# Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98853 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98853
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante (EDMD2) é uma doença genética rara iniciada comumente na infância. Ela costuma causar fraqueza muscular nos membros, contraturas que enrijecem articulações como cotovelos e joelhos, além de alterações no ritmo cardíaco. Esta condição não possui um protocolo clínico com medicamentos específicos dispensados na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS. O cuidado oferecido pela rede pública envolve serviços de reabilitação e acompanhamento voltado para a proteção motora e cardíaca.

## Descrição clínica

Forma autossômica dominante de distrofia muscular de Emery-Dreifuss.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (98 fenótipos HPO)

- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Hipertrofia do septo ventricular** — HPO: HP:0005144
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875
- **Amiotrofia escapuloperoneal** — HPO: HP:0003697
- **Movimento restrito do pescoço devido a contraturas** — HPO: HP:0005997
- **Arritmia ventricular** — HPO: HP:0004308
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Fraqueza do músculo fibular** — HPO: HP:0011727
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Creatina quinase altamente elevada** — HPO: HP:0030234
- **Contratura do cotovelo** — HPO: HP:0034391
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Contratura do joelho** — HPO: HP:0034671
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Contratura em flexão do punho** — HPO: HP:0001239
- **Bloqueio fascicular anterior esquerdo** — HPO: HP:0011711
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Pescoço rígido** — HPO: HP:0025258
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Fibrose cardíaca intersticial** — HPO: HP:0031329
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- _...e mais 58 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante._

## Genes associados (4)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i
- **TMEM43** — Transmembrane protein 43 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May have an important role in maintaining nuclear envelope structure by organizing protein complexes at the inner nuclear membrane. Required for retaining emerin at the inner nuclear membrane (By simi
- **SYNE2** — Nesprin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multi-isomeric modular protein which forms a linking network between organelles and the actin cytoskeleton to maintain the subcellular spatial organization. As a component of the LINC (LInker of Nucle
- **SYNE1** — Nesprin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multi-isomeric modular protein which forms a linking network between organelles and the actin cytoskeleton to maintain the subcellular spatial organization. As a component of the LINC (LInker of Nucle

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 98 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 71 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante tipo 1B](https://raras.org/doenca/264) — ORPHA:264 — 57 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-ligada-ao-x) — ORPHA:98863 — 50 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 47 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 44 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-recessiva) — ORPHA:98855 — 43 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 43 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 41 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 41 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante?

Ela é causada por alterações em genes nucleares, com destaque para o gene LMNA. Variantes nos genes TMEM43, SYNE1 e SYNE2 também estão relacionadas à condição.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy caused by a mutation in the lamin A/C gene identified by  (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36253810/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar na infância com fraqueza muscular e contraturas articulares nos cotovelos ou joelhos. A criança pode apresentar quedas frequentes e dificuldade para correr ou subir escadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98853); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição afeta o coração?

Sim, o envolvimento cardíaco é uma manifestação marcante da doença. Podem ocorrer arritmias ventriculares, fibrilação atrial, cardiomiopatia e episódios de síncope.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Cardiac diseases as a predictor warning of hereditary muscle diseases. The case of laminopathies. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31309180/)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para ela no SUS, mas o sistema público prevê atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98853); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o quadro clínico, elevação da enzima creatina quinase e avaliação cardíaca. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos, como o sequenciamento de exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98853); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Cardiac diseases as a predictor warning of hereditary muscle diseases. The case of laminopathies. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31309180/); [17] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20Emery-Dreifuss%20muscular%20dystrophy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante
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