# Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica recessiva tipo 2R

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-recessiva-tipo-2r
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363543 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363543
- **OMIM**: OMIM:601419 — https://omim.org/entry/601419

## Em linguagem simples

A **distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica recessiva tipo 2R** é uma doença genética rara ligada a alterações na proteína desmina. Ela provoca fraqueza muscular bilateral que começa nas pernas e pode atingir o tronco, o pescoço e a face, além de causar problemas no coração e na respiração. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS. O acompanhamento médico é voltado para proteger o coração, apoiar a respiração e preservar a mobilidade do paciente.

## Descrição clínica

Doença genética rara do músculo esquelético caracterizada por agregados quiméricos anormais de desmina e outras proteínas do citoesqueleto e material granulofilamentar no nível ultraestrutural em biópsias musculares e características clínicas/miopatológicas variáveis, idade de início da doença e taxa de progressão da doença. Os pacientes apresentam fraqueza muscular esquelética bilateral que começa nos músculos distais das pernas e se espalha proximalmente, às vezes envolvendo tronco, flexores do pescoço e músculos faciais e frequentemente cardiomiopatia manifestada por bloqueios de condução, arritmias, insuficiência cardíaca crônica e, às vezes, taquiarritmia. A fraqueza eventualmente leva à dependência da cadeira de rodas. A insuficiência respiratória pode ser uma das principais causas de incapacidade e morte, começando com hiperventilação noturna com dessaturação de oxigênio e progredindo para insuficiência respiratória diurna.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Fraqueza fatigável dos músculos respiratórios** — HPO: HP:0030196
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Bloqueio atrioventricular de terceiro grau** — HPO: HP:0001709 (Frequência: 2/7)
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Frequência: 1/7)
- **Fraqueza muscular proximal de início tardio** — HPO: HP:0003694
- **Cardiomiopatia restritiva** — HPO: HP:0001723 (Frequência: 1/7)
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522
- **Cardiomiopatia hipertrófica concêntrica** — HPO: HP:0005157
- **Fraqueza fatigável dos músculos bulbares** — HPO: HP:0030192
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Cifoescoliose torácica** — HPO: HP:0005659
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Frequência: 1/7)
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequência: 2/7)
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequência: 1/7)
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460

## Genes associados (1)

- **DES** — Desmin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle-specific type III intermediate filament essential for proper muscular structure and function. Plays a crucial role in maintaining the structure of sarcomeres, inter-connecting the Z-disks and f

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 32 sintomas em comum
- [Desminopatia](https://raras.org/doenca/desminopatia) — ORPHA:98909 — 32 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de desmina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-desmina) — ORPHA:209041 — 32 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 15 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 15 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 15 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 15 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 14 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 14 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta distrofia?

A condição é causada por alterações no gene **DES**, que leva ao acúmulo anormal de **desmina** e outras proteínas nas células musculares. Existem centenas de variantes catalogadas nesse gene que afetam a estrutura do músculo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363543); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 361 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DES[gene])

### Quais são os principais sintomas?

Os pacientes apresentam fraqueza muscular que começa nas pernas e avança para o tronco, pescoço e face. Também é comum o acometimento do coração, como arritmias e cardiomiopatias, além de fraqueza nos músculos respiratórios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363543); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS regulamentados para essa indicação, sendo a atenção prestada pela rede geral de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico utiliza a eletromiografia, que aponta anormalidades miopáticas, e a biópsia muscular com achados de agregados de desmina. A confirmação definitiva é obtida pelo teste genético que analisa variantes no gene DES.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363543); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 361 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DES[gene])

### A Penicillamine pode ser usada no Brasil?

A Penicillamine possui registro aprovado no FDA norte-americano associado à patologia. No entanto, ela não está incorporada pela CONITEC e nem é dispensada pelo SUS para esta doença rara.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20limb-girdle%20muscular%20dystrophy%20type%202R"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica recessiva tipo 2R. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-recessiva-tipo-2r
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