# Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica recessiva tipo 2X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-recessiva-tipo-2x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 476084 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/476084
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:616812 — https://omim.org/entry/616812

## Em linguagem simples

A distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica recessiva tipo 2X é uma doença rara que causa fraqueza muscular progressiva nas pernas e nos braços. Além da dificuldade motora, ela afeta os batimentos do coração, provocando frequentemente desmaios e arritmias. A alteração ocorre no gene POPDC1 e é herdada de forma recessiva dos pais. Não há remédio curativo específico no Brasil ou no exterior, e a enfermidade não consta na lista oficial de PCDT do Ministério da Saúde. O cuidado no SUS concentra-se na reabilitação e no acompanhamento dos problemas cardíacos e motores.

## Descrição clínica

A distrofia muscular autossômica recessiva de cinturas tipo 2X é um subtipo raro de distrofia muscular autossômica recessiva de cinturas caracterizada por bloqueio atrioventricular resultando em episódios repetidos de síncope, níveis séricos elevados de creatina quinase e início na idade adulta de fraqueza e atrofia do músculo esquelético proximal lentamente progressivo. As alterações distróficas musculares observadas na biópsia muscular incluem variabilidade de diâmetro, aumento de núcleos centrais e presença de fibras necróticas e em regeneração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Bradicardia sinusal** — HPO: HP:0001688 (Frequente (~33%))
- **Necrose da fibra muscular** — HPO: HP:0003713 (Frequente (~33%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 2/3)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690 (Frequente (~33%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Frequente (~33%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Bloqueio atrioventricular de segundo grau** — HPO: HP:0011706 (Frequência: 3/3)
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Raro (<5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Frequência: 3/3)
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequente (~33%))
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 (Obrigatório (100%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequente (~33%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequente (~33%))
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Frequente (~33%))

## Genes associados (1)

- **POPDC1** — Popeye domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cell adhesion molecule involved in the establishment and/or maintenance of cell integrity. Involved in the formation and regulation of the tight junction (TJ) paracellular permeability barrier in epit

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia muscular das cinturas autossômica recessiva tipo 2X?

Ela é causada por mutações genéticas com padrão recessivo no gene POPDC1. Essa alteração compromete o funcionamento de proteínas essenciais para o tecido muscular e a condução elétrica cardíaca.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/476084); [2] OMIM 616812 (https://www.omim.org/entry/616812); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] Loss of popdc3 Impairs Mitochondrial Function and Causes Skeletal Muscle Atrophy and Reduced Swimming Ability  (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40237439/)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os principais sintomas incluem fraqueza muscular proximal e episódios repetidos de desmaio causados por bloqueio atrioventricular. Exames de sangue costumam apontar níveis séricos elevados da enzima creatina quinase.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/476084); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem cura ou tratamento específico?

Não há cura nem terapias farmacológicas específicas aprovadas no mundo até o momento. O acompanhamento é voltado ao controle dos sintomas cardíacos e à reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/476084); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe protocolo do SUS ou remédio fornecido para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a análise clínica, eletrocardiograma, biópsia de músculo e testes genéticos moleculares. Atualmente, existem 29 testes genéticos registrados internacionalmente para identificar a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/476084); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 29 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=BVES-related%20limb-girdle%20muscular%20dystrophy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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