# Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica recessiva tipo 2R

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-recessiva-tipo-2r
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363543 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363543
- **OMIM**: OMIM:601419 — https://omim.org/entry/601419

## Descrição clínica

Doença genética rara do músculo esquelético caracterizada por agregados quiméricos anormais de desmina e outras proteínas do citoesqueleto e material granulofilamentar no nível ultraestrutural em biópsias musculares e características clínicas/miopatológicas variáveis, idade de início da doença e taxa de progressão da doença. Os pacientes apresentam fraqueza muscular esquelética bilateral que começa nos músculos distais das pernas e se espalha proximalmente, às vezes envolvendo tronco, flexores do pescoço e músculos faciais e frequentemente cardiomiopatia manifestada por bloqueios de condução, arritmias, insuficiência cardíaca crônica e, às vezes, taquiarritmia. A fraqueza eventualmente leva à dependência da cadeira de rodas. A insuficiência respiratória pode ser uma das principais causas de incapacidade e morte, começando com hiperventilação noturna com dessaturação de oxigênio e progredindo para insuficiência respiratória diurna.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Fraqueza fatigável dos músculos respiratórios** — HPO: HP:0030196
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Bloqueio atrioventricular de terceiro grau** — HPO: HP:0001709 (Frequência: 2/7)
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Frequência: 1/7)
- **Fraqueza muscular proximal de início tardio** — HPO: HP:0003694
- **Cardiomiopatia restritiva** — HPO: HP:0001723 (Frequência: 1/7)
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522
- **Cardiomiopatia hipertrófica concêntrica** — HPO: HP:0005157
- **Fraqueza fatigável dos músculos bulbares** — HPO: HP:0030192
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Cifoescoliose torácica** — HPO: HP:0005659
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Frequência: 1/7)
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequência: 2/7)
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequência: 1/7)
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460

## Genes associados (1)

- **DES** — Desmin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle-specific type III intermediate filament essential for proper muscular structure and function. Plays a crucial role in maintaining the structure of sarcomeres, inter-connecting the Z-disks and f

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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