# Distrofia muscular das cinturas dos membros R1 calpaína-3-relacionada > Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r1-calpaina-3-relacionada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 267 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/267 - **CID-10**: G71.0 - **OMIM**: OMIM:253600 — https://omim.org/entry/253600 ## Descrição clínica A distrofia muscular autossômica recessiva de cinturas tipo 2A (LGMD2A) é um subtipo de distrofia muscular autossômica recessiva de cinturas caracterizada por uma idade variável de início de fraqueza progressiva, tipicamente simétrica e seletiva e atrofia dos músculos proximais da cintura escapular e pélvica (glúteo máximo, adutores da coxa e músculos do compartimento posterior dos membros são mais comumente afetados) sem envolvimento cardíaco ou facial. As manifestações clínicas incluem intolerância ao exercício, marcha bamboleante, alargamento escapular e pseudo-hipertrofia da panturrilha. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO) - **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Frequente (79-30%)) - **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Muito frequente (99-80%)) - **Atrofia do músculo escapular** — HPO: HP:0009060 (Frequente (79-30%)) - **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 (Frequente (79-30%)) - **Contratura em flexão do punho** — HPO: HP:0001239 (Ocasional (29-5%)) - **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%)) - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%)) - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%)) - **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Frequente (79-30%)) - **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%)) - **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Frequente (79-30%)) - **Contratura congênita em flexão dos dedos** — HPO: HP:0005879 (Frequente (79-30%)) - **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%)) - **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequente (79-30%)) - **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Ocasional (29-5%)) - **Amiotrofia peitoral** — HPO: HP:0012037 (Frequente (79-30%)) - **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequente (79-30%)) - **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequente (79-30%)) - **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Frequente (79-30%)) - **Amiotrofia da cintura pélvica** — HPO: HP:0008946 (Frequente (79-30%)) - **Contratura dos isquiotibiais** — HPO: HP:0003089 (Frequente (79-30%)) - **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Frequência: 3/6) - **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequência: 2/6) - **Eosinofilia muscular** — HPO: HP:0032019 (Frequência: 6/6) - **Miosite** — HPO: HP:0100614 - **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126 - **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%)) - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/6) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/6) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **CAPN3** — Calpain-3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Calcium-regulated non-lysosomal thiol-protease. Proteolytically cleaves CTBP1 at 'His-409'. Mediates, with UTP25, the proteasome-independent degradation of p53/TP53 (PubMed:23357851, PubMed:27657329) ## Ensaios clínicos ativos (5) - **NCT05230459** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety of AB-1003 (Previously LION-101) in Subjects With Genetic Confirmation of LGMD2I/R9 (Part1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05230459 - **NCT06390566** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Evolution of the Functional and Muscular State of Patients With Muscular Dystrophy 2A Belts — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06390566 - **NCT05989620** [RECRUITING]: Long-Term Development of Muscular Dystrophy Outcome Assessments — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05989620 - **NCT03488784** [COMPLETED]: Natural History of Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2A and Type 2E — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03488784 - **NCT05618080** [RECRUITING]: LGMD R1 Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05618080 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 16 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 16 sintomas em comum - [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 15 sintomas em comum - [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 15 sintomas em comum - [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 15 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 14 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 14 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 14 sintomas em comum - [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante) — ORPHA:98853 — 13 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 13 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros R1 calpaína-3-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r1-calpaina-3-relacionada **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r1-calpaina-3-relacionada **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=267