# Distrofia muscular das cinturas dos membros D2 TNP03-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-d2-tnp03-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 55595 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/55595
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:608423 — https://omim.org/entry/608423

## Descrição clínica

A Distrofia Muscular das Cinturas tipo 1F (LGMD1F) é um tipo de distrofia muscular, que é uma doença genética. É classificada como autossômica dominante, o que significa que basta herdar uma cópia alterada do gene responsável para desenvolvê-la. A idade em que os sintomas aparecem pode variar. Ela é caracterizada por uma fraqueza progressiva e perda de massa muscular que afetam principalmente os ombros e a região da bacia (quadril). Os músculos da bacia são geralmente os mais atingidos, em especial o iliopsoas. É comum que também apareçam aumento do volume das panturrilhas, dificuldade para engolir, dedos longos e finos (aracnodactilia) com ou sem dedos enrijecidos ou curvados, e a doença pode afetar também músculos mais afastados do centro do corpo (como nas mãos e pés) e os do tronco. Outras características incluem alteração na forma de andar, dificuldade para fazer exercícios físicos, dores musculares, cansaço intenso e dificuldade para respirar. Normalmente, não são observados problemas na condução elétrica do coração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 64
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Concentração elevada de creatina circulante** — HPO: HP:0034291 (Frequência: 20/20)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 5/32)
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 (Frequência: 2/32)
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Frequência: 32/32)
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Frequência: 3/32)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 5/32)
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 2/32)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 12/32)
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Frequência: 32/32)
- **Vacúolos autofágicos** — HPO: HP:0003736
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 6/32)
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 24/30)
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequência: 19/32)
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **TNPO3** — Transportin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Importin, which transports target proteins into the nucleus (PubMed:10366588, PubMed:10713112, PubMed:11517331, PubMed:12628928, PubMed:24449914). Specifically mediates the nuclear import of splicing

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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