# Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98853 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98853
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma autossômica dominante de distrofia muscular de Emery-Dreifuss.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (98 fenótipos HPO)

- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Hipertrofia do septo ventricular** — HPO: HP:0005144
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875
- **Amiotrofia escapuloperoneal** — HPO: HP:0003697
- **Movimento restrito do pescoço devido a contraturas** — HPO: HP:0005997
- **Arritmia ventricular** — HPO: HP:0004308
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Fraqueza do músculo fibular** — HPO: HP:0011727
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Creatina quinase altamente elevada** — HPO: HP:0030234
- **Contratura do cotovelo** — HPO: HP:0034391
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Contratura do joelho** — HPO: HP:0034671
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Contratura em flexão do punho** — HPO: HP:0001239
- **Bloqueio fascicular anterior esquerdo** — HPO: HP:0011711
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Pescoço rígido** — HPO: HP:0025258
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Fibrose cardíaca intersticial** — HPO: HP:0031329
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- _...e mais 58 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante._

## Genes associados (4)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i
- **TMEM43** — Transmembrane protein 43 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May have an important role in maintaining nuclear envelope structure by organizing protein complexes at the inner nuclear membrane. Required for retaining emerin at the inner nuclear membrane (By simi
- **SYNE2** — Nesprin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multi-isomeric modular protein which forms a linking network between organelles and the actin cytoskeleton to maintain the subcellular spatial organization. As a component of the LINC (LInker of Nucle
- **SYNE1** — Nesprin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multi-isomeric modular protein which forms a linking network between organelles and the actin cytoskeleton to maintain the subcellular spatial organization. As a component of the LINC (LInker of Nucle

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05394506** [RECRUITING]: Modifying Factors in Striated Muscle Laminopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05394506

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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