# Distrofia muscular congênita Ullrich

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-ullrich
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 75840 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75840
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A distrofia muscular congênita Ullrich é uma doença genética rara que causa fraqueza muscular desde os primeiros meses de vida e contraturas nas articulações. A família costuma notar um tônus muscular mais mole no bebê, além de mãos e pés bastante elásticos e frouxos. A condição não afeta a inteligência, mas exige atenção médica contínua voltada à respiração e à musculatura. Não há medicamento específico na rede de farmácias do SUS, mas a saúde pública prevê atendimentos em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A distrofia muscular congênita de Ullrich (UCMD) é caracterizada por fraqueza muscular de início precoce, generalizada e lentamente progressiva, múltiplas contraturas articulares proximais, hipermobilidade acentuada das articulações distais e inteligência normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (76 fenótipos HPO)

- **Hipoventilação noturna** — HPO: HP:0002877
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Hipermobilidade da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006094
- **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533
- **Colágeno VI muscular reduzido** — HPO: HP:0030095
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Contratura do cotovelo** — HPO: HP:0034391
- **Contratura do ombro** — HPO: HP:0034665
- **Esodesvio** — HPO: HP:0020045
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Necrose da fibra muscular** — HPO: HP:0003713
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Aumento da frouxidão dos tornozelos** — HPO: HP:0006460
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Frequente (79-30%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001238 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 36 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-ullrich._

## Genes associados (4)

- **COL6A3** — Collagen alpha-3(VI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein
- **COL12A1** — Collagen alpha-1(XII) chain [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Type XII collagen interacts with type I collagen-containing fibrils, the COL1 domain could be associated with the surface of the fibrils, and the COL2 and NC3 domains may be localized in the perifibri
- **COL6A2** — Collagen alpha-2(VI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein
- **COL6A1** — Collagen alpha-1(VI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Collagen VI acts as a cell-binding protein

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT01438788** [COMPLETED]: Low Protein Diet in Patients With Collagen VI Related Myopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01438788
- **NCT03693898** [UNKNOWN]: MR in Patients With Collagen VI Related Myopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03693898
- **NCT04020159** [UNKNOWN]: Global Registry for COL6-related Dystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04020159

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 46 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 45 sintomas em comum
- [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 43 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 40 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 40 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 40 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-selenoproteina-n1) — ORPHA:209193 — 38 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 37 sintomas em comum
- [Miopatia multiminicore](https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore) — ORPHA:598 — 36 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 34 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A distrofia muscular congênita Ullrich tem cura?

Não existe cura medicamentosa aprovada para a distrofia muscular congênita Ullrich nos dados catalogados. O manejo concentra-se no acompanhamento da respiração e em procedimentos de suporte motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75840); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A distrofia muscular Ullrich é hereditária?

Sim, a doença é de causa genética e possui herança autossômica dominante ou autossômica recessiva. As mutações associadas ocorrem principalmente nos genes COL6A1, COL6A2, COL6A3 e COL12A1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75840); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sintomas costumam iniciar no período neonatal com hipotonia (corpo mole) e fraqueza nos músculos. Também é comum notar contraturas nos cotovelos e ombros aliadas a dedos e tornozelos muito frouxos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75840); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados para ela.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames clínicos, dosagem de creatina quinase e análise de biópsia muscular. A confirmação definitiva é obtida por testes genéticos, estando o sequenciamento completo do exoma previsto na tabela de procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75840); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Skipping the Biopsy: Real-World Experience of Whole-Exome Sequencing as First-Tier Testing in Pediatric Muscul (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1159124/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 66 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526267/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular congênita Ullrich. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-ullrich
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