# Distrofia muscular das cinturas dos membros R13 fucutina-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r13-fucutina-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 206554 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206554
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:611588 — https://omim.org/entry/611588

## Descrição clínica

Forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por início infantil de hipotonia, fraqueza axial e proximal dos membros inferiores (com fraqueza grave observada após doenças febris), cardiomiopatia e inteligência normal ou reduzida. Hipertrofia de panturrilhas, coxas e tríceps também foi relatada em alguns casos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequente (~33%))
- **Atrofia do músculo escapular** — HPO: HP:0009060 (Frequente (~33%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 3/3)
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/3)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712
- **Fraqueza do músculo fibular** — HPO: HP:0011727 (Frequente (~33%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (~33%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 3/3)
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323 (Frequente (~33%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Frequência: 3/3)
- **Hipoglicosilação da alfa-distroglicana** — HPO: HP:0030046 (Frequência: 3/3)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequência: 3/3)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **FKTN** — Ribitol-5-phosphate transferase FKTN [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of a ribitol-phosphate from CDP-ribitol to the distal N-acetylgalactosamine of the phosphorylated O-mannosyl trisaccharide (N-acetylgalactosamine-beta-3-N-acetylglucosamine-beta

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01403402** [RECRUITING]: Congenital Muscle Disease Study of Patient and Family Reported Medical Information — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01403402

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros R13 fucutina-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r13-fucutina-relacionada
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