# Distrofia muscular de Emery-Dreifuss > Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 261 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261 - **CID-10**: G71.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A **distrofia muscular de Emery-Dreifuss** é uma condição genética rara que atinge os músculos do corpo e o funcionamento do coração. Geralmente começando na infância, ela provoca fraqueza nos membros e enrijecimento precoce das articulações, o que dificulta dobrar o pescoço e movimentar os braços e pernas. Com o passar do tempo, alterações nos batimentos cardíacos como palpitações e arritmias podem surgir, exigindo vigilância médica frequente. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames como o exoma completo e serviços de reabilitação para auxiliar na mobilidade. ## Descrição clínica A distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD) é caracterizada por fraqueza e atrofia muscular, com contraturas articulares precoces e cardiomiopatia. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive ## Sinais e sintomas (128 fenótipos HPO) - **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 - **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600 - **Hipertrofia do septo ventricular** — HPO: HP:0005144 - **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 - **Onda P ausente** — HPO: HP:0033122 - **Arritmia atrial** — HPO: HP:0001692 - **Palpitações** — HPO: HP:0001962 - **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464 - **Corpos hialinos na fibra muscular** — HPO: HP:0100306 - **Atrofia muscular generalizada dos membros** — HPO: HP:0009055 - **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724 - **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 - **Capacidade vital reduzida** — HPO: HP:0002792 - **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 - **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 - **Quedas** — HPO: HP:0002527 - **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 - **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 - **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 - **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 - **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 - **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162 - **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 - **Amiotrofia escapuloperoneal** — HPO: HP:0003697 - **Movimento restrito do pescoço devido a contraturas** — HPO: HP:0005997 - **Miopatia escapuloperoneal** — HPO: HP:0009054 - **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 - **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 - **Miopatia miofibrilar** — HPO: HP:0003715 - **Arritmia ventricular** — HPO: HP:0004308 - **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 - **Fadiga** — HPO: HP:0012378 - **Fraqueza do músculo fibular** — HPO: HP:0011727 - **Contratura em supinação do antebraço** — HPO: HP:0034394 - **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 - **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 - **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 - **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 - **Fraqueza escapuloperoneal** — HPO: HP:0003704 - _...e mais 88 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss._ ## Genes associados (7) - **FHL1** — Four and a half LIM domains protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May have an involvement in muscle development or hypertrophy - **SYNE2** — Nesprin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Multi-isomeric modular protein which forms a linking network between organelles and the actin cytoskeleton to maintain the subcellular spatial organization. As a component of the LINC (LInker of Nucle - **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i - **SYNE1** — Nesprin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Multi-isomeric modular protein which forms a linking network between organelles and the actin cytoskeleton to maintain the subcellular spatial organization. As a component of the LINC (LInker of Nucle - **MYH7** — Myosin-7 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity essential for muscle contraction. Forms regular bipolar thick filaments that, together with actin thin filaments, constitute the fundamenta - **EMD** — Emerin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Stabilizes and promotes the formation of a nuclear actin cortical network. Stimulates actin polymerization in vitro by binding and stabilizing the pointed end of growing filaments. Inhibits beta-caten - **TMEM43** — Transmembrane protein 43 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May have an important role in maintaining nuclear envelope structure by organizing protein complexes at the inner nuclear membrane. Required for retaining emerin at the inner nuclear membrane (By simi ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT05394506** [RECRUITING]: Modifying Factors in Striated Muscle Laminopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05394506 - **NCT03058185** [RECRUITING]: Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatory for PAtients With Laminopathies and Emerinopathies) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03058185 - **NCT05099107** [COMPLETED]: Changes of Motor Function Tests in Congenital Myopathy Subjects Treated With Oral Salbutamol as Compared to no Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05099107 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante) — ORPHA:98853 — 98 sintomas em comum - [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 81 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 63 sintomas em comum - [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-ligada-ao-x) — ORPHA:98863 — 60 sintomas em comum - [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 58 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 57 sintomas em comum - [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante tipo 1B](https://raras.org/doenca/264) — ORPHA:264 — 57 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 55 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 55 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 53 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a distrofia muscular de Emery-Dreifuss? É uma doença genética rara caracterizada pela associação de fraqueza muscular progressiva, atrofia, contraturas articulares precoces e alterações na condução do coração. Suas primeiras manifestações costumam surgir na infância e ela é catalogada pelo código CID-10 G71.0. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261) ### A distrofia de Emery-Dreifuss é hereditária? Sim, trata-se de uma doença genética que pode ser herdada de forma autossômica dominante, autossômica recessiva ou recessiva ligada ao cromossomo X. Os principais genes relacionados a essa condição incluem EMD, LMNA, FHL1, SYNE1, SYNE2, TMEM43 e MYH7. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais e sintomas da doença? A pessoa pode apresentar fraqueza muscular nos ombros e pernas, limitação de movimentos no pescoço devido a contraturas e marcha escarvante com quedas frequentes. No coração, são comuns alterações como arritmias atriais, palpitações, bloqueios de ramo e cardiomiopatia. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado para a sua causa. No entanto, a rede pública oferece procedimentos de suporte como o Atendimento em reabilitação — doenças raras e exames genéticos diagnósticos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da condição? O diagnóstico parte da observação clínica das contraturas e da fraqueza muscular, acompanhada por exames como eletrocardiograma e dosagem de creatina quinase. A confirmação definitiva é viabilizada por testes genéticos moleculares, existindo a cobertura do Sequenciamento completo do exoma (WES) na tabela de procedimentos do SUS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 192 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577685/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular de Emery-Dreifuss. 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