# Distrofia muscular das cinturas dos membros R15 POMGNT1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r15-pomgnt1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 206564 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206564
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:613157 — https://omim.org/entry/613157

## Em linguagem simples

A distrofia muscular das cinturas dos membros R15 POMGNT1-relacionada é uma condição genética rara que se manifesta na infância ou na adolescência com perda de força progressiva nos membros. As famílias costumam notar dificuldades para subir escadas, fadiga, aumento no tamanho das panturrilhas e problemas de visão como alta miopia. Ela tem herança autossômica recessiva e resulta de alterações no gene POMGNT1. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédio curativo dispensado, mas o SUS prevê atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2O (LGMD2O) é uma forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por um início na infância ou adolescência de fraqueza muscular dos membros proximais rapidamente progressiva (afetando particularmente o pescoço, cintura do quadril e abdutores escapular), hipertrofia nas panturrilhas e quadríceps, contraturas do tornozelo e miopia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Obrigatório (100%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Obrigatório (100%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Obrigatório (100%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Obrigatório (100%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297 (Obrigatório (100%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **POMGNT1** — Protein O-linked-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in O-mannosyl glycosylation by catalyzing the addition of N-acetylglucosamine to O-linked mannose on glycoproteins (PubMed:11709191, PubMed:27493216, PubMed:28512129). Catalyzes the synth

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular das cinturas dos membros R3 alfa-sarcoglicano-relacionada](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r3-alfa-sarcoglicano-relacionada) — ORPHA:62 — 12 sintomas em comum
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- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 9 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia muscular POMGNT1?

A condição é causada por mutações genéticas no gene POMGNT1. Ela apresenta herança autossômica recessiva, sendo necessário herdar uma alteração de cada genitor para manifestar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206564); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sintomas surgem na infância ou na adolescência. Destacam-se a fraqueza muscular proximal, dificuldade para subir escadas, cansaço frequente, aumento das panturrilhas e alta miopia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206564); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa distrofia?

O diagnóstico envolve a análise clínica dos sintomas, dosagem de creatina quinase sérica e avaliação histológica muscular. A confirmação definitiva é alcançada por testes genéticos moleculares para identificação de variantes no gene POMGNT1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 61 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=POMGNT1-related%20limb-girdle%20muscular%20dystrophy%20R15)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS para ela.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A distrofia muscular ligada ao POMGNT1 tem cura?

Não há cura conhecida nem terapias farmacológicas aprovadas por agências regulatórias internacionais para esta doença. O manejo clínico consiste em abordagens de reabilitação e controle das manifestações oftalmológicas e motoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206564); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12540/index); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros R15 POMGNT1-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r15-pomgnt1-relacionada
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