# Distrofia muscular das cinturas dos membros R3 alfa-sarcoglicano-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r3-alfa-sarcoglicano-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 62 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/62
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:608099 — https://omim.org/entry/608099

## Em linguagem simples

A distrofia muscular das cinturas R3 ligada ao alfa-sarcoglicano (LGMD2D) é uma condição genética de herança recessiva que se inicia na infância ou juventude. Ela provoca fraqueza que piora com o tempo nos ombros e quadris, dificuldade para caminhar, quedas constantes e omoplata saliente em formato de asa. A doença não conta com Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial no SUS nem medicamentos próprios dispensados pela rede pública. No entanto, o SUS prevê exames genéticos como o exoma e sessões de reabilitação física para auxiliar no cuidado e na mobilidade da pessoa.

## Descrição clínica

A distrofia muscular das cinturas autossômica recessiva tipo 2D (LGMD2D) é um tipo de doença muscular genética e hereditária. Ela se manifesta na infância, causando uma fraqueza progressiva (que piora com o tempo) nos músculos dos ombros e dos quadris. Isso leva a dificuldades para andar, à omoplata saliente (parecendo uma "asa"), ao aumento das panturrilhas e ao encurtamento do tendão de Aquiles, fazendo com que a pessoa ande na ponta dos pés. É raro que a doença afete o coração ou a respiração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Obrigatório (100%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequente (79-30%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Obrigatório (100%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Obrigatório (100%))
- **Movimento limitado do ombro** — HPO: HP:0006467 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 5/5)
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Necrose da fibra muscular** — HPO: HP:0003713 (Frequência: 4/4)
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Frequência: 4/4)
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003797
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Obrigatório (100%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297 (Obrigatório (100%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequência: 5/5)
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Obrigatório (100%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/5)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SGCA** — Alpha-sarcoglycan [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01976091** [COMPLETED]: A Gene Transfer Therapy Study to Evaluate the Safety of SRP-9004 (Patidistrogene Bexoparvovec) in Participants With Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2D (LGMD2D) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01976091
- **NCT06747273** [TERMINATED]: Study to Evaluate the Safety, Tolerability, and Efficacy of SRP-9004 Administered by Systemic Infusion in Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2D/R3 Participants in the United States — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06747273

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas ou quantitativas de alfa-sarcoglicano](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-alfa-sarcoglicano) — ORPHA:207060 — 29 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas ou quantitativas de sarcoglicano](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-sarcoglicano) — ORPHA:207052 — 29 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 21 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 20 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros R5 gama-sarcoglicano-relacionada](https://raras.org/doenca/353) — ORPHA:353 — 20 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 20 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante) — ORPHA:98853 — 19 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 19 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 19 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a distrofia muscular das cinturas R3 alfa-sarcoglicano-relacionada?

Trata-se de uma doença genética hereditária de herança autossômica recessiva que começa na infância ou juventude. Ela afeta progressivamente a musculatura proximal localizada nas cinturas dos ombros e dos quadris.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/62); [2] OMIM 608099 (https://www.omim.org/entry/608099); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

As manifestações costumam envolver dificuldade para subir escadas, quedas frequentes e marcha instável. Também é comum o aparecimento de escápula alada, marcha na ponta dos pés e o sinal de Gowers ao levantar-se.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/62); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a causa genética da condição?

A condição é originada por variantes patogênicas no gene SGCA. Esse gene é responsável por sintetizar a proteína alfa-sarcoglicano nas fibras musculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/62); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico parte da suspeita clínica e de exames com níveis elevados de creatina quinase. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos que analisam mutações no gene SGCA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/62); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] NCBI GTR — 140 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros R3 alfa-sarcoglicano-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r3-alfa-sarcoglicano-relacionada
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