# Distrofia muscular das cinturas dos membros R1 calpaína-3-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r1-calpaina-3-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 267 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/267
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:253600 — https://omim.org/entry/253600

## Em linguagem simples

A distrofia muscular das cinturas R1 calpaína-3-relacionada, também conhecida como LGMD2A, é uma condição genética que provoca fraqueza muscular progressiva nos ombros e quadris. As famílias costumam notar dificuldades para subir escadas, andar na ponta dos pés, marcha bamboleante e alterações posturais na coluna e nas costas. Ela ocorre devido a alterações hereditárias no gene CAPN3, que impedem o funcionamento normal da proteína calpaína-3 nos músculos. Não há medicamento específico aprovado ou cura definitiva disponível, mas o SUS oferece atendimento de reabilitação física para auxiliar na mobilidade e qualidade de vida.

## Descrição clínica

A distrofia muscular autossômica recessiva de cinturas tipo 2A (LGMD2A) é um subtipo de distrofia muscular autossômica recessiva de cinturas caracterizada por uma idade variável de início de fraqueza progressiva, tipicamente simétrica e seletiva e atrofia dos músculos proximais da cintura escapular e pélvica (glúteo máximo, adutores da coxa e músculos do compartimento posterior dos membros são mais comumente afetados) sem envolvimento cardíaco ou facial. As manifestações clínicas incluem intolerância ao exercício, marcha bamboleante, alargamento escapular e pseudo-hipertrofia da panturrilha.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo escapular** — HPO: HP:0009060 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do punho** — HPO: HP:0001239 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Frequente (79-30%))
- **Contratura congênita em flexão dos dedos** — HPO: HP:0005879 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia peitoral** — HPO: HP:0012037 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia da cintura pélvica** — HPO: HP:0008946 (Frequente (79-30%))
- **Contratura dos isquiotibiais** — HPO: HP:0003089 (Frequente (79-30%))
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Frequência: 3/6)
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequência: 2/6)
- **Eosinofilia muscular** — HPO: HP:0032019 (Frequência: 6/6)
- **Miosite** — HPO: HP:0100614
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CAPN3** — Calpain-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-regulated non-lysosomal thiol-protease. Proteolytically cleaves CTBP1 at 'His-409'. Mediates, with UTP25, the proteasome-independent degradation of p53/TP53 (PubMed:23357851, PubMed:27657329)

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT04989751** [ENROLLING_BY_INVITATION]: A Multicenter Phenotype-Genotype Analysis of LGMD Patients in China — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04989751
- **NCT06390566** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Evolution of the Functional and Muscular State of Patients With Muscular Dystrophy 2A Belts — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06390566
- **NCT05618080** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: LGMD R1 Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05618080
- **NCT05230459** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety of AB-1003 (Previously LION-101) in Subjects With Genetic Confirmation of LGMD2I/R9 (Part1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05230459
- **NCT04349566** [COMPLETED]: Fast Troponin as a Biomarker to Assess Exercise-induced Muscle Damage in Muscle Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04349566
- **NCT03127241** [COMPLETED]: User-centred Assistive System for Arm Functions in Neuromuscular Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03127241
- **NCT03488784** [COMPLETED]: Natural History of Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2A and Type 2E — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03488784
- **NCT00893334** [COMPLETED]: Evaluation of Limb-Girdle Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00893334
- **NCT05956132** [UNKNOWN]: Clinical and Biochemical Features for the Identification of Dominant Calpainopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05956132

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A distrofia muscular LGMD2A tem cura?

Atualmente não há cura conhecida ou terapia com medicamento modificador aprovado para a distrofia muscular ligada ao gene CAPN3. O manejo concentra-se em procedimentos de reabilitação e fisioterapia para desacelerar perdas motoras e preservar a mobilidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/267); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1057/index); [8] Motor Function in Limb-Girdle Muscular Dystrophy R1/2A: Validation of Clinical Outcome Assessments for Clinica (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41181282/); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a doença é transmitida por padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa afetada herda uma mutação patogênica no gene CAPN3 de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/267); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na farmácia pública.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sintomas geralmente envolvem fraqueza para subir escadas, marcha bamboleante e cansaço aos esforços físicos. Sinais como escápula alada nas costas e andar na ponta dos pés também costumam surgir no curso da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/267); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se apoia no exame clínico motor e na constatação de níveis elevados da enzima creatina quinase (CK). A confirmação definitiva é feita por exames genéticos, a exemplo do sequenciamento de exoma, que identificam alterações no gene CAPN3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/267); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros R1 calpaína-3-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r1-calpaina-3-relacionada
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