# Distrofia muscular congênita Ullrich

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-ullrich
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 75840 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75840
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma forma de distrofia muscular congénita caracterizada por fraqueza congénita, hipotonia, contraturas articulares proximais, hipermobilidade acentuada das articulações distais, com perda da deambulação (se alcançada) e insuficiência respiratória uniforme durante a infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (76 fenótipos HPO)

- **Hipoventilação noturna** — HPO: HP:0002877
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Hipermobilidade da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006094
- **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533
- **Colágeno VI muscular reduzido** — HPO: HP:0030095
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Contratura do cotovelo** — HPO: HP:0034391
- **Contratura do ombro** — HPO: HP:0034665
- **Esodesvio** — HPO: HP:0020045
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Necrose da fibra muscular** — HPO: HP:0003713
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Aumento da frouxidão dos tornozelos** — HPO: HP:0006460
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Frequente (79-30%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001238 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 36 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-ullrich._

## Genes associados (4)

- **COL6A3** — Collagen alpha-3(VI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein
- **COL12A1** — Collagen alpha-1(XII) chain [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Type XII collagen interacts with type I collagen-containing fibrils, the COL1 domain could be associated with the surface of the fibrils, and the COL2 and NC3 domains may be localized in the perifibri
- **COL6A2** — Collagen alpha-2(VI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein
- **COL6A1** — Collagen alpha-1(VI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01403402** [RECRUITING]: Congenital Muscle Disease Study of Patient and Family Reported Medical Information — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01403402
- **NCT04020159** [UNKNOWN]: Global Registry for COL6-related Dystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04020159
- **NCT01438788** [COMPLETED]: Low Protein Diet in Patients With Collagen VI Related Myopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01438788

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 46 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 45 sintomas em comum
- [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 43 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 40 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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