# Distrofia muscular das cinturas R9 FKRP-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-r9-fkrp-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 34515 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/34515
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:607155 — https://omim.org/entry/607155

## Descrição clínica

É um tipo de distrofia muscular das cinturas, uma condição genética que a pessoa herda de ambos os pais. A idade de início e o conjunto de sintomas são muito variáveis, mas geralmente se caracteriza por uma fraqueza que piora devagar nos músculos mais próximos ao tronco, como os da bacia e dos ombros (afetando principalmente as pernas).  É comum que a pessoa também apresente um andar "rebolando", omoplatas saltadas (como asas), aumento do tamanho das panturrilhas e da língua, dores musculares após exercícios, e/ou alterações nos exames de sangue ou urina, como níveis altos de uma enzima muscular (CK) no sangue ou a presença de uma proteína muscular na urina.  Também foram relatados casos de fraqueza nos músculos do abdômen, problemas no coração (cardiomiopatia), comprometimento dos músculos respiratórios e diversas alterações cerebrais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Ocasional (29-5%))
- **Merosina reduzida na fibra muscular** — HPO: HP:0030092 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Frequente (79-30%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequente (79-30%))
- **Alfa-distroglicano reduzido na fibra muscular** — HPO: HP:0030099 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0005109 (Frequente (79-30%))
- **Capacidade vital forçada reduzida** — HPO: HP:0032341
- **Mioglobinúria induzida por exercício** — HPO: HP:0008305
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Hipoventilação noturna** — HPO: HP:0002877
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Hipertrofia da coxa** — HPO: HP:0003733
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **FKRP** — Ribitol 5-phosphate transferase FKRP [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of a ribitol 5-phosphate from CDP-L-ribitol to the ribitol 5-phosphate previously attached by FKTN/fukutin to the phosphorylated O-mannosyl trisaccharide (N-acetylgalactosamine-

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05230459** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety of AB-1003 (Previously LION-101) in Subjects With Genetic Confirmation of LGMD2I/R9 (Part1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05230459
- **NCT01403402** [RECRUITING]: Congenital Muscle Disease Study of Patient and Family Reported Medical Information — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01403402
- **NCT05775848** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study to Evaluate the Efficacy and Safety of BBP-418 (Ribitol) in Patients With Limb Girdle Muscular Dystrophy 2I (LGMD2I) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05775848
- **NCT04001595** [UNKNOWN]: Global FKRP Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04001595
- **NCT04202627** [COMPLETED]: Biomarker Development in LGMD2i — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04202627
- **NCT03930628** [UNKNOWN]: Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2I in Norway — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03930628
- **NCT03783923** [TERMINATED]: A Study of Deflazacort (Emflaza®) in Participants With Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2I (LGMD2I) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03783923
- **NCT02165358** [COMPLETED]: Muscle MRI in Becker Muscular Dystrophy and in Limb-girdle Muscular Dystrophy Type 2I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02165358
- **NCT00893334** [COMPLETED]: Evaluation of Limb-Girdle Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00893334

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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