# Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica recessiva > Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-recessiva > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 102015 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/102015 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Forma autossômica recessiva de distrofia muscular de cinturas. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (321 fenótipos HPO) - **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 - **Movimento limitado do ombro** — HPO: HP:0006467 - **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 - **Hipertrofia da coxa** — HPO: HP:0003733 - **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037 - **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 - **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 - **Acalasia** — HPO: HP:0002571 - **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323 - **Necrose da fibra muscular** — HPO: HP:0003713 - **Atrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003797 - **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 - **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 - **Flacidez muscular** — HPO: HP:0010547 - **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 - **Atrofia cortical frontal** — HPO: HP:0006913 - **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 - **Fluxo expiratório forçado diminuído 25-75%** — HPO: HP:0032359 - **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 - **Capacidade vital forçada reduzida** — HPO: HP:0032341 - **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 - **Fraqueza fatigável dos músculos bulbares** — HPO: HP:0030192 - **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 - **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707 - **Contratura em flexão do ombro** — HPO: HP:0003044 - **Merosina reduzida na fibra muscular** — HPO: HP:0030092 - **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 - **Aumento do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0009025 - **Acúmulo de miotilina em fibras musculares** — HPO: HP:0030227 - **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 - **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473 - **Contratura congênita em flexão dos dedos** — HPO: HP:0005879 - **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 - **Afasia** — HPO: HP:0002381 - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 - **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555 - **Flexão diminuída da coluna cervical devido a contraturas dos músculos cervicais posteriores** — HPO: HP:0004631 - **Morfologia anormal da fibra muscular** — HPO: HP:0004303 - **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 - **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 - _...e mais 281 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-recessiva._ ## Genes associados (31) - **TCAP** — Telethonin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Muscle assembly regulating factor. Mediates the antiparallel assembly of titin (TTN) molecules at the sarcomeric Z-disk - **FKTN** — Ribitol-5-phosphate transferase FKTN [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the transfer of a ribitol-phosphate from CDP-ribitol to the distal N-acetylgalactosamine of the phosphorylated O-mannosyl trisaccharide (N-acetylgalactosamine-beta-3-N-acetylglucosamine-beta - **POMGNT1** — Protein O-linked-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Participates in O-mannosyl glycosylation by catalyzing the addition of N-acetylglucosamine to O-linked mannose on glycoproteins (PubMed:11709191, PubMed:27493216, PubMed:28512129). Catalyzes the synth - **SGCD** — Delta-sarcoglycan [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix - **GMPPB** — Mannose-1-phosphate guanylyltransferase catalytic subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalytic subunit of the GMPPA-GMPPB mannose-1-phosphate guanylyltransferase complex (PubMed:33986552). Catalyzes the formation of GDP-mannose, an essential precursor of glycan moieties of glycoprotei - **POMK** — Protein O-mannose kinase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Protein O-mannose kinase that specifically mediates phosphorylation at the 6-position of an O-mannose of the trisaccharide (N-acetylgalactosamine (GalNAc)-beta-1,3-N-acetylglucosamine (GlcNAc)-beta-1, - **TTN** — Titin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Key component in the assembly and functioning of vertebrate striated muscles. By providing connections at the level of individual microfilaments, it contributes to the fine balance of forces between t - **SGCG** — Gamma-sarcoglycan [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix - **POMT2** — Protein O-mannosyl-transferase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. Coexpression of both POMT1 and POMT2 is necessary for enzyme activity, expression of either POMT1 or POMT2 alone is i - **LIMS2** — LIM and senescent cell antigen-like-containing domain protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Adapter protein in a cytoplasmic complex linking beta-integrins to the actin cytoskeleton, bridges the complex to cell surface receptor tyrosine kinases and growth factor receptors. Plays a role in mo - **TRAPPC11** — Trafficking protein particle complex subunit 11 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in endoplasmic reticulum to Golgi apparatus trafficking at a very early stage - **DAG1** — Dystroglycan 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: The dystroglycan complex is involved in a number of signaling events and processes including laminin deposition and extracellular matrix assembly, acetylcholine receptor clustering, sarcolemmal stabil - **POGLUT1** — Protein O-glucosyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Dual specificity glycosyltransferase that catalyzes the transfer of glucose and xylose from UDP-glucose and UDP-xylose, respectively, to a serine residue found in the consensus sequence of C-X-S-X-P-C - **SGCB** — Beta-sarcoglycan [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix - **CRPPA** — D-ribitol-5-phosphate cytidylyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Cytidylyltransferase required for protein O-linked mannosylation (PubMed:22522420, PubMed:22522421, PubMed:26687144, PubMed:26923585, PubMed:27130732, PubMed:27601598). Catalyzes the formation of CDP- ## Medicamentos em desenvolvimento (1) - DEFLAZACORT — Fase Phase 2 (Glucocorticoid receptor agonist) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015152 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 102 sintomas em comum - [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 98 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 90 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 90 sintomas em comum - [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 89 sintomas em comum - [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 88 sintomas em comum - [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 86 sintomas em comum - [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 85 sintomas em comum - [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 82 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 81 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-recessiva **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-recessiva **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=102015