# Distrofia muscular das cinturas dos membros devido a déficit de POMK

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-devido-a-deficit-de-pomk
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 445110 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/445110
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:616094 — https://omim.org/entry/616094

## Descrição clínica

A distrofia muscular de cinturas devido à deficiência de POMK é uma forma de distrofia muscular de cinturas que se apresenta na infância com fraqueza muscular e atraso no desenvolvimento motor (eventualmente aprendendo a andar aos 18 meses de idade) seguido de fraqueza proximal progressiva, pseudo-hipertrofia dos músculos da panturrilha, fraqueza facial leve e inteligência limítrofe.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 2/2)
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequência: 2/2)
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Muito frequente (~50%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Frequência: 2/2)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Frequência: 2/2)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 2/2)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 3/3)
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **POMK** — Protein O-mannose kinase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Protein O-mannose kinase that specifically mediates phosphorylation at the 6-position of an O-mannose of the trisaccharide (N-acetylgalactosamine (GalNAc)-beta-1,3-N-acetylglucosamine (GlcNAc)-beta-1,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular das cinturas dos membros R11 POMT1-relacionada](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r11-pomt1-relacionada) — ORPHA:86812 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 8 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 8 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína O-manosiltransferase 1](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-proteina-o-manosiltransferase-1) — ORPHA:209030 — 8 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 8 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros R13 fucutina-relacionada](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r13-fucutina-relacionada) — ORPHA:206554 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros devido a déficit de POMK. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-devido-a-deficit-de-pomk
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-devido-a-deficit-de-pomk
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=445110