# Distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r10-titin-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 140922 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140922
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:608807 — https://omim.org/entry/608807

## Descrição clínica

A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2J (LGMD2J) é uma forma de distrofia muscular de cinturas que geralmente tem início na infância (mas pode variar da primeira à terceira década de vida) de fraqueza proximal progressiva grave, eventualmente envolvendo os músculos distais. Alguns pacientes podem permanecer ambulatoriais, mas a maioria depende de cadeira de rodas 20 anos após o início.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Obrigatório (100%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 11/11)
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Obrigatório (100%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Frequência: 0/1)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **TTN** — Titin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key component in the assembly and functioning of vertebrate striated muscles. By providing connections at the level of individual microfilaments, it contributes to the fine balance of forces between t

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01403402** [RECRUITING]: Congenital Muscle Disease Study of Patient and Family Reported Medical Information — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01403402

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 10 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 10 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 10 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 9 sintomas em comum
- [Demência fronto-temporal](https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal) — ORPHA:282 — 9 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 9 sintomas em comum
- [Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência frontotemporal](https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-de-inclusao-doenca-de-paget-demencia-frontotemporal) — ORPHA:52430 — 9 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 9 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 9 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros R3 alfa-sarcoglicano-relacionada](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r3-alfa-sarcoglicano-relacionada) — ORPHA:62 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r10-titin-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r10-titin-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=140922