# Distrofia muscular das cinturas dos membros R14 POMT2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r14-pomt2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 206559 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206559
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:613158 — https://omim.org/entry/613158

## Em linguagem simples

A distrofia muscular das cinturas dos membros R14 POMT2-relacionada é uma condição genética rara que se manifesta na infância. Ela provoca fraqueza muscular nos quadris e ombros, lentidão na corrida, panturrilhas aumentadas e níveis muito altos de creatina quinase no sangue. A doença é causada por alterações herdadas no gene POMT2 e segue o padrão autossômico recessivo. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, mas a rede pública disponibiliza atendimentos de reabilitação e exames genéticos como o exoma.

## Descrição clínica

A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2N (LGMD2N) é uma forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por fraqueza proximal (manifestando-se como lentidão na corrida) apresentando-se na infância, juntamente com hipertrofia da panturrilha, lordose leve, alas escapulares e inteligência normal ou deficiência intelectual leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos esqueléticos** — HPO: HP:0030197 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785 (Muito frequente (99-80%))
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia escapuloperoneal** — HPO: HP:0003697 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Alfa-distroglicano reduzido na fibra muscular** — HPO: HP:0030099 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical frontal** — HPO: HP:0006913 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção sistólica do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0025169 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Obrigatório (100%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Obrigatório (100%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **POMT2** — Protein O-mannosyl-transferase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. Coexpression of both POMT1 and POMT2 is necessary for enzyme activity, expression of either POMT1 or POMT2 alone is i

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína O-manosiltransferase 2](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-proteina-o-manosiltransferase-2) — ORPHA:209033 — 24 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 12 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 12 sintomas em comum
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- [Distrofia muscular, tipo Duchenne](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-tipo-duchenne) — ORPHA:98896 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros R16 alfa-distroglicano-relacionada](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r16-alfa-distroglicano-relacionada) — ORPHA:280333 — 11 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a distrofia muscular de cinturas LGMD2N?

É uma distrofia muscular rara causada por mutações no gene POMT2 com início na infância. Ela provoca fraqueza muscular nos ombros e bacia, elevação de enzimas musculares e hipertrofia de panturrilhas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206559); [2] OMIM 613158 (https://www.omim.org/entry/613158); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. A pessoa acometida precisa herdar uma cópia alterada do gene POMT2 do pai e outra da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206559); [2] OMIM 613158 (https://www.omim.org/entry/613158); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação da fraqueza proximal, aumento da enzima creatina quinase e análise genética.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

No momento, não constam ensaios clínicos ativos ou com sítios de recrutamento no Brasil registrados nos bancos de dados oficiais. O manejo terapêutico permanece focado nas abordagens de suporte e fisioterapia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206559); [2] OMIM 613158 (https://www.omim.org/entry/613158); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros R14 POMT2-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r14-pomt2-relacionada
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