# Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica recessiva tipo 2X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-recessiva-tipo-2x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 476084 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/476084
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:616812 — https://omim.org/entry/616812

## Descrição clínica

A distrofia muscular autossômica recessiva de cinturas tipo 2X é um subtipo raro de distrofia muscular autossômica recessiva de cinturas caracterizada por bloqueio atrioventricular resultando em episódios repetidos de síncope, níveis séricos elevados de creatina quinase e início na idade adulta de fraqueza e atrofia do músculo esquelético proximal lentamente progressivo. As alterações distróficas musculares observadas na biópsia muscular incluem variabilidade de diâmetro, aumento de núcleos centrais e presença de fibras necróticas e em regeneração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Bradicardia sinusal** — HPO: HP:0001688 (Frequente (~33%))
- **Necrose da fibra muscular** — HPO: HP:0003713 (Frequente (~33%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 2/3)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690 (Frequente (~33%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Frequente (~33%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Bloqueio atrioventricular de segundo grau** — HPO: HP:0011706 (Frequência: 3/3)
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Raro (<5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Frequência: 3/3)
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequente (~33%))
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 (Obrigatório (100%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequente (~33%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequente (~33%))
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Frequente (~33%))

## Genes associados (1)

- **POPDC1** — Popeye domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cell adhesion molecule involved in the establishment and/or maintenance of cell integrity. Involved in the formation and regulation of the tight junction (TJ) paracellular permeability barrier in epit

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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