# Distrofia muscular das cinturas dos membros D1 DNAJB6-relacionada > Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-d1-dnajb6-relacionada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 34516 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/34516 - **CID-10**: G71.0 - **OMIM**: OMIM:603511 — https://omim.org/entry/603511 ## Descrição clínica A Distrofia Muscular dos Cintos tipo 1D (LGMD1D) é uma doença muscular genética, transmitida de forma autossômica dominante, que geralmente se manifesta na idade adulta. Ela é caracterizada por uma fraqueza muscular que avança lentamente, principalmente na região da bacia (nos músculos mais próximos ao centro do corpo). Os ombros são pouco ou nada afetados, e a doença não causa problemas no coração nem na respiração. É comum que pessoas com LGMD1D apresentem níveis sanguíneos de creatina quinase (uma enzima muscular) leve ou moderadamente elevados, além de alterações na forma de andar. A LGMD1D é causada por uma alteração genética específica (um tipo de mutação chamado "missense") no gene DNAJB6, localizado no cromossomo 7 (posição 7q36.3). Essa alteração está presente em apenas uma das duas cópias do gene. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 6 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO) - **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (79-30%)) - **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%)) - **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Ocasional (29-5%)) - **Morfologia anormal da fibra muscular** — HPO: HP:0004303 (Raro (<5%)) - **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%)) - **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Ocasional (29-5%)) - **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequente (79-30%)) - **Miopatia miofibrilar** — HPO: HP:0003715 (Ocasional (29-5%)) - **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Muito frequente (99-80%)) - **Fibrose do músculo esquelético** — HPO: HP:0030951 (Ocasional (29-5%)) - **Miotonia de percussão** — HPO: HP:0010548 (Raro (<5%)) - **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Ocasional (29-5%)) - **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequência: 1/9) - **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%)) - **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283 (Ocasional (29-5%)) - **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%)) - **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%)) - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 - **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555 - **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 - **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Frequência: 2/9) - **Amplitude diminuída do potencial de ação muscular composto** — HPO: HP:0033383 (Frequência: 2/2) - **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Frequência: 1/9) - **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 - **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequência: 4/9) - **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 - **HP:0003677** — HPO: HP:0003677 - **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 9/9) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **DNAJB6** — DnaJ homolog subfamily B member 6 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Has a stimulatory effect on the ATPase activity of HSP70 in a dose-dependent and time-dependent manner and hence acts as a co-chaperone of HSP70 (PubMed:10954706, PubMed:28233300). Plays an indispensa ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT01403402** [RECRUITING]: Congenital Muscle Disease Study of Patient and Family Reported Medical Information — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01403402 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 26 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 19 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 18 sintomas em comum - [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 18 sintomas em comum - [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 18 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 18 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 18 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 17 sintomas em comum - [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 17 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 15 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros D1 DNAJB6-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-d1-dnajb6-relacionada **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-d1-dnajb6-relacionada **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=34516