# Distrofia muscular das cinturas dos membros R11 POMT1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r11-pomt1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 86812 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86812
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:609308 — https://omim.org/entry/609308

## Em linguagem simples

A **distrofia muscular das cinturas dos membros R11 POMT1-relacionada** (LGMD2K) é uma condição genética rara que se inicia na infância. Ela provoca fraqueza muscular progressiva nos ombros e quadris, atraso no desenvolvimento motor e da fala, além de deficiência intelectual leve. Exames de sangue costumam apontar níveis muito altos da enzima creatina quinase (CK), e a confirmação é obtida por teste genético. Não há medicamentos específicos que curem a doença ou que sejam dispensados no SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de reabilitação para manter a funcionalidade.

## Descrição clínica

A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2K (LGMD2K) é uma forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada pelo início de fraqueza muscular proximal lentamente progressiva durante a infância (com fadiga e dificuldade para correr e subir escadas) e atraso no desenvolvimento. Déficit intelectual leve e microcefalia, sem qualquer anormalidade estrutural cerebral óbvia, são encontrados em todos os pacientes. Pseudohipertrofia leve e contraturas articulares dos tornozelos também foram relatadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza do tríceps** — HPO: HP:0031108 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia da coxa** — HPO: HP:0003733 (Frequente (79-30%))
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Frequente (79-30%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 5/5)
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequência: 2/5)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipoglicosilação da alfa-distroglicana** — HPO: HP:0030046 (Frequência: 5/5)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **POMT1** — Protein O-mannosyl-transferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. Coexpression of both POMT1 and POMT2 is necessary for enzyme activity, expression of either POMT1 or POMT2 alone is i

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína O-manosiltransferase 1](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-proteina-o-manosiltransferase-1) — ORPHA:209030 — 37 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 23 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 22 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 22 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 22 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 22 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 22 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 21 sintomas em comum
- [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 20 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia muscular das cinturas R11?

Ela é provocada por mutações genéticas com padrão autossômico recessivo no gene **POMT1**. Esse gene é responsável pela codificação da proteína O-manosiltransferase 1, necessária ao funcionamento muscular adequado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86812); [2] OMIM 609308 (https://www.omim.org/entry/609308); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença na infância?

Os sintomas iniciais incluem fraqueza muscular nas pernas e braços, fadiga e dificuldade para subir escadas ou correr. Também costumam ser notados atraso no desenvolvimento da fala e deficiência intelectual leve.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86812); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O médico avalia os sintomas motores e cognitivos, observando elevação acentuada da enzima creatina quinase sérica. A confirmação definitiva é obtida por análise molecular do gene POMT1 por meio de testes genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86812); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 52 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/551748/)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O suporte pelo SUS se concentra em procedimentos de atendimento em reabilitação para controle dos sintomas motores.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A distrofia muscular R11 afeta outros órgãos além dos músculos?

Sim, a literatura relata possibilidade de complicações cardíacas como cardiomiopatia e hipertrofia ventricular esquerda. Também podem ocorrer manifestações respiratórias como desconforto respiratório, dispneia e alterações na coluna como escoliose.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros R11 POMT1-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r11-pomt1-relacionada
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