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98894 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98894
- **OMIM**: OMIM:608840 — https://omim.org/entry/608840

## Descrição clínica

Uma distrofia muscular congênita, ou seja, presente desde o nascimento. Ela se caracteriza por distrofia muscular que vem junto com deficiência intelectual e problemas na estrutura do cérebro. A doença é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa ter recebido uma cópia alterada do gene de cada pai para desenvolvê-la. A causa principal é uma alteração (mutação) no gene LARGE, localizado no cromossomo 22q12, sendo necessário que a pessoa tenha duas cópias alteradas desse gene — sejam elas idênticas ou diferentes — uma vinda de cada pai.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Frequência: 0/1)
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Obrigatório (100%))
- **Amplitude diminuída do eletrorretinograma adaptado ao claro e ao escuro** — HPO: HP:0000654 (Obrigatório (100%))
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Obrigatório (100%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Obrigatório (100%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Obrigatório (100%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Obrigatório (100%))
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Obrigatório (100%))
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 (Obrigatório (100%))
- **Sincinesia bimanual** — HPO: HP:0001335 (Obrigatório (100%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Obrigatório (100%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Obrigatório (100%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Obrigatório (100%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **LARGE1** — Xylosyl- and glucuronyltransferase LARGE1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional glycosyltransferase with both alpha-1,3-xylosyltransferase and beta-1,3-glucuronyltransferase activities involved in the maturation of alpha-dystroglycan (DAG1) by glycosylation leading t

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT03981289** [COMPLETED]: Defining Clinical Endpoints in Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03981289
- **NCT05989620** [RECRUITING]: Long-Term Development of Muscular Dystrophy Outcome Assessments — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05989620
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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