# Distrofia muscular das cinturas dos membros devido a déficit de POMK > Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-devido-a-deficit-de-pomk > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 445110 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/445110 - **CID-10**: G71.0 - **OMIM**: OMIM:616094 — https://omim.org/entry/616094 ## Em linguagem simples A distrofia muscular das cinturas por deficiência de POMK é uma doença genética rara que começa na infância e atinge os músculos dos ombros e quadris. Os primeiros sinais costumam ser bebê com o corpo mais mole (hipotonia neonatal), atraso para começar a andar e dificuldade para subir escadas. O diagnóstico pode ser confirmado por exames genéticos, como o sequenciamento de exoma, que buscam alterações no gene POMK. Esta condição ainda não possui protocolo clínico (PCDT) no Ministério da Saúde nem remédios curativos específicos, sendo o suporte focado em reabilitação no SUS. ## Descrição clínica A distrofia muscular de cinturas devido à deficiência de POMK é uma forma de distrofia muscular de cinturas que se apresenta na infância com fraqueza muscular e atraso no desenvolvimento motor (eventualmente aprendendo a andar aos 18 meses de idade) seguido de fraqueza proximal progressiva, pseudo-hipertrofia dos músculos da panturrilha, fraqueza facial leve e inteligência limítrofe. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO) - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 2/2) - **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 2/2) - **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequência: 2/2) - **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Muito frequente (~50%)) - **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Muito frequente (~50%)) - **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Frequência: 2/2) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 2/2) - **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Frequência: 2/2) - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 2/2) - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 3/3) - **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2) ## Genes associados (1) - **POMK** — Protein O-mannose kinase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Protein O-mannose kinase that specifically mediates phosphorylation at the 6-position of an O-mannose of the trisaccharide (N-acetylgalactosamine (GalNAc)-beta-1,3-N-acetylglucosamine (GlcNAc)-beta-1, ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Distrofia muscular das cinturas dos membros R11 POMT1-relacionada](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r11-pomt1-relacionada) — ORPHA:86812 — 9 sintomas em comum - [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 8 sintomas em comum - [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 8 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 8 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína O-manosiltransferase 1](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-proteina-o-manosiltransferase-1) — ORPHA:209030 — 8 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 8 sintomas em comum - [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 8 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 8 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 8 sintomas em comum - [Distrofia muscular das cinturas dos membros R13 fucutina-relacionada](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r13-fucutina-relacionada) — ORPHA:206554 — 7 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a distrofia muscular por déficit de POMK? A doença é causada por alterações genéticas no gene POMK, com herança autossômica recessiva. Esse gene é o responsável pela produção da enzima Protein O-mannose kinase no organismo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/445110); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância? Os principais sinais iniciais são a hipotonia neonatal (corpo mole no bebê) e o atraso motor, como demora para aprender a andar. Com o tempo, nota-se fraqueza nos ombros e quadris, além de dificuldade para subir escadas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/445110); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento ou medicamento no SUS para esta condição? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O cuidado na rede pública é direcionado para terapias de suporte e reabilitação motora. - Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico suspeito pelas alterações motoras e creatina quinase elevada é confirmado por testes genéticos do gene POMK. No SUS, o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) pode ser utilizado na investigação diagnóstica. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Limb-girdle%20muscular%20dystrophy%20due%20to%20POMK%20deficiency) ### A distrofia por deficiência de POMK tem cura? Não há cura descrita até o momento e não existem medicamentos curativos específicos aprovados no mundo. Atualmente também não há ensaios clínicos ativos ou em recrutamento registrados para a condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/445110) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros devido a déficit de POMK. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-devido-a-deficit-de-pomk **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-devido-a-deficit-de-pomk **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=445110