# Distrofia muscular das cinturas dos membros R18 TRAPPC11-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r18-trappc11-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 369840 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/369840
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:615356 — https://omim.org/entry/615356

## Descrição clínica

Forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por fraqueza muscular proximal progressiva de início na infância (levando à redução da deambulação) com mialgia e fadiga, além de movimentos hipercinéticos infantis, ataxia troncular e deficiência intelectual. As manifestações adicionais incluem escoliose, displasia da anca e, menos frequentemente, características oculares (por exemplo, miopia, catarata) e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequência: 3/8)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 6/8)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Alacrimia** — HPO: HP:0000522 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Raro (<5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Exoforia** — HPO: HP:0025313 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295 (Frequente (79-30%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação ventricular direita** — HPO: HP:0005133
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 3/8)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r18-trappc11-relacionada._

## Genes associados (1)

- **TRAPPC11** — Trafficking protein particle complex subunit 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in endoplasmic reticulum to Golgi apparatus trafficking at a very early stage

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01403402** [RECRUITING]: Congenital Muscle Disease Study of Patient and Family Reported Medical Information — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01403402

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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