# Distrofia muscular das cinturas dos membros R20 ISPD-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r20-ispd-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352479 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352479
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:616052 — https://omim.org/entry/616052

## Descrição clínica

Qualquer distrofia muscular das cinturas (um grupo de doenças que causam fraqueza progressiva nos músculos próximos aos ombros e quadris) que é autossômica recessiva – ou seja, uma condição genética que se manifesta quando a pessoa herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais – e cuja causa é uma alteração (mutação) no gene ISPD.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Ocasional (29-5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Frequente (79-30%))
- **Capacidade vital reduzida** — HPO: HP:0002792 (Frequente (79-30%))
- **Mioglobinúria induzida por exercício** — HPO: HP:0008305 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Muito frequente (99-80%))
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707 (Frequente (79-30%))
- **Creatina quinase altamente elevada** — HPO: HP:0030234 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicosilação da alfa-distroglicana** — HPO: HP:0030046 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 4/4)
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequência: 4/4)
- **Capacidade vital forçada reduzida** — HPO: HP:0032341 (Frequência: 4/4)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 4/4)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CRPPA** — D-ribitol-5-phosphate cytidylyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Cytidylyltransferase required for protein O-linked mannosylation (PubMed:22522420, PubMed:22522421, PubMed:26687144, PubMed:26923585, PubMed:27130732, PubMed:27601598). Catalyzes the formation of CDP-

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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