# Distrofia muscular das cinturas dos membros R12 anoctamina-5-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r12-anoctamina-5-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 206549 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206549
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:611307 — https://omim.org/entry/611307

## Descrição clínica

Forma de distrofia muscular de cinturas, mais frequentemente caracterizada por início na idade adulta (mas variando de 11 a 51 anos) de fraqueza principalmente proximal dos membros inferiores, sendo a dificuldade de ficar na ponta dos pés um dos sinais iniciais. Fraqueza proximal dos membros superiores e distal dos membros inferiores também é comum, bem como atrofia do quadríceps (mais comumente), bíceps braquial e músculos da perna. No entanto, hipertrofia da panturrilha também foi relatada em alguns casos. LGMD2L progride lentamente, com a maioria dos pacientes permanecendo em ambulatório até o final da idade adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da musculatura da panturrilha** — HPO: HP:0001430 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Ocasional (29-5%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia do membro superior** — HPO: HP:0009129 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo quadríceps** — HPO: HP:0009050 (Frequente (79-30%))
- **EMG: salvas miotônicas** — HPO: HP:0003730 (Frequente (79-30%))
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0008988 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da fibra muscular** — HPO: HP:0004303 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Ocasional (29-5%))
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913 (Ocasional (29-5%))
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do punho** — HPO: HP:0001239 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequente (79-30%))
- **Contratura dos isquiotibiais** — HPO: HP:0003089 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidade axonal** — HPO: HP:0003482 (Frequente (79-30%))
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleos internos** — HPO: HP:0031237 (Frequente (79-30%))
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Aumento do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0009025
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Frequência: 12/12)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequência: 11/12)
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r12-anoctamina-5-relacionada._

## Genes associados (1)

- **ANO5** — Anoctamin-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in plasma membrane repair in a process involving annexins (PubMed:33496727). Does not exhibit calcium-activated chloride channel (CaCC) activity

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 25 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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