# Distrofia muscular das cinturas dos membros R7 teletonina-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r7-teletonina-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 34514 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/34514
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:601954 — https://omim.org/entry/601954

## Em linguagem simples

A distrofia muscular das cinturas dos membros R7 teletonina-relacionada é uma doença genética rara que enfraquece gradualmente os músculos dos ombros, braços, quadris e pernas. Os primeiros sinais costumam aparecer entre a infância e a adolescência, incluindo aumento nas panturrilhas e dificuldades para caminhar, correr ou subir escadas. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS.

## Descrição clínica

A Distrofia Muscular das Cinturas Autossômica Recessiva tipo 2G (LGMD2G) é uma forma mais branda dessa doença, caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular (atrofia). Os sintomas podem surgir em qualquer idade, desde a infância até a adolescência, e incluem fraqueza e atrofia muscular que pioram com o tempo. Isso afeta principalmente os músculos mais próximos do tronco, como os dos ombros, braços e coxas. Também são observados um leve descolamento das escápulas (os ossos dos ombros, que podem ficar um pouco "saltados" como asas), aumento do tamanho das panturrilhas (hipertrofia da panturrilha) e a ausência de problemas respiratórios ou cardíacos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Aumento do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0009025
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Amiotrofia proximal dos membros superiores** — HPO: HP:0008948
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TCAP** — Telethonin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle assembly regulating factor. Mediates the antiparallel assembly of titin (TTN) molecules at the sarcomeric Z-disk

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas de teletonina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-teletonina) — ORPHA:209056 — 16 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 15 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 13 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante) — ORPHA:98853 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 12 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 12 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de neuropatia motora axonal distal-miopatia fibrilar autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-motora-axonal-distal-miopatia-fibrilar-autossomica-dominante) — ORPHA:476093 — 11 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia muscular das cinturas R7?

Ela é causada por alterações genéticas de herança autossômica recessiva no gene TCAP. Esse gene é responsável pela produção da proteína teletonina no tecido muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34514); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sintomas incluem fraqueza e atrofia muscular que atingem ombros, quadris e pernas. Também são observados aumento das panturrilhas, arreflexia nas pernas e dificuldade para subir escadas ou correr.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34514); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica, dosagem elevada de creatina quinase e análise genética. Existem centenas de testes genéticos catalogados no exterior e o SUS prevê o sequenciamento completo do exoma (WES) na sua tabela de procedimentos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [11] NCBI GTR — 392 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Telethonin-related%20limb-girdle%20muscular%20dystrophy%20R7)

### A doença afeta o coração ou a respiração?

De acordo com a descrição clínica catalogada, o quadro típico é caracterizado pela ausência de problemas respiratórios ou cardíacos. O comprometimento é predominantemente motor na musculatura esquelética dos membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34514); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros R7 teletonina-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r7-teletonina-relacionada
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