# Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 102014 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/102014
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante é uma condição genética rara que enfraquece progressivamente os músculos dos quadris, coxas e ombros. Com o tempo, a fraqueza muscular pode dificultar o caminhar e causar falta de ar ou alterações no ritmo do coração. Ela é herdada de forma dominante e decorre de alterações em genes importantes para a estrutura muscular, como LMNA e CAPN3. No Brasil, a condição não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, focando o cuidado no manejo dos sintomas.

## Descrição clínica

Forma autossômica dominante de distrofia muscular de cinturas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (126 fenótipos HPO)

- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Corpos de inclusão citoplasmáticos na fibra muscular** — HPO: HP:0100303
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645
- **Morfologia anormal da fibra muscular** — HPO: HP:0004303
- **Vacúolos autofágicos** — HPO: HP:0003736
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Fraqueza do músculo fibular** — HPO: HP:0011727
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Contratura do cotovelo** — HPO: HP:0034391
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297
- **Pressão inspiratória máxima reduzida** — HPO: HP:0012496
- **Fraqueza muscular da parede abdominal** — HPO: HP:0009023
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959
- **Bloqueio fascicular anterior esquerdo** — HPO: HP:0011711
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785
- **Amiotrofia proximal dos membros superiores** — HPO: HP:0008948
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Flexão/extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0005085
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Fibrose do músculo esquelético** — HPO: HP:0030951
- _...e mais 86 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante._

## Genes associados (6)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i
- **CAPN3** — Calpain-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-regulated non-lysosomal thiol-protease. Proteolytically cleaves CTBP1 at 'His-409'. Mediates, with UTP25, the proteasome-independent degradation of p53/TP53 (PubMed:23357851, PubMed:27657329)
- **TNPO3** — Transportin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Importin, which transports target proteins into the nucleus (PubMed:10366588, PubMed:10713112, PubMed:11517331, PubMed:12628928, PubMed:24449914). Specifically mediates the nuclear import of splicing
- **HNRNPDL** — Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D-like [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional regulator. Promotes transcription repression. Promotes transcription activation in differentiated myotubes (By similarity). Binds to double- and single-stranded DNA sequences
- **DNAJB6** — DnaJ homolog subfamily B member 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a stimulatory effect on the ATPase activity of HSP70 in a dose-dependent and time-dependent manner and hence acts as a co-chaperone of HSP70 (PubMed:10954706, PubMed:28233300). Plays an indispensa
- **MYOT** — Myotilin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of a complex of multiple actin cross-linking proteins. Involved in the control of myofibril assembly and stability at the Z lines in muscle cells

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 81 sintomas em comum
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- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 58 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante tipo 1B](https://raras.org/doenca/264) — ORPHA:264 — 57 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante?

Ela é provocada por mutações genéticas com herança autossômica dominante. Entre os genes associados descritos estão LMNA, CAPN3, TNPO3, HNRNPDL, DNAJB6 e MYOT.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/102014); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas?

Destacam-se a fraqueza muscular proximal nas cinturas pélvica e escapular, perda de força distal e distúrbios da marcha. Também podem ocorrer dor muscular, falta de ar, alterações na condução cardíaca e síncopes.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame clínico, biópsia de músculo com identificação de vacúolos e cisão de fibras, além de exames cardiorrespiratórios. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos, existindo 51 testes catalogados no GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 51 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20limb-girdle%20muscular%20dystrophy)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta distrofia, sendo o tratamento focado no suporte clínico e reabilitação na rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe remédio aprovado para esta doença?

O medicamento tolvaptano possui registro no FDA dos Estados Unidos associado a este termo nos catálogos internacionais. Contudo, essa aprovação no exterior não significa que o fármaco esteja aprovado para distrofia ou disponibilizado pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Jynarque (TOLVAPTAN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20dominant%20limb-girdle%20muscular%20dystrophy"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante
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