# Distrofia muscular das cinturas dos membros R17 plectina-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r17-plectina-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 254361 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254361
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:613723 — https://omim.org/entry/613723

## Em linguagem simples

A distrofia muscular das cinturas dos membros R17 plectina-relacionada é uma condição genética rara que enfraquece progressivamente os músculos dos quadris e dos ombros. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda na infância, quando a criança pode apresentar quedas frequentes, atraso motor e dificuldade para subir escadas. Não há medicamentos curativos disponíveis no momento, e a enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por fraqueza muscular proximal que se manifesta na primeira infância (com quedas ocasionais e dificuldades para subir escadas) e um curso progressivo que resulta em perda de deambulação no início da idade adulta. Atrofia muscular e múltiplas contraturas também foram relatadas em casos raros.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia muscular proximal dos membros superiores** — HPO: HP:0040266 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Raro (<5%))
- **Paralisia facial bilateral** — HPO: HP:0430025 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Ocasional (29-5%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (79-30%))
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750 (Raro (<5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Raro (<5%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Raro (<5%))
- **Flexão diminuída da coluna cervical devido a contraturas dos músculos cervicais posteriores** — HPO: HP:0004631 (Raro (<5%))
- **Atrofia muscular axial** — HPO: HP:0040287 (Frequente (79-30%))
- **Bronquiolite** — HPO: HP:0011950 (Raro (<5%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Raro (<5%))
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequente (79-30%))
- **Positividade para anticorpos do receptor de acetilcolina** — HPO: HP:0030208
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r17-plectina-relacionada._

## Genes associados (1)

- **PLEC** — Plectin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Interlinks intermediate filaments with microtubules and microfilaments and anchors intermediate filaments to desmosomes or hemidesmosomes. Could also bind muscle proteins such as actin to membrane com

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas de plectina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-plectina) — ORPHA:209196 — 39 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 22 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 20 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 19 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 19 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 19 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 19 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 18 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 17 sintomas em comum
- [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia muscular das cinturas dos membros R17?

A doença é causada por alterações genéticas no gene PLEC, responsável pela produção da proteína plectina. Ela apresenta um padrão de herança autossômica recessiva, exigindo uma cópia alterada herdada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254361); [2] OMIM 613723 (https://www.omim.org/entry/613723); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

As manifestações costumam incluir fraqueza nos músculos do quadril e dos ombros, atraso motor e quedas frequentes. É muito comum também notar dificuldade para subir escadas e a necessidade de apoiar as mãos nas pernas para se levantar (sinal de Gowers).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254361); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados para esta condição, pois ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública ocorre por meio de procedimentos de suporte, como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

A investigação combina a avaliação dos sintomas clínicos, exames como a eletroneuromiografia e testes moleculares genéticos. No SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254361); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição apresenta alterações na pele?

Nesta forma específica da doença, as anormalidades da pele estão ausentes segundo as bases de dados clínicas. O quadro afeta primariamente o sistema muscular e neuromuscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254361); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros R17 plectina-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r17-plectina-relacionada
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