# Distrofia muscular das cinturas dos membros R8 TRIM32-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r8-trim32-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1878 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1878
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:254110 — https://omim.org/entry/254110

## Em linguagem simples

A distrofia muscular das cinturas dos membros R8 (também chamada de LGMD2H) é uma alteração genética rara que atinge principalmente os músculos dos quadris e dos ombros. Ela costuma causar fraqueza de avanço lento, dificuldade para caminhar e panturrilhas que parecem aumentadas, geralmente iniciando entre os 10 e os 30 anos. A causa está ligada a mutações no gene TRIM32, transmitidas de forma recessiva quando pai e mãe carregam a alteração. Ainda não existem remédios específicos para curar a doença, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação e exames genéticos para acompanhar a saúde e a locomoção do paciente.

## Descrição clínica

A Distrofia Muscular das Cinturas autossômica recessiva tipo 2H (LGMD2H) é uma forma leve de distrofia muscular das cinturas autossômica recessiva. Ela é caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular que avança lentamente, começando nos músculos mais próximos ao tronco (como nos quadris e ombros). Geralmente, os primeiros sintomas aparecem entre os 10 e os 30 anos de idade. A forma como a doença se manifesta varia de pessoa para pessoa e pode incluir: pseudo-hipertrofia das panturrilhas (quando elas parecem maiores, mas não é por músculo, e sim por gordura ou tecido fibroso); encurtamento das articulações (dificuldade de esticar completamente braços ou pernas); omoplatas salientes (parecendo asas, também conhecido como escápulas aladas); cãibras musculares; e/ou o envolvimento dos músculos do rosto e da respiração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Frequente (79-30%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Muito frequente (99-80%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Muito frequente (~50%))
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126 (Frequência: 2/2)
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Atrofia muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0008988
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Obrigatório (100%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Muito frequente (~50%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **TRIM32** — E3 ubiquitin-protein ligase TRIM32 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin ligase that plays a role in various biological processes including neural stem cell differentiation, innate immunity, inflammatory resonse and autophagy (PubMed:19349376, PubMed:31123703)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas ou quantitativas de TRIM32](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-trim32) — ORPHA:207107 — 28 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 21 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 21 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 20 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 19 sintomas em comum
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- [Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência frontotemporal](https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-de-inclusao-doenca-de-paget-demencia-frontotemporal) — ORPHA:52430 — 18 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 18 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia muscular das cinturas R8?

Ela é causada por alterações genéticas no gene TRIM32, que afetam a produção da enzima E3 ubiquitin-protein ligase TRIM32. A transmissão ocorre por padrão autossômico recessivo, necessitando de uma cópia alterada herdada de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1878)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam surgir entre os 10 e 30 anos de idade, afetando inicialmente os quadris e ombros. É frequente notar fraqueza muscular proximal, dificuldades para caminhar, escápulas aladas e aumento nas panturrilhas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1878); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento medicamentoso no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos curativos disponíveis. O cuidado na rede pública é direcionado à reabilitação física e ao controle de contraturas articulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1878); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames de sangue com dosagem alta de creatina quinase e eletroneuromiografia com padrão miopático. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos, estando o sequenciamento do exoma previsto na tabela do SUS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 106 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=TRIM32-related%20limb-girdle%20muscular%20dystrophy%20R8)

### A pessoa com essa distrofia perde a capacidade de andar?

A perda da deambulação é reportada em parte dos casos catalogados na literatura clínica. A velocidade de avanço da perda muscular varia consideravelmente entre os pacientes afetados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1878); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular das cinturas dos membros R8 TRIM32-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r8-trim32-relacionada
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