# Distrofia muscular das cinturas dos membros R8 TRIM32-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r8-trim32-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1878 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1878
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:254110 — https://omim.org/entry/254110

## Descrição clínica

A Distrofia Muscular das Cinturas autossômica recessiva tipo 2H (LGMD2H) é uma forma leve de distrofia muscular das cinturas autossômica recessiva. Ela é caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular que avança lentamente, começando nos músculos mais próximos ao tronco (como nos quadris e ombros). Geralmente, os primeiros sintomas aparecem entre os 10 e os 30 anos de idade. A forma como a doença se manifesta varia de pessoa para pessoa e pode incluir: pseudo-hipertrofia das panturrilhas (quando elas parecem maiores, mas não é por músculo, e sim por gordura ou tecido fibroso); encurtamento das articulações (dificuldade de esticar completamente braços ou pernas); omoplatas salientes (parecendo asas, também conhecido como escápulas aladas); cãibras musculares; e/ou o envolvimento dos músculos do rosto e da respiração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Frequente (79-30%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Muito frequente (99-80%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Muito frequente (~50%))
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126 (Frequência: 2/2)
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Atrofia muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0008988
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Obrigatório (100%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Muito frequente (~50%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **TRIM32** — E3 ubiquitin-protein ligase TRIM32 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin ligase that plays a role in various biological processes including neural stem cell differentiation, innate immunity, inflammatory resonse and autophagy (PubMed:19349376, PubMed:31123703)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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