# Distrofia muscular das cinturas dos membros R11 POMT1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r11-pomt1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 86812 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86812
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:609308 — https://omim.org/entry/609308

## Descrição clínica

A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2K (LGMD2K) é uma forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada pelo início de fraqueza muscular proximal lentamente progressiva durante a infância (com fadiga e dificuldade para correr e subir escadas) e atraso no desenvolvimento. Déficit intelectual leve e microcefalia, sem qualquer anormalidade estrutural cerebral óbvia, são encontrados em todos os pacientes. Pseudohipertrofia leve e contraturas articulares dos tornozelos também foram relatadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza do tríceps** — HPO: HP:0031108 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia da coxa** — HPO: HP:0003733 (Frequente (79-30%))
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Frequente (79-30%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 5/5)
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequência: 2/5)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipoglicosilação da alfa-distroglicana** — HPO: HP:0030046 (Frequência: 5/5)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **POMT1** — Protein O-mannosyl-transferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. Coexpression of both POMT1 and POMT2 is necessary for enzyme activity, expression of either POMT1 or POMT2 alone is i

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01403402** [RECRUITING]: Congenital Muscle Disease Study of Patient and Family Reported Medical Information — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01403402

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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