# Distrofia muscular de Duchenne e Becker

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-duchenne-e-becker
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262

## Em linguagem simples

A **distrofia muscular de Duchenne e Becker** é uma condição neuromuscular genética que causa fraqueza e perda progressiva dos músculos do corpo. Ela decorre do desgaste contínuo das fibras musculares e pode ter início observado na infância, adolescência ou idade adulta. No Brasil, esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados catalogados. O diagnóstico pode ser investigado por meio de testes genéticos laboratoriais para identificar alterações associadas à herança ligada ao cromossomo X.

## Descrição clínica

OBSOLETO. As distrofias musculares de Duchenne e Becker (DMD e BMD) são doenças neuromusculares caracterizadas por fraqueza e desgaste muscular progressivo devido à degeneração dos músculos esquelético, liso e cardíaco.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04821063** [COMPLETED]: Placebo-Corrected Effects of Therapeutic Dose (100 mg) and Supratherapeutic Dose (300 mg) of ITF2357 (Givinostat) and Moxifloxacin on QT/QTC Interval — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04821063

## Perguntas frequentes

### O que é a distrofia muscular de Duchenne e Becker?

É um grupo de doenças neuromusculares marcado por fraqueza e desgaste progressivo dos músculos. O quadro afeta tanto o músculo esquelético quanto a musculatura lisa e o coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262)

### A distrofia muscular de Duchenne e Becker é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. Isso indica que as alterações causadoras estão situadas no cromossomo sexual X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262)

### Existe PCDT ou tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS cadastrados sob este termo nos dados oficiais.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

A investigação diagnóstica conta com 11 testes genéticos registrados na base internacional NCBI GTR. Entretanto, não há variantes cadastradas na base ClinVar diretamente para esta entrada de grupo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262); [17] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526248/)

### Quais ensaios clínicos existem para esta doença?

Consta o ensaio clínico NCT04821063 de fase 1 já concluído, que avaliou doses de givinostat e moxifloxacino no intervalo QT. Esse estudo não contou com centros de pesquisa no Brasil e não há ensaios recrutando no momento.
- Fontes: [18] Ensaio clínico NCT04821063 (COMPLETED) — Placebo-Corrected Effects of Therapeutic Dose (100 mg) and Supratherapeutic Dose (300 mg) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04821063)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular de Duchenne e Becker. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-duchenne-e-becker
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