# Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD) é caracterizada por fraqueza e atrofia muscular, com contracturas precoces dos tendões e miocardiopatias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (128 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600
- **Hipertrofia do septo ventricular** — HPO: HP:0005144
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Onda P ausente** — HPO: HP:0033122
- **Arritmia atrial** — HPO: HP:0001692
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464
- **Corpos hialinos na fibra muscular** — HPO: HP:0100306
- **Atrofia muscular generalizada dos membros** — HPO: HP:0009055
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Capacidade vital reduzida** — HPO: HP:0002792
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Quedas** — HPO: HP:0002527
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875
- **Amiotrofia escapuloperoneal** — HPO: HP:0003697
- **Movimento restrito do pescoço devido a contraturas** — HPO: HP:0005997
- **Miopatia escapuloperoneal** — HPO: HP:0009054
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Miopatia miofibrilar** — HPO: HP:0003715
- **Arritmia ventricular** — HPO: HP:0004308
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Fraqueza do músculo fibular** — HPO: HP:0011727
- **Contratura em supinação do antebraço** — HPO: HP:0034394
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712
- **Fraqueza escapuloperoneal** — HPO: HP:0003704
- _...e mais 88 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss._

## Genes associados (7)

- **FHL1** — Four and a half LIM domains protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May have an involvement in muscle development or hypertrophy
- **SYNE2** — Nesprin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multi-isomeric modular protein which forms a linking network between organelles and the actin cytoskeleton to maintain the subcellular spatial organization. As a component of the LINC (LInker of Nucle
- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i
- **SYNE1** — Nesprin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multi-isomeric modular protein which forms a linking network between organelles and the actin cytoskeleton to maintain the subcellular spatial organization. As a component of the LINC (LInker of Nucle
- **MYH7** — Myosin-7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity essential for muscle contraction. Forms regular bipolar thick filaments that, together with actin thin filaments, constitute the fundamenta
- **EMD** — Emerin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stabilizes and promotes the formation of a nuclear actin cortical network. Stimulates actin polymerization in vitro by binding and stabilizing the pointed end of growing filaments. Inhibits beta-caten
- **TMEM43** — Transmembrane protein 43 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May have an important role in maintaining nuclear envelope structure by organizing protein complexes at the inner nuclear membrane. Required for retaining emerin at the inner nuclear membrane (By simi

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05394506** [RECRUITING]: Modifying Factors in Striated Muscle Laminopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05394506
- **NCT01403402** [RECRUITING]: Congenital Muscle Disease Study of Patient and Family Reported Medical Information — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01403402

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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