# Distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionada > Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r10-titin-relacionada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 140922 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140922 - **CID-10**: G71.0 - **OMIM**: OMIM:608807 — https://omim.org/entry/608807 ## Em linguagem simples A distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionada (LGMD2J) é uma doença genética rara que causa perda progressiva de força nos músculos mais próximos do tronco, como quadris, coxas e ombros. Os primeiros sinais costumam surgir na infância ou juventude, trazendo dificuldades para subir escadas, correr e realizar movimentos do dia a dia, acompanhados de níveis muito altos da enzima muscular CK no sangue. A condição é causada por alterações no gene TTN, que prejudicam a produção da proteína titina, necessária para a estrutura do músculo. Não há remédios específicos que curem a doença, mas o SUS prevê exames genéticos como o exoma e procedimentos de reabilitação em doenças raras para preservar a movimentação e a qualidade de vida. ## Descrição clínica A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2J (LGMD2J) é uma forma de distrofia muscular de cinturas que geralmente tem início na infância (mas pode variar da primeira à terceira década de vida) de fraqueza proximal progressiva grave, eventualmente envolvendo os músculos distais. Alguns pacientes podem permanecer ambulatoriais, mas a maioria depende de cadeira de rodas 20 anos após o início. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 1 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO) - **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Obrigatório (100%)) - **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 - **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 - **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 - **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Obrigatório (100%)) - **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Obrigatório (100%)) - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 11/11) - **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Obrigatório (100%)) - **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 - **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Frequência: 0/1) - **HP:0003676** — HPO: HP:0003676 - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Obrigatório (100%)) ## Genes associados (1) - **TTN** — Titin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Key component in the assembly and functioning of vertebrate striated muscles. By providing connections at the level of individual microfilaments, it contributes to the fine balance of forces between t ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 10 sintomas em comum - [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 10 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 10 sintomas em comum - [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 9 sintomas em comum - [Demência fronto-temporal](https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal) — ORPHA:282 — 9 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 9 sintomas em comum - [Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência frontotemporal](https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-de-inclusao-doenca-de-paget-demencia-frontotemporal) — ORPHA:52430 — 9 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 9 sintomas em comum - [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 9 sintomas em comum - [Distrofia muscular das cinturas dos membros R3 alfa-sarcoglicano-relacionada](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r3-alfa-sarcoglicano-relacionada) — ORPHA:62 — 9 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a distrofia muscular das cinturas R10? A condição é causada por variantes genéticas com herança autossômica recessiva no gene TTN. Esse gene é responsável pela síntese da titina, proteína indispensável para a sustentação e força das fibras musculares. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140922); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] Mending the Achilles heels of titin in cardiac and musculoskeletal disease (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41909620/) ### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família? As famílias geralmente notam fraqueza muscular proximal e dificuldade acentuada para subir degraus ou escadas. Em crianças, também pode se manifestar inicialmente como um atraso no desenvolvimento motor global. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140922); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A distrofia muscular das cinturas R10 tem cura? Atualmente, não existe cura nem terapia medicamentosa específica aprovada para esta distrofia. O cuidado foca na reabilitação multidisciplinar para controlar os sintomas e apoiar a funcionalidade motora. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140922); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existe tratamento para a doença pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico? O processo diagnóstico baseia-se na identificação da fraqueza muscular, na constatação de níveis elevados de creatina quinase no sangue e em achados miopáticos na eletromiografia. A confirmação definitiva é feita por análise genética molecular para avaliar variantes no gene TTN. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140922); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] A comprehensive framework for the interpretation of TTN missense variants (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4415769815/); [21] ClinVar — 9110 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TTN[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r10-titin-relacionada **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r10-titin-relacionada **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=140922