# Distrofia muscular das cinturas dos membros R20 ISPD-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r20-ispd-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 352479 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352479
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:616052 — https://omim.org/entry/616052

## Em linguagem simples

A distrofia muscular das cinturas dos membros R20 ISPD-relacionada é uma condição genética rara que se manifesta na infância e causa fraqueza progressiva nos ombros, quadris e pernas. As famílias costumam notar dificuldades nos movimentos da criança, omoplatas salientes e aumento no volume das panturrilhas, além de exames de sangue que mostram creatina quinase muito elevada. Não existe um medicamento específico aprovado que cure a condição, mas o acompanhamento clínico e a reabilitação ajudam a manter a mobilidade. No SUS, os pacientes podem ter acesso à investigação diagnóstica por sequenciamento do exoma e ao atendimento multiprofissional em reabilitação.

## Descrição clínica

Qualquer distrofia muscular das cinturas (um grupo de doenças que causam fraqueza progressiva nos músculos próximos aos ombros e quadris) que é autossômica recessiva – ou seja, uma condição genética que se manifesta quando a pessoa herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais – e cuja causa é uma alteração (mutação) no gene ISPD.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Ocasional (29-5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Frequente (79-30%))
- **Capacidade vital reduzida** — HPO: HP:0002792 (Frequente (79-30%))
- **Mioglobinúria induzida por exercício** — HPO: HP:0008305 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Muito frequente (99-80%))
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707 (Frequente (79-30%))
- **Creatina quinase altamente elevada** — HPO: HP:0030234 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicosilação da alfa-distroglicana** — HPO: HP:0030046 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 4/4)
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequência: 4/4)
- **Capacidade vital forçada reduzida** — HPO: HP:0032341 (Frequência: 4/4)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 4/4)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CRPPA** — D-ribitol-5-phosphate cytidylyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Cytidylyltransferase required for protein O-linked mannosylation (PubMed:22522420, PubMed:22522421, PubMed:26687144, PubMed:26923585, PubMed:27130732, PubMed:27601598). Catalyzes the formation of CDP-

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 14 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 13 sintomas em comum
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- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a distrofia muscular das cinturas R20?

É uma doença genética rara caracterizada por fraqueza progressiva que afeta principalmente os músculos dos quadris e dos ombros. Ela tem início nos primeiros anos de vida e segue um padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352479); [2] OMIM 616052 (https://www.omim.org/entry/616052)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais comuns incluem fraqueza nos membros inferiores, escápula alada e aumento das panturrilhas. Além disso, os testes laboratoriais demonstram níveis muito elevados de creatina quinase no sangue.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Esta doença tem cura ou tratamento específico?

Atualmente, não há medicamento curativo registrado ou disponível para esta forma de distrofia. O manejo baseia-se em cuidados de suporte e reabilitação motora para manter a qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352479); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece tratamento ou medicamentos para a distrofia R20?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados especificamente para ela.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por meio da avaliação clínica, dosagem de enzimas musculares e realização de exames genéticos. Existem dezenas de testes genéticos específicos catalogados que identificam mutações no gene CRPPA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352479); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/592237/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros R20 ISPD-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r20-ispd-relacionada
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