# Distrofia muscular das cinturas dos membros R19 GMPPB-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r19-gmppb-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363623 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363623
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:615352 — https://omim.org/entry/615352

## Em linguagem simples

A distrofia muscular das cinturas R19 ligada ao gene GMPPB é uma doença rara que causa fraqueza nos músculos, principalmente nos quadris e ombros, além de flacidez muscular e atraso no desenvolvimento da criança. Em algumas pessoas, ela também pode provocar convulsões, diminuição do tamanho da cabeça, problemas de visão como catarata e alterações no coração ou na respiração. Não existe um remédio que cure a condição, e a doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde para retirada de medicamentos específicos.

## Descrição clínica

A Distrofia Muscular das Cinturas autossômica recessiva tipo 2T (LGMD2T) é um tipo de distrofia muscular que pode se manifestar desde o nascimento até o início da infância. Ela é caracterizada por: músculos mais flácidos (hipotonia), cabeça menor do que o esperado para a idade (microcefalia), fraqueza leve nos músculos próximos ao tronco (o que pode atrasar o andar e dificultar subir escadas), um leve atraso no desenvolvimento intelectual e epilepsia. Alguns pacientes também podem desenvolver outros problemas, como catarata (doença que afeta a visão), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), problemas no músculo do coração (cardiomiopatia) e dificuldade para respirar (insuficiência respiratória).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: resposta decremental do potencial de ação muscular composto à estimulação nervosa repetitiva** — HPO: HP:0003403 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação da cavidade ventricular** — HPO: HP:0006698 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos bulbares** — HPO: HP:0030192 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicosilação da alfa-distroglicana** — HPO: HP:0030046 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 2/3)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Frequência: 3/3)
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequente (~33%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GMPPB** — Mannose-1-phosphate guanylyltransferase catalytic subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the GMPPA-GMPPB mannose-1-phosphate guanylyltransferase complex (PubMed:33986552). Catalyzes the formation of GDP-mannose, an essential precursor of glycan moieties of glycoprotei

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 19 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia muscular das cinturas R19?

A condição é causada por mutações de herança autossômica recessiva no gene GMPPB. Essa alteração acarreta um defeito na enzima manose-1-fosfato guanililtransferase, levando à hipoglicosilação da alfa-distroglicana no tecido muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363623); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os sintomas comuns incluem hipotonia muscular, fraqueza na musculatura das cinturas escapular e pélvica e atraso no desenvolvimento dos movimentos. Alguns pacientes também podem apresentar microcefalia, deficiência intelectual leve e crises de convulsão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363623); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para esta distrofia muscular?

Atualmente, não existe cura ou tratamento medicamentoso específico registrado para esta doença rara. O cuidado clínico é direcionado ao suporte dos sintomas e à manutenção da qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363623)

### O SUS oferece tratamento ou medicamentos específicos?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo fornecimento de remédios específicos. Contudo, o SUS prevê em sua rede o procedimento de atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363623); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais como a dosagem de creatina quinase e testes moleculares de DNA. No SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES), auxiliando na identificação de variantes no gene GMPPB.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363623); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] ClinVar — 114 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GMPPB[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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