# Distrofia muscular das cinturas dos membros R15 POMGNT1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r15-pomgnt1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 206564 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206564
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:613157 — https://omim.org/entry/613157

## Descrição clínica

A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2O (LGMD2O) é uma forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por um início na infância ou adolescência de fraqueza muscular dos membros proximais rapidamente progressiva (afetando particularmente o pescoço, cintura do quadril e abdutores escapular), hipertrofia nas panturrilhas e quadríceps, contraturas do tornozelo e miopia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Obrigatório (100%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Obrigatório (100%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Obrigatório (100%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Obrigatório (100%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297 (Obrigatório (100%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **POMGNT1** — Protein O-linked-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in O-mannosyl glycosylation by catalyzing the addition of N-acetylglucosamine to O-linked mannose on glycoproteins (PubMed:11709191, PubMed:27493216, PubMed:28512129). Catalyzes the synth

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01403402** [RECRUITING]: Congenital Muscle Disease Study of Patient and Family Reported Medical Information — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01403402

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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