# Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 102014 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/102014
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma autossômica dominante de distrofia muscular de cinturas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (126 fenótipos HPO)

- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Corpos de inclusão citoplasmáticos na fibra muscular** — HPO: HP:0100303
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645
- **Morfologia anormal da fibra muscular** — HPO: HP:0004303
- **Vacúolos autofágicos** — HPO: HP:0003736
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Fraqueza do músculo fibular** — HPO: HP:0011727
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Contratura do cotovelo** — HPO: HP:0034391
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297
- **Pressão inspiratória máxima reduzida** — HPO: HP:0012496
- **Fraqueza muscular da parede abdominal** — HPO: HP:0009023
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959
- **Bloqueio fascicular anterior esquerdo** — HPO: HP:0011711
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785
- **Amiotrofia proximal dos membros superiores** — HPO: HP:0008948
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Flexão/extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0005085
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Fibrose do músculo esquelético** — HPO: HP:0030951
- _...e mais 86 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante._

## Genes associados (6)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i
- **CAPN3** — Calpain-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-regulated non-lysosomal thiol-protease. Proteolytically cleaves CTBP1 at 'His-409'. Mediates, with UTP25, the proteasome-independent degradation of p53/TP53 (PubMed:23357851, PubMed:27657329)
- **TNPO3** — Transportin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Importin, which transports target proteins into the nucleus (PubMed:10366588, PubMed:10713112, PubMed:11517331, PubMed:12628928, PubMed:24449914). Specifically mediates the nuclear import of splicing
- **HNRNPDL** — Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D-like [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional regulator. Promotes transcription repression. Promotes transcription activation in differentiated myotubes (By similarity). Binds to double- and single-stranded DNA sequences
- **DNAJB6** — DnaJ homolog subfamily B member 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a stimulatory effect on the ATPase activity of HSP70 in a dose-dependent and time-dependent manner and hence acts as a co-chaperone of HSP70 (PubMed:10954706, PubMed:28233300). Plays an indispensa
- **MYOT** — Myotilin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of a complex of multiple actin cross-linking proteins. Involved in the control of myofibril assembly and stability at the Z lines in muscle cells

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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