# Distrofia muscular das cinturas dos membros R19 GMPPB-relacionada > Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r19-gmppb-relacionada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 363623 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363623 - **CID-10**: G71.0 - **OMIM**: OMIM:615352 — https://omim.org/entry/615352 ## Descrição clínica A Distrofia Muscular das Cinturas autossômica recessiva tipo 2T (LGMD2T) é um tipo de distrofia muscular que pode se manifestar desde o nascimento até o início da infância. Ela é caracterizada por: músculos mais flácidos (hipotonia), cabeça menor do que o esperado para a idade (microcefalia), fraqueza leve nos músculos próximos ao tronco (o que pode atrasar o andar e dificultar subir escadas), um leve atraso no desenvolvimento intelectual e epilepsia. Alguns pacientes também podem desenvolver outros problemas, como catarata (doença que afeta a visão), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), problemas no músculo do coração (cardiomiopatia) e dificuldade para respirar (insuficiência respiratória). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%)) - **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%)) - **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Ocasional (29-5%)) - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%)) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%)) - **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%)) - **EMG: resposta decremental do potencial de ação muscular composto à estimulação nervosa repetitiva** — HPO: HP:0003403 (Ocasional (29-5%)) - **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Ocasional (29-5%)) - **Dilatação da cavidade ventricular** — HPO: HP:0006698 (Ocasional (29-5%)) - **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%)) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%)) - **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%)) - **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Ocasional (29-5%)) - **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%)) - **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (79-30%)) - **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Ocasional (29-5%)) - **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Ocasional (29-5%)) - **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%)) - **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Ocasional (29-5%)) - **Fraqueza fatigável dos músculos bulbares** — HPO: HP:0030192 (Ocasional (29-5%)) - **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Ocasional (29-5%)) - **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Ocasional (29-5%)) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%)) - **Hipoglicosilação da alfa-distroglicana** — HPO: HP:0030046 (Obrigatório (100%)) - **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 2/3) - **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 - **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Frequência: 3/3) - **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequente (~33%)) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/3) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **GMPPB** — Mannose-1-phosphate guanylyltransferase catalytic subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalytic subunit of the GMPPA-GMPPB mannose-1-phosphate guanylyltransferase complex (PubMed:33986552). Catalyzes the formation of GDP-mannose, an essential precursor of glycan moieties of glycoprotei ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT01403402** [RECRUITING]: Congenital Muscle Disease Study of Patient and Family Reported Medical Information — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01403402 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 19 sintomas em comum - [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 19 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 18 sintomas em comum - [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 18 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 18 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 16 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 16 sintomas em comum - [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 16 sintomas em comum - [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 15 sintomas em comum - [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 15 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros R19 GMPPB-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r19-gmppb-relacionada **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r19-gmppb-relacionada **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=363623