# Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante tipo 1E

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante-tipo-1e
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 34517 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/34517

## Em linguagem simples

A distrofia muscular das cinturas tipo 1E é uma doença genética rara que costuma se manifestar na idade adulta. O quadro geralmente começa com alterações no ritmo do coração e distúrbios da condução elétrica cardíaca. Com o passar do tempo, podem se desenvolver cansaço aos esforços, aumento da panturrilha e fraqueza nos músculos próximos ao tronco. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS.

## Descrição clínica

A distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante tipo 1E (LGMD1E) é um subtipo de distrofia muscular das cinturas autossômica dominante caracterizado por um início no adulto de defeitos progressivos de condução cardíaca que se iniciam com disritmia cardíaca. A insuficiência cardíaca congestiva e sintomas de fraqueza muscular progressiva (presentes em uma distribuição proximal) tendem a ocorrer mais tarde. Os pacientes afetados podem apresentar apenas as características cardíacas da doença. Características adicionais incluem dispneia de esforço, hipertrofia de panturrilha, níveis séricos elevados de creatina quinase e inclusões citoplasmáticas no músculo.

## Epidemiologia e herança


## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Perguntas frequentes

### O que é a distrofia muscular das cinturas tipo 1E?

É uma doença genética rara que afeta os músculos e o sistema elétrico do coração no adulto. Seus sinais iniciais costumam ser arritmias ou bloqueios da condução cardíaca.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34517)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sintomas incluem disritmia cardíaca, insuficiência cardíaca congestiva e fraqueza muscular proximal. Outras manifestações descritas são falta de ar aos esforços e hipertrofia de panturrilha.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34517)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para essa condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para esta condição nos registros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34517); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais como a creatina quinase sérica elevada e biópsia com inclusões citoplasmáticas. Não há testes genéticos cadastrados para este tipo no Genetic Testing Registry na presente base.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34517)

### O paciente pode ter apenas alterações no coração?

Sim, pessoas afetadas podem manifestar unicamente as características cardíacas da enfermidade. A fraqueza muscular progressiva tende a se desenvolver em estágios mais tardios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34517)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante tipo 1E. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante-tipo-1e
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