# Distrofia muscular das cinturas dos membros R12 anoctamina-5-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r12-anoctamina-5-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 206549 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206549
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:611307 — https://omim.org/entry/611307

## Em linguagem simples

A distrofia muscular das cinturas dos membros R12 anoctamina-5-relacionada é uma condição genética rara que enfraquece os músculos dos braços e das pernas. Os sintomas geralmente aparecem na fase adulta e um dos primeiros sinais notados pela família é a dificuldade para ficar na ponta dos pés. A perda de força progride de maneira lenta e a maioria das pessoas consegue caminhar até uma idade avançada. Esta enfermidade não conta com remédio curativo nem com protocolo oficial exclusivo (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo acompanhada por cuidados de suporte.

## Descrição clínica

Forma de distrofia muscular de cinturas, mais frequentemente caracterizada por início na idade adulta (mas variando de 11 a 51 anos) de fraqueza principalmente proximal dos membros inferiores, sendo a dificuldade de ficar na ponta dos pés um dos sinais iniciais. Fraqueza proximal dos membros superiores e distal dos membros inferiores também é comum, bem como atrofia do quadríceps (mais comumente), bíceps braquial e músculos da perna. No entanto, hipertrofia da panturrilha também foi relatada em alguns casos. LGMD2L progride lentamente, com a maioria dos pacientes permanecendo em ambulatório até o final da idade adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da musculatura da panturrilha** — HPO: HP:0001430 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia do membro superior** — HPO: HP:0009129 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo quadríceps** — HPO: HP:0009050 (Frequente (79-30%))
- **EMG: salvas miotônicas** — HPO: HP:0003730 (Frequente (79-30%))
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0008988 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da fibra muscular** — HPO: HP:0004303 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Ocasional (29-5%))
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913 (Ocasional (29-5%))
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do punho** — HPO: HP:0001239 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequente (79-30%))
- **Contratura dos isquiotibiais** — HPO: HP:0003089 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidade axonal** — HPO: HP:0003482 (Frequente (79-30%))
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleos internos** — HPO: HP:0031237 (Frequente (79-30%))
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Aumento do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0009025
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Frequência: 12/12)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequência: 11/12)
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r12-anoctamina-5-relacionada._

## Genes associados (1)

- **ANO5** — Anoctamin-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in plasma membrane repair in a process involving annexins (PubMed:33496727). Does not exhibit calcium-activated chloride channel (CaCC) activity

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 25 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 24 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 22 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 20 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 20 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 19 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 18 sintomas em comum
- [Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência frontotemporal](https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-de-inclusao-doenca-de-paget-demencia-frontotemporal) — ORPHA:52430 — 18 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 18 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta distrofia muscular?

Ela é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva no gene ANO5. Esse gene fornece instruções para a produção da proteína muscular denominada anoctamina-5.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206549); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Geralmente os primeiros sinais envolvem fraqueza nas pernas, com clara dificuldade para ficar na ponta dos pés. Também é comum sentir dores musculares (mialgias), frequentemente desencadeadas pela prática de exercícios físicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206549); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados para esta enfermidade nas farmácias do SUS. Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado no SUS ocorre por meio de reabilitação e suporte multiprofissional.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido através da avaliação clínica, da detecção de níveis altos de creatina quinase no sangue e de biópsia muscular. A confirmação definitiva é obtida por exames genéticos moleculares que analisam o gene ANO5.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206549); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 114 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Anoctamin-5-related%20limb-girdle%20muscular%20dystrophy%20R12)

### A pessoa com essa distrofia perde a capacidade de andar rapidamente?

Não, o quadro tem uma velocidade de progressão considerada lenta. A maioria dos indivíduos acometidos preserva a capacidade de locomoção e de caminhar até a idade adulta tardia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206549)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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