# Distrofia muscular das cinturas dos membros R17 plectina-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r17-plectina-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 254361 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254361
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:613723 — https://omim.org/entry/613723

## Descrição clínica

Forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por fraqueza muscular proximal que se manifesta na primeira infância (com quedas ocasionais e dificuldades para subir escadas) e um curso progressivo que resulta em perda de deambulação no início da idade adulta. Atrofia muscular e múltiplas contraturas também foram relatadas em casos raros.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia muscular proximal dos membros superiores** — HPO: HP:0040266 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Raro (<5%))
- **Paralisia facial bilateral** — HPO: HP:0430025 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Ocasional (29-5%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (79-30%))
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750 (Raro (<5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Raro (<5%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Raro (<5%))
- **Flexão diminuída da coluna cervical devido a contraturas dos músculos cervicais posteriores** — HPO: HP:0004631 (Raro (<5%))
- **Atrofia muscular axial** — HPO: HP:0040287 (Frequente (79-30%))
- **Bronquiolite** — HPO: HP:0011950 (Raro (<5%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Raro (<5%))
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequente (79-30%))
- **Positividade para anticorpos do receptor de acetilcolina** — HPO: HP:0030208
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r17-plectina-relacionada._

## Genes associados (1)

- **PLEC** — Plectin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Interlinks intermediate filaments with microtubules and microfilaments and anchors intermediate filaments to desmosomes or hemidesmosomes. Could also bind muscle proteins such as actin to membrane com

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01403402** [RECRUITING]: Congenital Muscle Disease Study of Patient and Family Reported Medical Information — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01403402

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros R17 plectina-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r17-plectina-relacionada
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