# Distrofia muscular das cinturas dos membros R13 fucutina-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r13-fucutina-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 206554 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206554
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:611588 — https://omim.org/entry/611588

## Em linguagem simples

A distrofia muscular das cinturas dos membros R13 fucutina-relacionada é uma condição genética rara que atinge os músculos da região dos quadris e ombros desde a infância. Os principais sinais notados pela família incluem fraqueza muscular, atraso para andar, diminuição do tônus muscular e quedas repetidas, podendo haver piora temporária após quadros de febre. A doença é causada por alterações no gene FKTN e apresenta níveis sanguíneos bastante elevados da enzima creatina quinase (CK). A condição não tem PCDT oficial publicado no Ministério da Saúde nem remédios dispensados na farmácia do SUS, mas conta com cobertura pública para o teste de exoma e sessões especializadas de reabilitação física.

## Descrição clínica

Forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por início infantil de hipotonia, fraqueza axial e proximal dos membros inferiores (com fraqueza grave observada após doenças febris), cardiomiopatia e inteligência normal ou reduzida. Hipertrofia de panturrilhas, coxas e tríceps também foi relatada em alguns casos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequente (~33%))
- **Atrofia do músculo escapular** — HPO: HP:0009060 (Frequente (~33%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 3/3)
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/3)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712
- **Fraqueza do músculo fibular** — HPO: HP:0011727 (Frequente (~33%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (~33%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 3/3)
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323 (Frequente (~33%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Frequência: 3/3)
- **Hipoglicosilação da alfa-distroglicana** — HPO: HP:0030046 (Frequência: 3/3)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequência: 3/3)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **FKTN** — Ribitol-5-phosphate transferase FKTN [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of a ribitol-phosphate from CDP-ribitol to the distal N-acetylgalactosamine of the phosphorylated O-mannosyl trisaccharide (N-acetylgalactosamine-beta-3-N-acetylglucosamine-beta

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00313677** [RECRUITING]: Clinical Trial Readiness for the Dystroglycanopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00313677

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 13 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia muscular, tipo Duchenne](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-tipo-duchenne) — ORPHA:98896 — 11 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante) — ORPHA:98853 — 11 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 11 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 11 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 11 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a distrofia muscular das cinturas dos membros R13?

É uma distrofia muscular genética e hereditária rara com manifestações que se iniciam na infância. Ela provoca fraqueza progressiva concentrada principalmente nos membros inferiores, cintura pélvica e ombros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206554); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Esta doença tem cura ou medicamento específico?

Não há cura conhecida nem medicamentos curativos específicos aprovados ou catalogados para esta doença. O acompanhamento médico baseia-se em cuidados de suporte e intervenções de reabilitação física para controle das complicações motoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206554); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva e decorre de mutações no gene FKTN. Para desenvolver a manifestação clínica, a pessoa necessita herdar uma variante genética de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206554); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O processo diagnóstico inclui a constatação de altos níveis de creatina quinase (CK) no sangue aliada aos sintomas de fraqueza. A confirmação definitiva é feita por análise genética, havendo procedimento de sequenciamento completo do exoma previsto no SUS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros R13 fucutina-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r13-fucutina-relacionada
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