# Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante tipo 1E

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante-tipo-1e
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 34517 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/34517

## Descrição clínica

Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E (LGMD1E) is a subtype of autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy characterized by an adult onset of progressive cardiac conduction defects that begin with cardiac dysrhythmia. Congestive heart failure and symptoms of progressive muscle weakness (present in a proximal distribution) tend to occur later. Affected patients may present only the cardiac features of the disease. Additional features include exertional dyspnea, calf hypertrophy, elevated creatine kinase serum levels and muscle cytoplasmic inclusions.

## Epidemiologia e herança


## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante tipo 1E. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante-tipo-1e
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante-tipo-1e
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=34517
