# Distrofia muscular das cinturas dos membros D2 TNP03-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-d2-tnp03-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 55595 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/55595
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:608423 — https://omim.org/entry/608423

## Em linguagem simples

A distrofia muscular das cinturas dos membros D2 TNP03-relacionada, também conhecida como LGMD1F, é uma condição genética rara caracterizada por perda de força e massa muscular progressiva. A fraqueza atinge principalmente os quadris e os ombros, podendo causar dificuldades para caminhar, subir degraus ou erguer os braços. Ela tem herança autossômica dominante causada por mutações no gene TNPO3, transmitidas de pais para filhos. A doença não possui medicamento curativo nem PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas conta com procedimentos de suporte como exoma e atendimento em reabilitação no SUS.

## Descrição clínica

A Distrofia Muscular das Cinturas tipo 1F (LGMD1F) é um tipo de distrofia muscular, que é uma doença genética. É classificada como autossômica dominante, o que significa que basta herdar uma cópia alterada do gene responsável para desenvolvê-la. A idade em que os sintomas aparecem pode variar. Ela é caracterizada por uma fraqueza progressiva e perda de massa muscular que afetam principalmente os ombros e a região da bacia (quadril). Os músculos da bacia são geralmente os mais atingidos, em especial o iliopsoas. É comum que também apareçam aumento do volume das panturrilhas, dificuldade para engolir, dedos longos e finos (aracnodactilia) com ou sem dedos enrijecidos ou curvados, e a doença pode afetar também músculos mais afastados do centro do corpo (como nas mãos e pés) e os do tronco. Outras características incluem alteração na forma de andar, dificuldade para fazer exercícios físicos, dores musculares, cansaço intenso e dificuldade para respirar. Normalmente, não são observados problemas na condução elétrica do coração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 64
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Concentração elevada de creatina circulante** — HPO: HP:0034291 (Frequência: 20/20)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 5/32)
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 (Frequência: 2/32)
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Frequência: 32/32)
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Frequência: 3/32)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 5/32)
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 2/32)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 12/32)
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Frequência: 32/32)
- **Vacúolos autofágicos** — HPO: HP:0003736
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 6/32)
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 24/30)
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequência: 19/32)
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **TNPO3** — Transportin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Importin, which transports target proteins into the nucleus (PubMed:10366588, PubMed:10713112, PubMed:11517331, PubMed:12628928, PubMed:24449914). Specifically mediates the nuclear import of splicing

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 20 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 17 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 16 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 16 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 16 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 16 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 15 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 15 sintomas em comum
- [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 14 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia muscular das cinturas D2?

Essa doença é provocada por mutações genéticas no gene TNPO3, que codifica a proteína Transportin-3. A herança é autossômica dominante, de modo que basta receber uma cópia com alteração para desenvolver a fraqueza muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/55595); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

O sinal principal é a fraqueza nos músculos dos quadris e dos ombros, observada em 32 de 32 indivíduos catalogados. Muitas pessoas também apresentam fraqueza distal nas mãos e pés, dificuldade de subir escadas e disfagia (dificuldade de engolir).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou medicamento específico para a LGMD1F?

Não há medicamento com ação curativa ou aprovado por órgãos regulatórios para tratar a causa específica dessa condição. As condutas terapêuticas concentram-se no acompanhamento motor, fonoaudiológico e funcional para manter a mobilidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/55595); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento e exames para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o que significa que não há medicamentos protocolados para dispensação. Entretanto, a rede pública prevê os procedimentos de Sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação diagnóstica e Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da história clínica, elevação de creatina circulante e exames de eletroneuromiografia com padrão miopático. A comprovação final ocorre pela identificação da alteração no gene TNPO3 por meio de testes genéticos moleculares.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] NCBI GTR — 29 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=TNP03-related%20limb-girdle%20muscular%20dystrophy%20D2)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros D2 TNP03-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-d2-tnp03-relacionada
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