# Distrofia muscular das cinturas dos membros R16 alfa-distroglicano-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r16-alfa-distroglicano-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280333 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280333
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:613818 — https://omim.org/entry/613818

## Descrição clínica

A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2P (LGMD2P) é uma forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por fraqueza muscular lentamente progressiva, principalmente proximal, que se apresenta na primeira infância (com dificuldades para caminhar e subir escadas) e deficiência intelectual leve a grave. Manifestações adicionais relatadas incluem microcefalia, leve aumento dos músculos da coxa ou panturrilha e contraturas dos tornozelos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequente (79-30%))
- **Alfa-distroglicano reduzido na fibra muscular** — HPO: HP:0030099 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (79-30%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Obrigatório (100%))
- **Hipoglicosilação da alfa-distroglicana** — HPO: HP:0030046 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Obrigatório (100%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Obrigatório (100%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **DAG1** — Dystroglycan 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The dystroglycan complex is involved in a number of signaling events and processes including laminin deposition and extracellular matrix assembly, acetylcholine receptor clustering, sarcolemmal stabil

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01403402** [RECRUITING]: Congenital Muscle Disease Study of Patient and Family Reported Medical Information — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01403402

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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