# Distrofia muscular das cinturas dos membros D3 HNRNPDL-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-d3-hnrnpdl-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 55596 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/55596
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:609115 — https://omim.org/entry/609115

## Descrição clínica

A Distrofia Muscular das Cinturas Autossômica Dominante (LGMD1G) é um tipo leve de distrofia muscular das cinturas, uma doença genética que geralmente se manifesta na idade adulta. Ela é caracterizada por uma fraqueza muscular leve e progressiva, que afeta principalmente os músculos do quadril e dos ombros (aqueles mais próximos ao tronco). Além disso, causa uma dificuldade progressiva e permanente para dobrar os dedos das mãos e dos pés, mas sem que os dedos fiquem travados permanentemente na posição dobrada. Os exames de sangue podem mostrar níveis de normais a muito elevados de creatina quinase (CK), uma enzima que indica danos musculares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Amiotrofia proximal dos membros inferiores** — HPO: HP:0008956
- **Amplitude de movimento diminuída nas articulações interfalângicas** — HPO: HP:0006203
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Amiotrofia proximal dos membros superiores** — HPO: HP:0008948
- **Limitação da flexão dos pododáctilos** — HPO: HP:0008116
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 20/20)
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829

## Genes associados (1)

- **HNRNPDL** — Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D-like [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional regulator. Promotes transcription repression. Promotes transcription activation in differentiated myotubes (By similarity). Binds to double- and single-stranded DNA sequences

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 12 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros D3 HNRNPDL-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-d3-hnrnpdl-relacionada
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