# Distrofia muscular das cinturas dos membros R3 alfa-sarcoglicano-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r3-alfa-sarcoglicano-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 62 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/62
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:608099 — https://omim.org/entry/608099

## Descrição clínica

A distrofia muscular das cinturas autossômica recessiva tipo 2D (LGMD2D) é um tipo de doença muscular genética e hereditária. Ela se manifesta na infância, causando uma fraqueza progressiva (que piora com o tempo) nos músculos dos ombros e dos quadris. Isso leva a dificuldades para andar, à omoplata saliente (parecendo uma "asa"), ao aumento das panturrilhas e ao encurtamento do tendão de Aquiles, fazendo com que a pessoa ande na ponta dos pés. É raro que a doença afete o coração ou a respiração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Obrigatório (100%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequente (79-30%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Obrigatório (100%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Obrigatório (100%))
- **Movimento limitado do ombro** — HPO: HP:0006467 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 5/5)
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Necrose da fibra muscular** — HPO: HP:0003713 (Frequência: 4/4)
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Frequência: 4/4)
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003797
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Obrigatório (100%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297 (Obrigatório (100%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequência: 5/5)
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Obrigatório (100%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/5)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SGCA** — Alpha-sarcoglycan [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas ou quantitativas de alfa-sarcoglicano](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-alfa-sarcoglicano) — ORPHA:207060 — 29 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas ou quantitativas de sarcoglicano](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-sarcoglicano) — ORPHA:207052 — 29 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 21 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 20 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros R5 gama-sarcoglicano-relacionada](https://raras.org/doenca/353) — ORPHA:353 — 20 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 20 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante) — ORPHA:98853 — 19 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 19 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 19 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 19 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros R3 alfa-sarcoglicano-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r3-alfa-sarcoglicano-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r3-alfa-sarcoglicano-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=62