# Distrofia muscular da cintura dos membros autossômica recessiva, tipo 28

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-da-cintura-dos-membros-autossomica-recessiva-tipo-28
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 653725 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/653725
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:620375 — https://omim.org/entry/620375

## Em linguagem simples

A distrofia muscular da cintura dos membros tipo 28 (LGMDR28) é uma doença genética rara que causa perda de força gradual nos músculos dos quadris, ombros e tronco. A família pode perceber cansaço nas pernas, dores musculares após exercícios, aumento nas panturrilhas e dificuldade para subir escadas ou caminhar ao longo dos anos. Por se tratar de uma doença de causa genética associada ao gene HMGCR, a confirmação é feita por testes laboratoriais e exames de sequenciamento molecular. Embora não haja remédio curativo específico nem diretriz terapêutica exclusiva no SUS, a rede pública oferece procedimentos de reabilitação motora para manter a qualidade de vida.

## Descrição clínica

Distrofia muscular de cinturas (LGMD) é um grupo geneticamente heterogêneo de distrofias musculares raras que compartilham um conjunto de características clínicas. É caracterizada pela perda muscular progressiva que afeta predominantemente os músculos do quadril e dos ombros. A LGMD geralmente tem um padrão de herança autossômico. Atualmente, não possui cura ou tratamento conhecido.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Alfa-distroglicano reduzido na fibra muscular** — HPO: HP:0030099 (Obrigatório (100%))
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 (Frequência: 3/3)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 5/8)
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887 (Obrigatório (100%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequência: 3/3)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Frequência: 4/6)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 3/3)
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081 (Frequência: 0/1)
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Frequência: 3/3)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequência: 2/5)
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297 (Frequência: 2/3)
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Frequência: 6/6)
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequência: 6/6)
- **Amiotrofia do membro superior** — HPO: HP:0009129 (Frequência: 4/4)
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequência: 5/6)
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequência: 3/6)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 5/5)
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Frequência: 4/6)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 0/6)
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Frequência: 4/4)
- **Predominância de fibras musculares tipo 2** — HPO: HP:0010602 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Obrigatório (100%))
- **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240 (Frequente (~33%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequência: 2/5)
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Frequência: 0/5)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequência: 9/9)
- **Anormalidade do nível de fosfatase alcalina** — HPO: HP:0004379 (Frequência: 0/5)
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Frequência: 7/7)
- **Disfunção diastólica do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0025168 (Ocasional (~25%))
- **Aumento do nível de troponina T no sangue** — HPO: HP:0410174 (Frequência: 4/4)
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequência: 3/3)
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequência: 3/3)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 6/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **HMGCR** — 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of (3S)-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA (HMG-CoA) to mevalonic acid, the rate-limiting step in the synthesis of cholesterol and other isoprenoids, thus plays a critical role in c

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 19 sintomas em comum
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- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é LGMDR28?

É uma distrofia muscular ultrarrara de herança autossômica recessiva, provocada por alterações no gene HMGCR. Ela provoca fraqueza que atinge com maior intensidade as cinturas escapular e pélvica, além do tronco.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/653725); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais mais consistentes incluem fraqueza muscular proximal nos braços e pernas, fraqueza no tronco e dor muscular após esforço físico. Também é comum encontrar níveis elevados da enzima creatina quinase (CK) no sangue e, em casos mais graves, fraqueza respiratória.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura ou tratamento específico?

Não existe medicação curativa aprovada ou incorporada especificamente para este tipo de distrofia. O cuidado foca na reabilitação motora para manter a autonomia funcional e no monitoramento rigoroso das funções respiratória e cardíaca.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe atendimento ou PCDT para esta distrofia no SUS?

Esta doença específica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O caminho diagnóstico compreende avaliação neuromuscular, exames laboratoriais como a dosagem de creatina quinase e análise por biópsia muscular. A confirmação definitiva é alcançada por meio de testes genéticos moleculares que identifiquem mutações patogênicas no gene HMGCR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 261 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20limb-girdle%20muscular%20dystrophy%2C%20type%2028)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular da cintura dos membros autossômica recessiva, tipo 28. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-da-cintura-dos-membros-autossomica-recessiva-tipo-28
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